"En los próximos seis u ocho años veremos elementos diagnósticos y nuevos tratamientos fruto de un mejor conocimiento del genoma humano"
Junio de 2013 - Ana Montero
Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche, ha concedido una entrevista a EL MÉDICO
El Instituto Roche lleva diez años apostando por acercar la Medicina Individualizada a la sociedad, haciendo ver que es una oportunidad y una necesidad, y para ello están haciendo un esfuerzo en la formación de los profesionales sanitarios, apoyando el trabajo multidisciplinar para favorecer la traslación del conocimiento procedente de la investigación genómica a la clínica, y facilitando el debate y consenso sobre temas legales, éticos y económicos, como elementos indispensables para que la Medicina Personalizada sea una realidad en nuestro Sistema Nacional de Salud. Su director general, Jaime del Barrio, lo tiene claro: "la Medicina Personalizada está aquí y ha venido para quedarse".
¿Qué es exactamente la Medicina Personalizada o Individualizada?
El término Medicina Individualizada o Medicina Personalizada se está utilizando últimamente no porque sea una moda sino porque es una nueva forma de hacer diagnósticos mucho más certeros y una nueva forma de poder diseñar medicamentos más eficaces y seguros y todo esto ha venido dado porque cada vez conocemos mejor nuestro genoma. Medicina Personalizada sería adecuar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades a lo que es el sustrato genético de los individuos o el perfil molecular de las enfermedades y es en este momento cuando hablamos de ello porque es ahora cuando se está produciendo un salto cualitativo y de avances en este tipo de conocimiento. En 2003 se obtuvo la primera secuencia completa de un genoma humano y desde ese momento se abrió todo un mundo de conocimiento. Todo esto, unido a las nuevas tecnologías, cada vez más potentes y accesibles, hace que en diferentes sitios del mundo la mayoría de los institutos de investigación o los hospitales de cierto nivel se estén familiarizando con este tipo de Medicina. Creemos que esto está cambiando, de forma paradigmática, la manera en la que hemos venido haciendo la Medicina.
¿Qué nivel de implantación tiene en España? ¿Podemos decir que es una realidad?
Cuando hablamos de Medicina Individualizada o Personalizada hablamos de varios niveles, ligados a la investigación, la docencia y la asistencia. Por lo que se refiere a la investigación, tanto a nivel básica como traslacional, la aplicación de la básica a la clínica, no estamos peor que otros países del mundo o de nuestro entorno, aunque sí es cierto que en esta situación de crisis económica estamos notando que hay un freno a dichos avances, no tanto porque sean más caros sino porque todo lo que suponga innovación y cambio de forma de hacer las cosas, de entrada, ya tiene una barrera, se tiene la sensación de que "ahora no toca", aunque en realidad debiera ser todo lo contrario. Los momentos de crisis económica son precisamente momentos de innovación y de hacer las cosas de manera diferente y, de hecho, hay trabajos que demuestran que de lo que estamos hablando es coste-efectivo. En definitiva, a nivel investigación no estamos mal, pero podríamos y deberíamos estar mejor. A este país le corresponde un mayor nivel de la adaptación a la innovación en todo lo que supone la Medicina Personalizada. Desde el punto de vista formativo estamos peor porque el nuevo conocimiento está tardando en llegar a las universidades, probablemente por lo que significa la gestión del cambio y no tanto porque sea más complejo o más costoso. Estamos hablando de un nuevo conocimiento unido al uso de las nuevas tecnologías y para esto se necesita una mente mucho más abierta y más visión de futuro, acorde a la tendencia internacional en este tipo de formación que incluso ya está viniendo por la red. Al mundo académico habría que darle más impulso. Por último, en el nivel asistencial, ni vamos tan rápido como pensábamos en 2003-2004 ni tan despacio como creíamos en 2008-2009, ahora mismo la cantidad de información y conocimiento que tenemos la comunidad científica supone nuevos retos de almacenamiento y de identificación de todo aquello que aporta valor para el diagnóstico y el tratamiento, pero también es verdad que en determinadas áreas, como la Oncología, no tenemos nada que envidiar a otros países del mundo y estamos aplicando estos avances en la identificación de dianas terapéuticas y de biomarcadores.
¿En qué ámbitos o especialidades está más desarrollada y extendida?
