El investigador José Luis de la Pompa (dcha.) con uno de sus colaboradores
CARDIOLOGÍA
Investigadores españoles identifican dos mutaciones asociadas con una cardiopatía hereditaria grave
JANO.es · 18 Enero 2013 12:06
La miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo puede provocar arritmias malignas y embolias, y en los casos más severos requiere trasplante.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine.
Los autores del trabajo, dirigidos por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, José Luis de la Pompa, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB1 son responsables de la LVNC hereditaria.
Los pacientes con esta patología sufren un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia de trabéculas, “unas crestas de músculo cardiaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que crecen hacia el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a la estructura de una esponja”, explican los científicos.
La enfermedad puede provocar una insuficiencia cardiaca grave, que, en los casos más severos, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. De hecho, también los pacientes con una función contráctil relativamente normal presentan un riesgo elevado de arritmias graves –ocasionando muerte súbita– e incluso de embolias cerebrales.
“Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ventricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que se demuestra de forma tangible en un modelo experimental”, señala De la Pompa.
Enfermedad sin tratamiento
El investigador aclara que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad, que codifican proteínas estructurales del músculo cardíaco. Sin embargo, ésta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía Notch.
Estas dos mutaciones se podrán incorporarse a la batería de análisis genéticos en pacientes con miocardiopatía no compactada e incluso en pacientes con afectaciones ventriculares inciertas.
“El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización por parte de los especialistas”, añade el experto del CNIC.
Nature Medicine (2013); doi:10.1038/nm.3046
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