Luchar contra los desórdenes raros de ceguera: la perspectiva de una investigadora
¿Qué es el Instituto de la visión y qué hace allí?
El Instituto de la Visión es uno de los centros de investigación más importantes sobre enfermedades oculares de Europa, con sede dentro del Hospital Nacional Oftalmológico Quinze-Vingts en París. Soy investigadora clínica en el departamento de genética y trabajo con las distrofias retinales. Los dos objetivos son especificar las causas genéticas de las distrofias retinales, preparar los futuros ensayos clínicos e identificar las mutaciones genéticas y los nuevos genes causantes de estas enfermedades.¿Qué es la fundación Fighting Blindness y como empezó a colaborar con la fundación Fighting Blindness?
La Fundación Fighting Blindness es una fundación con sede en EEUU creada en 1971 cuyo objetivo es dirigir la investigación que servirá para proporcionar prevención, tratamiento y cura a las personas afectadas de retinitis pigmentosa (RP), generación macular, síndrome de Usher, y todas las enfermedades degenerativas de la retina. La fundación lleva mucho tiempo trabajando con el Instituto de la visión de París y nuestro director, el Dr José-Alain Sahel, es miembro de la Junta de Asesoría Científica. Como joven investigadora, me han concedido dos premios FBF al “Desarrollo profesional”, uno en 2006 y otro que va de 2008 a 2013.
¿Cómo le ayuda esta colaboración como investigadora y como clínico?
Es muy simple: sin la ayuda de Fighting Blindness, hubiera cambiado el campo de investigación porque resulta muy difícil al principio para un joven investigador elegir y luchar en áreas específicas como las Distrofias retinales. Esta ayuda financiera es imprescindible. También soy miembro del Consejo científico y he tenido la oportunidad de participar en la reunión internacional el pasado mes de junio en Baltimore. Pude interactuar con pacientes, investigadores y médicos. He sentido el apoyo, el estímulo y todo resulta muy motivador. Historias de Pacientes: Retinosis pigmentaria
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Octubre 2011
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Vision Institute
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