El área de Oncología es la que más está avanzando, de hecho, hay ya evidencias muy concretas, tanto en los marcadores como en nuevos tratamientos, pero aquí la única barrera, probablemente, no sea la del conocimiento sino la de poder acceder a ellos. Es decir, existen barreras puramente economicistas, a corto lazo, para la entrada de medicamentos innovadores, que están suponiendo un cambio y una diferencia entre la vida y la muerte. Hoy estamos en condiciones de ofertar la vida en procesos que hasta ahora eran mortales, pero esto es complicado de explicar porque las cuentas no salen. El tratamiento por sí mismo puede ser caro pero si éste lo comparas con otro tipo de gastos inherentes a ese proceso, como podrían ser otros tratamientos, hospitalizaciones, efectos secundarios o la pérdida de vida laboral, desde el punto de vista económico, las cuentas estarían perfectamente justificadas para el acceso a este tipo de tratamientos, además, a esto hay que añadir el impacto familiar, personal y social y no debemos olvidar el valor salud. En este sentido, hay enfermedades concretas en las que un diagnóstico precoz significa una diferencia abismal. Además, detrás de la Oncología vienen otras áreas como son las enfermedades infecciosas; virología; hepatitis C; artritis reumatoide; enfermedades inmunosupresoras; todo el grupo de patologías del Sistema Nervioso Central, donde se está avanzando mucho en enfermedades como el Alzheimer o la esquizofrenia, de hecho, en los próximos tres o cuatro años veremos verdaderos cambios.
Por el contrario, ¿en qué áreas se está trabajando? ¿Cuáles son los retos de futuro de la Medicina Personalizada?
Es cuestión de tiempo, no más de seis u ocho años, que empezaremos a ver elementos diagnósticos y nuevos tratamientos hasta ahora desconocidos y todo ello fruto de un mejor conocimiento del genoma de los grupos de individuos sanos y de los perfiles moleculares de las enfermedades. Ahora estamos en un momento de producción y generación del conocimiento y, en este sentido, es impensable una acción individualizada, es decir, un solo grupo investigador en un sitio del mundo, sino que ya se trabaja en red, de manera cooperativa y los avances son fruto de ese trabajo cooperativo de los centros y consorcios más importantes del mundo, tanto públicos como privados, donde se aglutina alta tecnología, alta cualificación, trabajando las 24 horas al día, los siete días de la semana. La segunda fase en la que se está trabajando es la clasificación de toda esta información. Como consecuencia de esto, ya que todos los grupos de población se estarán estudiando, habrá patologías, como el grupo de enfermedades raras, que se verán beneficiadas gracias a esta nueva forma de conocimiento. Por otra parte, tendríamos que invertir mucho más en test diagnósticos, al hilo decir que España sólo invierte un 5 por ciento de su presupuesto en test diagnósticos. En la medida que pudiéramos hacer diagnósticos más certeros estaríamos optimizando los recursos económicos, poniéndolos donde mejores resultados puedan dar. La Medicina Personalizada sigue su avance inexorable, a pesar de los momentos complicados, y en el mundo del tratamiento ya hay ejemplos concretos y estudios que demuestran su evidencia terapéutica y su coste-efectividad. Ahora mismo la mayor barrera es la gestión del cambio, pero la Medicina Personalizada está aquí y ha venido para quedarse.
¿Cuáles son las principales barreras y complicaciones que se derivan de la información genética? En este sentido, ¿qué supone la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación frente a la secuenciación directa tradicional?
En esto aprendemos día a día y todo avanza a gran velocidad, de hecho, en muy pocos años los avances han sido muy rápidos. En este sentido, hasta el año 2008 el sistema de secuenciación era el método Sanger, con una capacidad muy concreta, y a partir de ese año se entra en una nueva generación de tecnología, nuevas técnicas de secuenciación masiva que aumentan de manera exponencial la potencia y disminuyen de manera significativa el coste, haciéndolas más accesibles, e incluso se está intuyendo ya una tercera generación de secuenciadores. Hoy tenemos una gran cantidad de información que tenemos que ordenar, clasificar e identificar, analizando qué aporta valor y novedad. En la actualidad, tenemos un número de genes muy significativo de cada grupo de enfermedades, probablemente, no son tan claros como nos gustaría, pero es verdad que cuanto más sabemos más nos damos cuenta del camino que nos queda por recorrer. El gran reto no es sólo generar conocimiento sino clasificarlo e identificar el valor de cada cosa que sabemos, de ahí la importancia del trabajo cooperativo y colaborativo en cualquier parte del mundo. Hace años esto era ciencia ficción y utopía y hoy es evidencia científica y lo que nos queda como país en decidir en qué división queremos jugar, si queremos estar en la primera división o queremos estar, como otras veces, a remolque de los demás. En este sentido, la crisis no puede ser una disculpa sino un acicate para hacer las cosas de forma diferente.
¿Cuáles serán los cambios más importantes que ligados al conocimiento genómico se producirán en los próximos años?
