OFTALMOLOGÍA
La Fundación IMO predice el riesgo de padecer DMAE con una muestra de saliva
JANO.es · 31 Mayo 2012 17:17
La herencia supone el 70% de la causalidad de la patología, que puede provocar ceguera a los dos años de evolución si no se trata adecuadamente, según los especialistas.
La Dra. Roser González, responsable del Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO) anunció ayer que la Fundación IMO, dedicada a la investigación, docencia y prevención de enfermedades oculares, iniciará próximamente estudios para identificar nuevos marcadores genéticos de predisposición a sufrir DMAE (Degeneración Macular Asociada a la Edad), primera causa de ceguera en mayores de 65 años en el mundo occidental.
Según explicó la genetista, un 70% del riesgo de padecer DMAE se debe a la información genética de cada individuo, “lo que hace imprescindible avanzar rápidamente en este campo”. Un macroestudio llevado a cabo recientemente en Estados Unidos, en el que se realizaron 60.000 controles de ADN a 17.000 personas afectadas, localizó 19 factores de predisposición genética a padecer la enfermedad. “Aunque este descubrimiento es de gran importancia y permite acotar en gran medida a las personas genéticamente predispuestas a desarrollar degeneración macular, todavía queda mucho por hacer, teniendo en cuenta los 30.000 genes que componen el genoma humano”.
La especialista también anunció que el IMO ha iniciado un programa de consejo genético sobre la enfermedad, a través del cual genetistas y oftalmólogos pretenden asesorar a todas las personas que deseen conocer el riesgo de DMAE, mediante un nuevo test genético de análisis de ADN, a partir de una muestra de saliva.
Según explicó la Dra. González, “los resultados del test, que estudia siete marcadores de los principales genes conocidos involucrados en la patología (CFH, CFB, C3 y ARMS2), nos permitirán asignar al paciente en uno de los cuatro grupos de riesgo que estandariza el análisis ‐muy bajo, bajo, moderado o alto‐, y serán determinantes a la hora de iniciar un proceso de prevención o tratamiento precoz, además de facilitar el acceso de los pacientes a nuevas terapias génicas que actualmente están en fase de investigación”.
Junto al factor genético, existen otros factores de riesgo, como el tabaquismo, el grado de pigmentación del individuo, radiaciones UV y la dieta, así como determinadas enfermedades, entre las que destaca la hipertensión.
'Tolerancia cero'
Por lo se refiere a la forma húmeda o exudativa de la enfermedad, la menos extendida pero la más destructiva, el Dr. Rafael Navarro, especialista en retina del IMO, pidió a los pacientes y colegas “tolerancia cero”, ya que “hay que tener en cuenta que es una enfermedad crónica y agresiva que requiere un seguimiento exhaustivo, mediante controles diarios de visión que el paciente puede realizar en su casa a través de la lectura diaria de un mismo texto, así como mediante revisiones mensuales con el oftalmólogo”.
En este sentido, el Dr. García‐Arumí, también especialista en retina del IMO, alertó de la rápida evolución que puede tener la DMAE húmeda, que deja a muchos pacientes con un 10% de visión (ceguera legal) en sólo dos años. “Esta rápida evolución de la DMAE se debe a que la membrana que aparece de forma anómala bajo la retina y que, al perder líquido, va destruyendo la visión, crece una media de 18 micras al día”, explicó. Actualmente, la inyección intraocular de fármacos antiangiogénicas logra hacer desaparecer este fluido en la retina, por lo que “a la mínima pérdida de fluido es necesario inyectar”. Las inyecciones antiangiogénicas se aplican desde 2005 y, a diferencia de los tratamientos anteriores (láser, cirugía y terapia fotodinámica), logran mejorar la visión de los pacientes. Según explicó el oftalmólogo, el tratamiento se basa en un importante descubrimiento de los llamados factores de proliferación endotelial, que se encuentran en el origen de varias formas de cáncer, diabetes y retinopatía en prematuros, entre otras patologías, que provocan el crecimiento de estos tejidos y que la terapia actual logra combatir inyectando anticuerpos.
Por lo que se refiere a la forma seca de la DMAE, la más extendida, los especialistas explicaron que, aunque actualmente no existe tratamiento, los estudios genéticos en marcha hacen prever que “antes de finalizar esta década podamos aplicar alguna terapia génica efectiva”.
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