Miastenia Gravis y problemas relacionados

Una nuevo libro de nuestra Biblioteca Virtual IntraMed que aborda un problema subdiagnosticado en la práctica clínica

Autor: Claudio Mazia Fuente: IntraMed

En homenaje a la memoria del Dr. Claudio Mazia

Laboratorio Roemmers e IntraMed sienten el orgullo de la tarea cumplida al poner este nuevo libro de nuestra Biblioteca Virtual al alcance de todos los colegas. Esta obra es el producto del conocimiento y de la generosidad de grandes especialistas internacionales liderados por el Dr. Claudio Mazia, recientemente fallecido, a quien dedicamos esta publicación como un homenaje sincero dolido. Su incansable trabajo permitió que la obra se concrete según lo proveisto. Vaya nuestra admiración y nuestro cariño en memoria de una tarea que confirma tanto sus méritos profesionales como su calidad humana.

Los lectores encontrarán en este libro una revisión exhaustiva sobre Miastenia Gravis y sus trastornos relacionados en una puesta al día de alto rigor científico que llena un vacío bibliográfico fundamental. Esta enfermedad es una de aquellas que suelen tener un largo retraso en el diagnóstico lo que ocasiona un padecimiento innecesario a quienes la padecen. Es nuestro propósito que esta obra contribuya a instalar en la agenda diagnóstica de los médicos una enfermedad en la que, con frecuencia, se piensa poco. Esperamos sinceramente que contribuya al mismo tiempo a la actualización del conocimiento sobre el tema y a atenuar el padecimiento de los enfermos.

Usted podrá descargar el libro de manera gratuita desde la Biblioteca Virtual IntraMed o haciendo click en la image o el título.

Miastenia Gravis y problemas relacionados

Autor

Claudio Mazia - División Neurología, Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari - Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina - Centro de Asistencia, Docencia e Investigación en Miastenia (CADIMI).

Prólogo

Los avances obtenidos durante los últimos 30 años en el conocimiento de la fisiopatología, la clínica, la evolución y la clasificación de la miastenia gravis (MG) han sido enormes. Aunque las bases del tratamiento no han cambiado sustancialmente, la introducción de nuevas drogas dirigidas hacia blancos específicos, así como también la mejor comprensión de los mecanismos de acción de la medicación sintomática y la introducción de mejoras en las unidades de cuidados intensivos, han contribuido a aumentar la calidad de vida y disminuir la tasa de mortalidad de los pacientes con esta enfermedad. Pese a ello, aun hoy la MG debería ser considerada una enfermedad severa.

Diferentes subpoblaciones presentan variaciones en la evolución y el pronóstico de la MG, como asimismo en la respuesta a la medicación. Dada la baja prevalencia de la patología, la realización de estudios clínicos prospectivos aleatorizados es dificultosa y en la mayoría de los casos requiere de la colaboración de centros especializados alrededor del mundo. La inmensa experiencia obtenida con el recientemente publicado ensayo MGTX sobre timectomía demuestra que la colaboración internacional
permite reunir un número suficiente de pacientes. Consideraciones demográficas y genéticas también deben ser tomadas en cuenta al momento de la evaluación.

En la actualidad, se hallan a disposición del lector interesado cientos de publicaciones que tratan diversos aspectos de la enfermedad. Es por ello que surge la pregunta: ¿es útil un libro sobre la MG en la era de Internet?

Los últimos 30 años me he dedicado a la atención de pacientes con MG y he vivido los avances en el conocimiento de la enfermedad como una historia fantástica. Al principio tímidamente, luego con mayor independencia de opinión. El tiempo me ha permitido conectarme con los referentes mundialmente más destacados en el estudio de los trastornos de la unión neuromuscular. Me llena de orgullo que muchos de ellos participen como colaboradores de este libro. Y como toda historia es una historia de vida, ellos han sido parte de la mía. Hemos entremezclado largas conversaciones acerca de temas científicos y específicos con historias personales y familiares, miedos, dudas y deseos. Éste ha sido un plus extraordinario: la relación con las personas. Ellos han sido como los narradores que contaban una historia fantástica, que luego yo corroboraba con los pacientes ¡y era real!

Un párrafo especial merecen un par de personas que han sido importantes para mí y para la concreción de este libro. En primer lugar, el Prof. John Newsom-Davis. Conocí a John personalmente en 2004, en un meeting de la MGFA. Yo, atrevidamente, hice una presentación acerca de la utilidad o no de la plasmaféresis para el tratamiento de la crisis miasténica, ante quien muchos años antes había descripto las ventajas de este procedimiento y había cambiado la evolución de la enfermedad.