Una de las realidades que veremos dentro de poco es que nuestro genoma formará parte de la historia clínica electrónica dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud. Hace más de diez años, para la obtención de la primera secuenciación del genoma se invirtieron muchos millones de dólares y mucho tiempo, conseguirlo hoy cuesta menos de 900 euros y lo puede hacer un auxiliar en tiempo real. El gran reto no es conseguirlo, puesto que ya lo tenemos y es una realidad, el desafío es ver para qué sirve toda esta información, cómo se aplica, quién la interpreta, en qué cambiará el diagnóstico y la actitud terapéutica del profesional... Esta información va a dar lugar a un nuevo grupo de profesionales en los hospitales, sobre todo ligados al mundo de la Genética; va a condicionar diagnósticos y tratamientos; y va a obligar a los responsables de los hospitales, gerentes y gestores, a organizar de otra manera, trabajando en equipo. Además, el paciente, cada vez más informado, tendrá acceso a esta información y tendrá que ser informado sobre el uso que se hace de su información genética.
¿La Medicina Personalizada tiene aplicabilidad en Atención Primaria? ¿Cuáles son las principales herramientas que este tipo de Medicina puede aportar a este nivel asistencial?
Nosotros concebimos la Medicina como algo integral y no tanto como compartimentos estancos, que muchas veces han sido interesados por criterios organizativos o de otro tipo, ya que el paciente es uno, el proceso es uno y el entorno familiar es uno, de manera que ayudar a que no existan estas barreras es bienvenido. Cuando hablamos de Medicina Personalizada o de biomarcadores no hacemos nada diferente a lo que hemos venido haciendo toda la vida, es decir, hacer una buena historia clínica y una buena exploración, esto es hacer una buena Medicina Personalizada, incluso en una buena historia familiar se puede intuir un diagnóstico. Lo que ha cambiado es que hemos trascendido en el nivel y la sensibilidad del conocimiento. Sólo hay dos formas de hacer Medicina, la buena y la mala, lo que aparece ahora es una finura de lo que es el diagnóstico y el tratamiento y esto tiene que prevalecer tanto en la Atención Primaria como en la Especializada. Además, un biomarcador no es otra cosa que algo nos dice qué es lo que está dentro de los estándares que hemos fijado como normales y qué es lo que se desvía. Por tanto, en Medicina Personalizada hay niveles de investigación, de docencia y de asistencia que están en los hospitales, pero hay otros que tienen y que deben estar en Primaria.
En un momento en el que la sostenibilidad del sistema sanitario está en duda, ¿la Medicina Individualizada es una oportunidad? ¿Cuál es el camino a seguir para implementar ese cambio dentro del Sistema Nacional de Salud?
Nosotros, y otras instituciones que están trabajando en este campo desde hace unos años, estamos poniendo encima de la mesa estudios y evidencias que confirman lo que supone la implantación de la Medicina Personalizada. En estos momentos, la posición de las autoridades sanitarias, tanto centrales como autonómicas, está muy polarizada con el día a día y con medidas a corto plazo, y, en este sentido, pedimos que miren un poco más allá y piensen en los próximos años, en la estrategia, si lo hicieran, verían que hay otras formas de hacer las cosas. Esto va a ser y así y nosotros sólo estamos ayudando a conformar esta nueva realidad, de hecho, hay dos cuestiones muy tozudas, por un lado, el conocimiento, que está avanzando y no hay barrera que lo pare, y, por otro, los pacientes, nuestra principal razón de ser, están cada vez más informados y acceden a la red, buscan y comparan y ven lo que se está haciendo en los sistemas y hospitales más avanzados y lo mismo que hacen los pacientes lo hacen los profesionales. En este sentido, hay que recordar que los pacientes de nuestro Sistema Nacional de Salud consultan la red en un 40 por ciento, aproximadamente, antes de acudir a un médico, y un 70 por ciento lo hacen una vez que han sido atendidos por el médico.
Siguiendo con el aspecto económico, ¿de dónde parte la financiación para la investigación y el desarrollo de la Medicina Individualizada?
