Una mutación en los linfocitos Tab causa una nueva inmunodeficiencia

Un grupo de investigadores de la Comunidad de Madrid describe en un trabajo que se publica en el último número de The Journal of Clinical Investigation una nueva inmunodeficiencia congénita que ayuda a entender el desarrollo y la función de los linfocitos T.

Redacción | 27/09/2011 00:00

El estudio puede contribuir a mejorar el abordaje de otros enfermos con inmunodeficiencias congénitas graves.

La inmunodeficiencia se detectó en dos recién nacidos de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y bajo recuento de linfocitos. Existe una mutación no descrita anteriormente en el gen que codifica la proteína CD3delta, que forma parte del receptor de antígeno del linfocito T con el que estas células identifican a los patógenos para poder eliminarlos.

La mutación afecta a los linfocitos Tab, cuya función se conoce bien, pero no a los Tgd que se consideran un tipo primitivo aunque versátil de linfocitos T.

El trabajo destaca la importancia que tiene estudiar los dos tipos de linfocitos, ya que en el caso de ambos afectados el recuento linfocitario no estaba tan disminuido como en otras inmunodeficiencias graves, algo que puede confundir el diagnóstico y retrasar innecesariamente el trasplante.

Además, se describe un ensayo para la detección rápida de la mutación que permitió diagnosticar el segundo caso en menos de una semana. El nuevo ensayo, desarrollado por Elena Busto, del Departamento de Inmunología de la Universidad Complutense de Madrid, puede tener aplicación en el diagnóstico prenatal y el consejo genético a los familiares.

Trabajo en equipo
El estudio es fruto de la coordinación entre el grupo español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP), de Juana Gil, del Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Gregorio Marañón, y de María José Recio y José R. Regueiro, del Departamento de Inmunología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense, donde dirigen un grupo experto en fisiopatología del TCR/CD3.

El grupo ha contado con la colaboración del Servicio de Inmunología del Hospital La Paz, en donde se diagnosticó uno de los pacientes, y del Hospital Infantil, en donde se realizó el trasplante y se siguió a ambos niños. Han colaborado investigadores del Ramón y Cajal y el Centro de Transfusión de la Comunidad de Madrid, que realizaron estudios genéticos, y de la Universidad de Friburgo, en Alemania.

Una mutación en los linfocitos Tab causa una nueva inmunodeficiencia - DiarioMedico.com