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EL GEN ISL1, UNA VARIANTE GENÉTICA EN EL CROMOSOMA 5
Encuentran el primer gen común para las cardiopatías congénitas
Científicos del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) han descubierto una variante genética en el cromosoma 5 que eleva considerablemente el riesgo de cardiopatía congénita. El hallazgo se ha publicado en Public Library of Science One.

Redacción - Miércoles, 26 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 18:24h.

"Este gen, el ISL1, desempeña un papel clave en la regulación del desarrollo cardíaco temprano, así es que hay una razón de peso para la investigación biológica como factor de riesgo genético para la cardiopatía congénita", asegura Peter J. Gruber, coautor del estudio. "En lugar de asumir genes separados que rijan cada defecto específico, formamos la hipótesis de que una variante genética común opera en la ruta biológica de la formación del corazón, lo que afecta a múltiples subtipos de cardiopatías congénitas".

Para la investigación, Gruber recogió muestras de ADN de 300 niños con estas patologías y 2.200 de niños sanos. Realizó el genotipado inicial en busca de variantes genéticas en el ADN ISL1 o en sus proximidades y encontró que ocho de las grafías alternativas en la base de ADN (polimorfismos de nucleótido único) aumentaban el riesgo de cardiopatía congénita.

También se encontró que, en el ISL1 un polimorfismo de nucleótido único aumentaba el riesgo para los niños blancos, y otro polimorfismo de nucleótido único el de los afroamericanos.

No obstante, estos hallazgos no afectan directamente al tratamiento de la enfermedad, pero "un mejor conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad cardiaca pueden proporcionar finalmente beneficios para el paciente", concluye Gruber.