Desde hace muchos años la parte más importante de la investigación en Biomedicina parte de las grandes empresas, de la parte privada. Aunque hay una parte de investigación pública que tiene un peso específico importante, sobre todo en la básica, los grandes avances están viniendo por la financiación privada, sobre todo multinacionales, trabajando de manera consorciada y en alianza con importantes centros de investigación, a nivel internacional. La mayoría de las empresas biotecnológicas, como es el caso de la nuestra, dedicamos entre un 18 y un 20 por ciento del total de ventas a la I+D, y aunque históricamente esto ha sido así, ahora lo es mucho más debido a la imparable generación de conocimiento. Antes la búsqueda de un nuevo medicamento se ensayaba con miles de nuevas moléculas, ahora mismo, desde el momento inicial, lo que se busca es una diana terapéutica, se busca qué está alterado de un grupo de pacientes o de un grupo de enfermedades y, en este momento, se va elaborando un test diagnóstico, un marcador y una nueva molécula. Así pues, todo este desarrollo de un fármaco que antes duraba diez o doce años, ahora, en algunos casos, se está reduciendo a cuatro o cinco años, es decir, se está acortando a la mitad la vida de desarrollo de un nuevo medicamento. Además de esta reducción del tiempo se gana mucho en eficacia y en seguridad y se disminuye la toxicidad. En definitiva, lo que le pedimos a la Administración pública no es inversión sino reglas de juego claras, minimizar períodos de incertidumbre y ahí estaremos volcados en invertir en nuevas moléculas y nuevos tratamientos.
En España no existe el reconocimiento oficial de la especialidad de Genética Humana, a diferencia de lo que sucede en la mayor parte de los países europeos, ¿qué supone este obstáculo para la expansión de la Medicina personalizada en nuestro país?
Esta situación está teniendo consecuencias, por un lado, que la llegada y, por tanto, el beneficio del nuevo conocimiento, tanto en el sistema sanitario como en el sistema académico, esté siendo muy retardada, ya que no hay interlocutores, a priori, que puedan poner en valor estos avances. Por otro, está suponiendo que otros profesionales, aunque con buena formación, disposición y criterio, estén supliendo esta carencia, muy variable entre comunidades autónomas. Además, se está produciendo una ausencia en el mundo académico de esta disciplina, al margen de iniciativas puntuales en algunas facultades. Que no exista el reconocimiento oficial de la especialidad de Genética Humana en España nos hace estar perdiendo el tren, una vez más, de la innovación y del futuro; nos pone en posición de inferioridad, en este ámbito del conocimiento, respecto a otros países de nuestro entorno; está haciendo que perdamos una oportunidad de desarrollo de nuevos profesionales; y también que pongamos en valor un salto hacia las biotecnológicas y otro tipo de recursos y servicios, que ahora mismo sería muy interesante. Por el contrario, hoy, las cosas se siguen haciendo como se han hecho siempre, por tanto, la mayor barrera es la gestión del cambio y no sólo las limitaciones económicas porque si hubiera profesionales formados en esa área, estos harían que fuera mucho más eficiente. Por parte del Ministerio hay indicios de que el reconocimiento de la especialidad puede estar próximo, incluso hay recomendaciones de la Unión Europea en este sentido, por tanto, soy optimista y espero que sea una realidad en breve. Como siempre, llegaremos tarde y habrá que darse más prisa en coger el ritmo.
La nueva Estrategia de Ciencia, Tecnología y de Innovación y el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación marcarán la hoja de ruta del sistema científico para los próximos ocho años y tienen como prioridad potenciar las tecnologías ómicas y de imagen médica, ¿cuál es su valoración al respecto?
Este tipo de programas y planes de ámbito estatal siempre son bienvenidos, pero deseamos ver cuál es el desarrollo posterior y cómo se concreta y materializada. Llevamos demasiados años con cambios, no sólo entre legislaturas, también dentro del mismo gobierno en medio de una legislatura, por tanto, esperamos que este Plan tenga permanencia en el tiempo, reglas claras y desarrollo reglamentario posterior. No me preocupa tanto el presupuesto, que tiene que haberlo, como que se prime la excelencia y la innovación. No puede ser otra vez "café para todos", se debe apostar fuertemente por líneas estratégicas y reglas de juego claras. Soy moderadamente optimista porque de este Plan me preocupa que no queda muy clara la relación y la coordinación con el mundo sanitario y académico.
En la reciente Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, "Medicina Genómica en los hospitales del siglo XXI", se habló de que la Medicina Genómica es una oportunidad en el abordaje de los trastornos psiquiátricos más prevalentes, especialmente en esquizofrenia, y en las complicaciones de la diabetes, ¿podría ahondar un poco más en este tema?
