Gran metanálisis revela nuevos genes de la diabetes tipo 1

Investigadores del Hospital Infantil de Philadelphia (Estados Unidos) los añaden al inventario genético de esta patología.

Redacción | 30/09/2011 00:00

El mayor análisis de la historia sobre los datos genéticos relacionados con la diabetes tipo 1 ha descubierto nuevos genes asociados con esta enfermedad metabólica común que afecta a 200 millones de personas en todo el mundo. Los hallazgos se suman al conocimiento de las redes genéticas involucradas en el origen de esta patología, en el que los pacientes dependen frecuentemente de inyecciones de insulina para controlar sus niveles de azúcar en sangre.

“Amplios estudios de asociación genómica han sido muy importantes para identificar la localización de genes asociados a esta patología y otras enfermedades comunes,” dijo Hakon Hakonarson, director del estudio, del Centro de Genética Aplicada y del Hospital Infantil de Philadelphia. “Cuanto mayor sea la cohorte utilizada, más descubrimientos podremos hacer y nos encontraremos con interesantes rutas biológicas que ofrezcan información sobre las causas de la enfermedad”.

El estudio de la asociación genética (GWAS), en el que Hakonarson colaboró con Constantine Polychronakos, director de Pediatría y Endocrinología en la Universidad McGill, era un metanálisis en el que investigaron los datos combinados de ADN de seis grandes bases de información de la diabetes tipo 1. Los seis estudios incluyeron datos de aproximadamente 10.000 personas con la enfermedad y de 17.000 sujetos de control. Los conjuntos de datos contuvieron polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Los SNP no son mutaciones que causen la enfermedad pero residen en regiones de los genes asociados con la enfermedad. Con esta investigación se sientan las bases para estudios más detallados de secuenciación e identificar las mutaciones causantes. Investigaciones anteriores de Hakonarson y su equipo en los pasados cuatro años ya habían descubierto SNP asociados a la diabetes tipo 1.

Además, para validar los resultados anteriores, esta última investigación identificó, y luego duplicó, tres SNP nuevos situados en regiones de un interés biológico considerable, que están involucrados en las interacciones proteína-proteína, la actividad de la inflamación y la señalización celular. “Nuestro estudio encontró SNP de los que no suponíamos que tuvieran ninguna relación con la diabetes tipo 1”, dijo Hakonarson. “La mayor asociación de los tres SNP se dio en la región del cromosoma 13 en los genes LMO7. Previamente asociamos otro miembro de la familia de los genes LMO con el neuroblastoma infantil. Esta familia de genes juega un papel muy importante en las interacciones proteína-proteína, pero podría no haber ocurrido en casos de diabetes tipo 1.

Hakonarson añadió que al poner en práctica estos estudios se centrará en la nueva secuencia de las regiones vinculadas a los SPN para reducir las causas de las mutaciones. Próximas investigaciones se concentrarán en averiguar cómo la función específica de las mutaciones afectará al desarrollo de la diabetes tipo 1.

El estudio actual todavía no propone nuevos tratamientos para la diabetes, de los que se espera que evolucionen a una mayor comprensión de la biología fundamental de la enfermedad. Los científicos estiman que los investigadores han descubierto regiones de genes que representan aproximadamente dos tercios del riesgo genético de padecer diabetes tipo 1. “Estamos mucho más adelantados en la búsqueda de la arquitectura genética de la diabetes tipo 1 que en cualquier otra enfermedad compleja”, dijeron los co-autores Struan F. y A.Grant, directores asociados del Centro de Genética Aplicada del Hospital Infantil. “Pero claramente hay mucho trabajo por delante para aplicar el conocimiento al uso clínico”.

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