Descubren dos mutaciones genéticas causantes del crecimiento de los meningiomas
31/01/2013 - E.P.
Ya hay medicamentos en clínica dirigidos a otros tumores con el mismo tipo de mutaciones
Científicos del Dana-Farber Cancer Institute y el Broad Institute, en Estados Unidos, han descubierto tras una secuenciación genómica a gran escala dos mutaciones en el ADN que podrían actuar como motores del quince por ciento de los meningiomas, uno de los tumores cerebrales más frecuentes, según un estudio publicado en Nature Genetics.
Este tumor que suele tener un crecimiento lento, se desarrolla en las membranas que rodean al cerebro y su tratamiento se reduce a cirugía y al uso de radioterapia. Sin embargo, en algunos casos su crecimiento puede acelerarse hasta hacerse peligrosamente grande.
Cuando esto sucede, la cirugía y la radioterapia suele ser una opción compleja dada su ubicación, mientras que la quimioterapia tampoco ha demostrado ser una alternativa eficaz.
Sin embargo, durante la secuenciación del genoma de un grupo de meningiomas extirpados durante la cirugía descubrieron que había dos mutaciones en los genes SMO y AKT1, que están presentes en el quince por ciento de estos tumores.
Según Rameen Beroukhim, uno de los autores del hallazgo, ya hay medicamentos en clínica dirigidos a otros tumores con esas mutaciones.
En concreto, la mutación del SMO es un miembro de la vía Hedgehog, que se encuentra en tres tumores, mientras que el AKT1 fue descubierto en cinco tumores y es una parte de las vías PI3K-AKT-mTOR que está implicada en el cáncer de mama, colorrectal y de pulmón.
Por ello, aunque "clínicamente no hay tratamiento médico efectivo para el meningioma", según este experto, este hallazgo es positivo porque las terapias experimentales que inhiben estas vías y se encuentran en fase de estudio han demostrado resultados alentadores, por lo que "los pacientes con este tipo de meningioma podrían beneficiarse de algunas de estas terapias".
Este tumor que suele tener un crecimiento lento, se desarrolla en las membranas que rodean al cerebro y su tratamiento se reduce a cirugía y al uso de radioterapia. Sin embargo, en algunos casos su crecimiento puede acelerarse hasta hacerse peligrosamente grande.
Cuando esto sucede, la cirugía y la radioterapia suele ser una opción compleja dada su ubicación, mientras que la quimioterapia tampoco ha demostrado ser una alternativa eficaz.
Sin embargo, durante la secuenciación del genoma de un grupo de meningiomas extirpados durante la cirugía descubrieron que había dos mutaciones en los genes SMO y AKT1, que están presentes en el quince por ciento de estos tumores.
Según Rameen Beroukhim, uno de los autores del hallazgo, ya hay medicamentos en clínica dirigidos a otros tumores con esas mutaciones.
En concreto, la mutación del SMO es un miembro de la vía Hedgehog, que se encuentra en tres tumores, mientras que el AKT1 fue descubierto en cinco tumores y es una parte de las vías PI3K-AKT-mTOR que está implicada en el cáncer de mama, colorrectal y de pulmón.
Por ello, aunque "clínicamente no hay tratamiento médico efectivo para el meningioma", según este experto, este hallazgo es positivo porque las terapias experimentales que inhiben estas vías y se encuentran en fase de estudio han demostrado resultados alentadores, por lo que "los pacientes con este tipo de meningioma podrían beneficiarse de algunas de estas terapias".
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