Descubren la primera mutación genética ligada a la disfunción linfática

EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
Descubren la primera mutación genética ligada a la disfunción linfática

Redacción

El lipedema, infamación en los tejidos por la acumulación de fluidos en un sistema linfático bloqueado o dañado, afecta a más de 120 millones de personas en todo el mundo; los tratamientos más comunes para esta enfermedad son la combinación de masajes, prendas compresoras o vendajes


Madrid (29/31- 05-10).- Investigadores de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos) han descubierto una mutación genética asociada a la disfunción linfática que podría dar lugar al desarrollo de los primeros fármacos diana contra esta enfermedad. El hallazgo aparece publicado en la revista especializada American Journal of Human Genetics.

Según uno de los investigadores de este estudio, David N. Finegold, profesor de Genética Humana en la Universidad de Pittsburgh, el lipedema fue descrito hace cientos de años, pero todavía sigue siendo una enfermedad poco comprendida. Desafortunadamente, no hay fármacos disponibles para curarla o tratarla. La mayoría de los afectados sufren durante toda su vida con tratamientos dirigidos sólo a mitigar los síntomas, ha recordado.

Esta investigación se basó en 'Estudio de la Universidad de Pittsburgh sobre Lipedema Familiar', que comenzó a recabar datos de familias afectadas por esta enfermedad en 1995 con el objetivo de conocer mejor los factores de riesgo y las causas del lipedema hereditario o primario.

Anteriores estudios ayudaron a identificar seis genes relacionados con el desarrollo de lipedema, pero hasta ahora ningún investigador había comprendido los factores genéticos responsables de las anomalías linfático-vasculares.

El equipo de Finegold secuenció tres genes que se expresaban en familias con lipedema primario y halló mutaciones en uno de estos genes, el GJC2, en familias con lipedema primario que parecían afectar la habilidad de las células para expulsar el fluido a través del sistema linfático interrumpiendo su señal.

Sin la señal adecuada, la contracción celular necesaria para mover el fluido no ocurre, lo que lleva a que el organismo acumule este fluido en los tejidos blandos.

Según este investigador, estos resultados son significativos porque explican el mecanismo celular que se encuentra bajo esta enfermedad. Con más investigaciones, se podrán crear fármacos dirigidos a este gen y mejorar su función, concluyó.