Identifican una mutación que afecta a la inmunidad innata

Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ han participado en un estudio, publicado en Journal of Clinical Investigation, en el que se describe un nuevo mecanismo patogénico en una enfermedad renal rara denominada Glomerulopatía C3.

Redacción | 05/06/2013 16:57

El estudio, dirigido por Santiago Rodríguez de Córdoba del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, describe una mutación en el gen CFHR1 que disminuye la respuesta inmune innata. La observación inicial que dio origen al estudio fue la identificación y caracterización de una proteína CFHR1 anómala en el paciente.

Inmunidad innata
El sistema inmunitario innato lo constituyen las células y los mecanismos que protegen al huésped de la infección de otros organismos. Proporciona defensa inmediata contra la infección.

Las alteraciones en el funcionamiento del complemento, por defecto o por exceso, causan situaciones patológicas relacionadas con infección, autoinmunidad, daño tisular o inflamación crónica. La identificación de este nuevo mecanismo patogénico puede ayudar a establecer una terapia más adecuada en los pacientes que presenten este tipo de alteraciones.

Los resultados podrían ayudar también en la investigación de la degeneración macular asociada a la edad y la nefropatía IgA, patologías frecuentes asociadas con la desregulación del sistema del complemento.