Publican la primera guía clínica sobre el Síndrome de la Insensibilidad Androgénica

Investigadores de la Universidad de Granada han desarrollado la primera guía clínica para médicos y pacientes sobre el Síndrome de la Insensibilidad Androgénica (SIA), una enfermedad rara capaz de provocar un tipo de sexo reverso, es decir, que la persona tenga una apariencia externa de mujer pero una dotación genética masculina.

Redacción | 30/01/2013 17:36

Esta enfermedad, que afecta a una de cada 2.000 personas, se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de genitales internos y externos en individuos cromosómicamente varones.

Se trata de un trastorno causado por una mutación en el gen que codigica el receptor de andrógenos, y el diagnóstico se confirma con la determinación de esta mutación.

El SIA se manifiesta de forma muy variable, pudiendo encotnrarse con varones con rasgos normales pero con alteraciones espermáticas que producen esterilidad, o en individuos con aspecto de mujer pero sin reglas ni órganos internos femeninos. Otras veces, los pacientes nacen con ambigüedad sexual, lo que requiere de un diagnóstico lo más preciso posible para determinar el sexo y planificar los tratamientos posibles.

Según Nicolás Mendoza, autor de este estudio publicado en la revista Gynecological Endocrinology, el tratamiento de cualquier forma de SIA se fundamenta en tres pilares.

"El primero es el refuerzo de la identidad sexual, en el que es frecuente la colaboración de otros profesionales, como los psicólogos; en segundo lugar, en los casos de ambigüedad sexual y asignación de sexo femenino, es necesario planificar la gonadectomía, ya que tienen alto riesgo de malignizarse.
Por último, es necesario administrar un tratamiento hormonal sustitutivo en caso de que se le haya asignado el sexo femenino.

Mendoza advierte que "médicamente hablando, el pronóstico para estos pacientes es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado".