Síndrome de Li-Fraumeni

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Síndrome de Li-Fraumeni
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• ¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?
• ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Li-Fraumeni?
• ¿Qué causa el síndrome de Li-Fraumeni?
• ¿Es el síndrome de Li-Fraumeni hereditario?
• ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Li-Fraumeni?
• ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Li-Fraumeni?

• ¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni? (Back to Top)
  
• El síndrome de Li-Fraumeni clásico y el síndrome similar a Li-Fraumeni son unos raros desorden que incrementa las probabilidades de una persona de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente en niños y adultos jóvenes^[1] Los tipos de cáncer más comunes asociados con el síndrome de Li-Fraumeni son los de los tejidos blandos (sarcomas), los huesos (osteosarcomas), cáncer del seno tumores del cerebro, cánceres de la sangre (leucemias) y de las glándulas suprarrenales (carcinomas adrenocorticales).^[1][2][3][4]
  
• Last Reviewed: 7/12/2011
• ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Li-Fraumeni? (Back to Top)
  
• No hay ningún signo o síntoma directamente asociado con el síndrome de Li-Fraumeni. Los signos y síntomas que se presenten estarán relacionados con el tipo y localización del cáncer que se desarrolle.^[3]
  
• Last Reviewed: 7/12/2011
• ¿Qué causa el síndrome de Li-Fraumeni? (Back to Top)
  
• El síndrome de Li-Fraumeni es causado por cambios (mutaciones) en la estructura de en un gen llamado TP53. Aunque en algunos casos la mutación no está en el gen TP53, si no que se presenta en otro gen llamado CHEK2.  Estos genes normalmente ayuda a controlar el crecimiento y división de las células, es decir que TP53 y CHEK2 son genes que suprimen el crecimiento de tumores.^[1] Se han reportado casos en los que se considera que la causa es una mutación de novo.^[4] Una mutación de novo es cuando el cambio en un gen ocurre por primera vez. No hay evidencia que las generaciones anteriores hayan presentan ningún cambio en los genes o presentan la condición; pero las generaciones que vengan después de la mutación de novo, si pueden presentar y/o transmitir la condición.
  
• Last Reviewed: 7/12/2011
• ¿Es el síndrome de Li-Fraumeni hereditario? (Back to Top)
  
• Si, el síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno hereditario y se transmite de una forma autosómica dominante.^[1][3][4] Esto también indica que si uno de los padres tiene el gen defectuoso, las probabilidades de que la condición pase a los hijos es de un 50% con cada embarazo.
  
• Last Reviewed: 7/12/2011
• ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Li-Fraumeni? (Back to Top)
  
• El punto de partida para el diagnostico del síndrome de Li-Fraumeni es la historia médica familiar, en especial en lo relacionado con canceres que aparecen a edades tempranas (menores de 45 años) o múltiples tipos de lesiones malignas.^[3] El análisis genético molecular permite identificar cambios o mutaciones en los genes y así confirmar el diagnostico de síndrome de Li-Fraumeni. Otro tipo de análisis y estudios se pueden realizar dependiendo del tipo de cáncer que se pueda presentar.
  
• Last Reviewed: 7/12/2011
• ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Li-Fraumeni? (Back to Top)
  
• Actualmente no existe ningún tratamiento específico para el síndrome de Li-Fraumeni. En el caso de las personas que desarrollan cáncer de seno se recomiendo realizar la remoción de los senos (mastectomía).  También se recomienda que las personas con este tipo de mutaciones traten de evitar en lo posible terapia de radiación para disminuir el riego de lesiones malignas secundarias a la radioterapia.^[4]
  Se están realizando algunas terapias experimentales en las cuales se trata de corregir la ausencia de TP53, aunque estos estudios están en fases iniciales es interesante explorar la posibilidad que la terapia génica pueda corregir la deficiencia de TP53.^[4]
  
• Last Reviewed: 7/12/2011

References  (Back)

1. Li-Fraumeini syndrome. Genetics Home Reference. January 2007 Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lifraumenisyndrome. Accessed February 25, 2010.
2. Li-Fraumeni Syndrome 1; LFS1. Online Mendelian Inheritance in Man. Available at: http://rarediseases.info.nih.gov/files/Sindrome_de_Li_Fraumeni.html. Accessed February 25, 2010.
3. Patel K and Cobbs MJ. Li-Fraumeni Syndrome. Emedicine website. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/987356-overview. Accessed February 25, 2010.
4. Schneider K and Garber J. Li-Fraumeni Syndrome . GeneReviews. February 2010.