martes, 11 de abril de 2017

Displasia campomélica | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Displasia campomélica | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program



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Displasia campomélica


La displasia campomélica es un trastorno genético que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Puede ser muy grave en los recién nacidos. El término “displasia” significa formación anormal y “campomélica” se refiere al encorvamiento de los huesos de los miembros.

Las señales y síntomas incluyen:[1][2][3]
  • Arqueamiento de los huesos largos de las piernas y de los brazos
  • Piernas cortas
  • Omóplatos subdesarrollados
  • Anormalidades en los huesos del cuello
  • Pies zambos
  • Genitales ambiguos
  • Rasgos faciales distintivos (mentón pequeño, ojos prominentes, cara plana, cabeza grande cuando comparado resto del cuerpo)
  • Síndrome de Pierre Robin
  • Dificultad respiratoria severa causada por un problema llamado laringotraqueomalacia, en que hay una debilidad y flacidez de las paredes de la tráquea
La enfermedad resulta por mutaciones en el gen SOX9. El trastorno se hereda de manera autosómica dominante, pero en la mayoría de los casos la mutaciόn es de novo en la familia y otros miembros de la familia no tienen la enfermedad.[1] El tratamiento puede incluir cirugía para corregir los problemas con el esqueleto y los otros hallazgos clínicos.[2]
Última actualización: 4/4/2017
¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición? Por favor háganos saber.
Las señales y síntomas más frecuentes incluyen:[2][4][5]
  • Cabeza relativamente grande en relación al tamaño del cuerpo
  • Miembros cortos y encorvados (principalmente las piernas) y hoyuelos o camanances en la piel de la región pre-tibial (parte interna de la pierna)
  • Rostro aplanado, con ojos prominentes y mandíbula pequeña pudiendo presentar la llamada secuencia de Pierre Robin con paladar hendido
  • Laringotraqueomalacia y tórax estrecho que pueden causar dificultad para respirar (sufrimiento respiratorio) que puede ser muy grave y disminuir la sobrevida
  • Once pares de costillas en lugar de 12 pares
  • Caderas deslocadas
  • Pies zambos (equinovaro)
  • Genitalia ambigua o femenina en más de 2/3 de los pacientes con displasia campomélica que tienen cariotipo XY (sexo reverso) debido a falla en la formación de testículos normales
Los niños que sobreviven, conforme van creciendo, pueden tener problemas en la columna como curvaturas laterales (escoliosis) o en las vértebras del cuello que puede llevar a la compresión de la medula espinal.

Los hallazgos radiológicos más importantes son:
El encorvamiento de los miembros que le da el nombre a la enfermedad no es un hallazgo obligatorio. Cuando los miembros no son encorvados se usa el término “displasia campomélica acampomélica”.[2]

Estudios genéticos recientes correlacionan un cuadro clínico menos severo y una vida más larga en afectados que tengan mutaciones que no lleven a una pérdida completa de la función del gen SOX9. [2][5]
Última actualización: 4/4/2017
La displasia campomélica es causada por mutaciones en el gen SOX9 que está localizado en el cromosoma 17. El gen es responsable por el desarrollo del cartílago y también está envuelto en el desarrollo sexual.[1][3] Exámenes genéticos del gen SOX9 detectan una mutaciones o un reordenamiento cromosómico en aproximadamente 95% de las personas con displasia campomélica.[6]
Última actualización: 4/4/2017
La displasia campomélica se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el problema surge de forma aislada en la familia, como una mutación nueva (de novo). En casos muy raros el problema puede ser heredado de los padres quienes son portadores asintomáticos (tienen la mutación pero no tiene ninguna señal o síntoma). En estos casos, los padres pueden tener una anomalía cromosómica que envuelve el gen SOX9 y la transmite para el afectado, o tener la mutación en apenas algunas células (mosaicismo). El riesgo de tener otros afectados depende del estatus genético de los padres del afectado. Si alguno de los padres tiene la mutación o muestran algunas señales y síntomas el riesgo es de 50%. Si no hay mutación en los padres el riesgo, en general, es de 2%-5% para los hermanos del afectado.[1][3][4]
Última actualización: 4/4/2017
El diagnostico es basado en las señales y síntomas y principalmente en los hallazgos radiológicos de los afectados. En aproximadamente 95% de los afectados se pueden detectar mutaciones o anomalías cromosómicas envolviendo el gen SOX9 mediante un examen genético específico.[2]
Última actualización: 4/4/2017
El tratamiento de las manifestaciones envuelve el cuidado del paladar hendido por un equipe especialista en cirugía cráneofacial, cuidado de las deformaciones de los pies y subluxación de la cadera, y cirugía para la columna si necesario. En los casos de sexo reverso (cariotipo 46,XY y falta de caracteres masculinos) las gónadas deben ser removidas debido al riesgo aumentado de gonadoblastoma. La sordez puede necesitar aparatos de ayuda. Se puede hacer monitoreo anual de crecimiento y de la curvatura anormal de la columna.[2]Actualmente hay muchos adelantos en el tratamiento de los problemas respiratorios y muchos pacientes sobreviven con los cuidados adecuados. Estos pacientes, conforme crecen, pueden desarrollar deformidades esqueléticas de la columna y necesitan operaciones para corregirlas.  [7][8]
Última actualización: 2/20/2014
Organizaciones y grupos de apoyo y sin fines de lucro reúnen a los pacientes, familiares, profesionales médicos e investigadores. Estos grupos muchas veces concientizan al público y divulgan la información de una enfermedad, focalizados en el bienestar del paciente. Muchos de ellos son la fuerza motriz de la investigación para hallar mejores tratamientos y posibles curas. Ellos pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, recursos y servicios relevantes. Muchos grupos también tienen expertos que trabajan como asesores médicos. Visite sus enlaces en la red o póngase en contacto con ellos para aprender acerca de los servicios que ofrecen. La inclusión en esta lista no es un endoso de GARD.

Organizaciones de Apoyo General

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    Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

    Información Detallada

    • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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      1. Campomelic dysplasia. Genetics Home Reference (National Institute of Health). June, 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/campomelic-dysplasia.
      2. Unger S, Scherer G & Superti-Furga A. Campomelic dysplasia. GeneReviews. March 9, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1760/#campo-dysp.Management.
      3. Campomelic Dysplasia. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140.
      4. Campomelic Dysplasia. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2016; http://omim.org/entry/114290.
      5. Scriver & cols. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc; 2001;
      6. Unger S, Sherer G, Superti FA. Campomelic Dysplasia. GeneReview. 2008; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1760/. Accessed 6/30/2011.
      7. Dahdaleh NS, Albert GW & Hasan DM. Campomelic dysplasia: a rare cause of congenital spinal deformity. J Clin Neurosci. 2010; 17(5):664-666. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/pubmed/20199862.
      8. Okamoto T & cols. Patient reports: Two novel frameshift mutations in the SOX9 gene in two patients with campomelic dysplasia who showed long-term survival. J Pediatr Endocrinol Metab. 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/pubmed/21284335.
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