Un grupo de investigadores de Cataluña identifica zonas implicadas en la diabetes fuera de los genes

EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
Un grupo de investigadores de Cataluña identifica zonas implicadas en la diabetes fuera de los genes

Redacción

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, identifica, con las últimas técnicas de secuenciación, zonas activas del genoma cercanas a los genes específicas de las células productoras de insulina


Barcelona (2-2-10).- Un equipo de investigación del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), encabezado por el Dr. Jorge Ferrer, ha identificado zonas no codificantes del genoma importantes para la diabetes. Los resultados de la investigación se publican en la revista Nature Genetics. Las técnicas de secuenciación las ha aportado el equipo dirigido por el Dr. Jason D. Lieb, en la University of North Carolina en Chapell Hill (EEUU), aunque el IDIBAPS está en proceso de adquisición del material necesario. El estudio ha sido financiado en parte por el CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERdem), coordinado desde el IDIBAPS.

El trabajo, con tres primeros firmantes entre los que están Takao Nammo y Lorenzo Pasquali del IDIBAPS, compara las zonas activas del genoma de 3 células procedentes de islotes pancreáticos con las de 5 células no pancreáticas. El ADN es una cadena de más de 3.000 millones de nucleótidos, que se encuentra súpercompactada en el núcleo de las células. Para que la maquinaria celular que hace posible la traducción de proteínas interactúe con él, es necesario que el ADN se descompacte ligeramente para hacerse accesible. Al comparar los resultados procedentes de los dos tipos de células se han podido identificar 3.300 zonas fuera de los genes que están descompactadas sólo en los islotes pancreáticos. Esto significa que se trata de zonas que, a pesar de no codificar ningún gen, son importantes para la traducción de proteínas en estas células, según han informado los propios investigadores.

La diabetes es una enfermedad compleja que depende de muchos factores, y todavía no se han identificado mutaciones genéticas que la expliquen de forma satisfactoria. Sí se han encontrado polimorfismos, variaciones en la secuencia genética, relacionadas con la enfermedad fuera de las regiones que codifican para los genes. Con el mapa que han obtenido los investigadores del IDIBAPS se podrá descubrir cuáles de esas variaciones cercanas a los genes pueden ser importantes para la enfermedad por el hecho de encontrarse en zonas del genoma activas específicamente en los islotes pancreáticos. De hecho, el trabajo ya ubica un polimorfismo habitual en diabetes en una zona activa cercana al gen TCF7L2, una proteína ligada al riesgo de padecer diabetes de tipo 2.