En mi disertación sostuve (y todavía creo) que no era demasiado útil para reducir la estadía en el respirador de los pacientes con anticuerpos dirigidos contra los AChR. Por supuesto, John no estuvo de acuerdo y me lo hizo saber con amabilidad y clásica flema británica. En ese momento, él estaba preparando el ensayo sobre timectomía y le comenté que estaba interesado en participar. Hablamos un rato y quedó en contactarse conmigo. Lo que sigue ya es historia: nos abrió las puertas del trial, vino
a Argentina para observar in-situ y, además, facilitó mi contacto con expertos de todo el mundo. Argentina terminó siendo el país que más pacientes reclutó para el estudio.

La segunda persona a la que quiero destacar es la Prof. Angela Vincent. Se me ocurrió organizar un simposio sobre MG (que después fueron dos) con la novedad de que varios de los disertantes ofrecieron videoconferencias y Angela presidió uno de los simposios. Además, participamos en un par de papers publicados. Desde entonces y hasta el día de hoy Angela se convirtió en una consejera, amiga y persona muy cercana a mis sentimientos. Otro priviliegio que me otorga la profesión.

También la atención de pacientes y sus familias me ha honrado con el privilegio de introducirme en sus vidas y me ha aportado gran parte del conocimiento (sino todo) que luego he intentado traducir al “lenguaje científico”. Otros maestros me han transmitido valores que no siempre supe reconocer cabalmente. Esa es mi deuda.

Lo anterior contesta parcialmente la pregunta acerca de si es útil la publicación de ese libro. Para mí, sí. ¿Pero para el resto de la comunidad científica? Esta primera publicación en forma de libro en papel y probablemente digital en idioma español aspira a cubrir las necesidades educativas acerca del tema de la comunidad hispanoparlante. Sólo en Sudamérica esta población es de aproximadamente 350 millones de habitantes. He tratado de construir la secuencia del libro como una historia: desde los
aspectos históricos y la formación de la unión neuromuscular hasta los procedimientos quirúrgicos y los resultados recientemente publicados del trial sobre timectomía. El lector podrá seguir la secuencia capítulo por capítulo o tomar los temas de su propio interés. Todos los capítulos expresan las opiniones de los autores con las cuales yo mismo coincido (en los escasos casos de disidencias, las hemos discutido y consensuado).

Espero poder cubrir al menos en parte los objetivos que nos hemos fijado y que los lectores puedan recurrir al libro y satisfacer sus intereses.

Dr. Claudio G. Mazia

Prefacio

La miastenia gravis es una enfermedad rara, pero, aunque su incidencia anual es de apenas 10 a 20 casos por millón, es bien reconocida en todo el mundo y se la ha estudiado extensivamente en múltiples niveles, particularmente en los últimos 50 años. Esto se debe en gran parte al descubrimiento fortuito del efecto bloqueante neuromuscular de las toxinas de serpiente en la década de 1960 junto a su utilización para cuantificar los receptores de acetilcolina en biopsias musculares, y de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina en la década de 1970. Estos hallazgos, junto con los estudios avanzados de electrofisiología en biopsias, permitieron el estudio detallado de la fisiopatología de la miastenia y su etiología autoinmune. Esta última se confirmó mediante experimentos de transferencia pasiva y el uso terapéutico del recambio de plasma. Asimismo, cabe recordar al lector que el principal antígeno diana, el receptor de acetilcolina, fue la primera proteína de membrana en ser purificada, la primera en ser secuenciada, y la primera en ser examinada a muy alta resolución dentro de la membrana.

Por esto, y por muchas razones más, la miastenia debería ser una enfermedad reconocible clínicamente tanto por el médico generalista como por el neurólogo, y debería servir como un maravilloso ejemplo de la aplicabilidad de la ciencia básica en el abordaje clínico de los pacientes, hecho que resulta tan importante y fructífero en la medicina moderna. En ese sentido, Claudio Mazia, un experto en miastenia de vastísima trayectoria y prestigio internacional, logró reunir a muchos de los expertos actuales en este campo para contribuir con este libro dedicado especialme ante al público de habla hispana. El resultado es una obra ambiciosa, que aborda tanto aspectos fisiopatológicos, como la unión neuromuscular, sus canales iónicos y funciones, los mecanismos de acción de los anticuerpos y el rol del timo, como los aspectos clínicos de las distintas formas de miastenia: la miastenia seronegativa, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton y los síndromes miasténicos congénitos causados por mutaciones genéticas específicas. Por último, también se describen los métodos diagnósticos de cada una de estas formas y, lo que es más importante, los tratamientos correspondientes.

Vayan aquí mis felicitaciones para Claudio Mazia por su perseverancia y para los autores por sus colaboraciones.

Angela Vincent