El Sistema Nervioso Central siempre ha sido un gran desconocido para los médicos, investigadores y pacientes, pero tenemos la sensación de que se está viendo la luz al final del túnel en algunos de esos procesos. Probablemente no tenemos la solución a todas las preguntas pero sí una forma diferente de clasificar y de ordenar y de no tratar a todo el mundo por igual. Además, en este tipo de enfermedades que son, generalmente, prevalentes y crónicas, el abordaje de las mismas a través de la Medicina Personalizada posibilitaría una optimización significativa de los recursos sanitarios y sociales. Del mismo modo, aunque la diabetes y el resto de las enfermedades metabólicas son uno de los grandes retos de la Medicina Personalizada, es probable que veamos tratamientos y resultados en breve, incluso con una visión más compleja de la enfermedad, en la que ésta se aborda como resultado de un pequeño caos de vías concretas de nuestra secuencia.
La aprobación del Real Decreto 1716/2011 ha permitido el desarrollo de la Ley de Investigación Biomédica en lo relativo a la obtención y uso de muestras biológicas de origen humano con fines de investigación biomédica, ¿qué supone este hecho?
La Ley en sí misma es un avance y, como todas las leyes, esperamos que dé respuesta a muchas cosas, pero es necesario un desarrollo reglamentario posterior. Por lo que se refiere al uso de muestras biológicas de origen humano con fines de investigación biomédica, al hilo del conocimiento genómico, éstas han adquirido una nueva situación jurídica y legal que obliga al investigador, al clínico, al paciente y al titular de la muestra a una nueva situación. Ya no se trata sólo del consentimiento informado sino que cuando se cede una muestra biológica a un biobanco, bien para diagnóstico o investigación, se ponen en marcha una serie de procedimientos de conservación, de titularidad, de propiedad, de cesión... que está obligando a ordenar y organizar de manera diferenciada lo que antes eran colecciones de muestras que, normalmente, estaban en los servicios de Anatomía Patológica. En estos momentos se está produciendo una fase de readaptación a esta nueva realidad y la Ley de Investigación Biomédica ayuda a esto, a pesar de que hay grandes interrogantes y dudas por parte de los investigadores y una gran complejidad respecto a su materialización. En definitiva, si queremos pertenecer a la comunidad científica internacional tendremos que tener centros donde nuestras muestras cumplan criterios similares a otros centros de otros países del mundo, para poder compartir y recibir conocimiento.
El Instituto Roche está a punto de cumplir su décimo aniversario, ¿cuál es el papel que desempeña dentro de este ámbito de Medicina Personalizada?
Cuando nació el Instituto Roche el concepto de Medicina Personalizada para muchos era una utopía, pero no para nosotros ni para otros centros del mundo que también veían las oportunidades de la Medicina Personalizada. En este tiempo hemos visto que lo que eran simples hipótesis de trabajo ahora son evidencias científicas; hemos colaborado y elaborado decenas de documentos; hemos movilizado miles de ponentes y de asistentes a nuestras jornadas, cursos y eventos; tenemos más de dos millones de seguidores, cualificados y especializados, en nuestra página web; y nuestra presencia en las redes sociales es significativa. Asimismo, hemos caminado al lado de este nuevo conocimiento y hemos colaborado, en la medida de nuestras posibilidades, con profesionales expertos, muy ayudados por las nuevas tecnologías. Cada año nos hemos ido a adaptando a lo que iba llegando, abordando la investigación básica, académica, traslacional, y también las cuestiones éticas y legales, un tema muy importante que se están escribiendo al mismo tiempo que se está desarrollando el genoma.
¿Cuáles son los principales proyectos del futuro del Instituto Roche?
Seguir avanzando con las autoridades sanitarias, centrales y autonómicas para que vean que la Medicina Personalizada es una oportunidad y una necesidad y, en este sentido, estamos trabajando, desde hace tres años, en el modelo organizativo de la Medicina Personalizada en el Sistema Nacional de Salud para demostrar la evidencia de la coste-efectividad de esta nueva manera de diagnosticar y tratar. Además, estamos colaborando con varias sociedades científicas en el aspecto formativo y académico de estas nuevas áreas, no sólo grupos de trabajo y cursos de la manera tradicional, sino incluso potenciando cursos de formación on-line. Queremos estar cerca de los profesionales, pero también de los pacientes y de la sociedad en general; creemos en los acuerdos con las sociedades científicas y los centros de investigación; y contamos con los medios de comunicación, como aliados a la hora de promulgar este tipo de conocimiento, porque son el nexo de unión entre la comunidad científica y la sociedad.
¿Qué es exactamente la Medicina Personalizada o Individualizada?
El término Medicina Individualizada o Medicina Personalizada se está utilizando últimamente no porque sea una moda sino porque es una nueva forma de hacer diagnósticos mucho más certeros y una nueva forma de poder diseñar medicamentos más eficaces y seguros y todo esto ha venido dado porque cada vez conocemos mejor nuestro genoma. Medicina Personalizada sería adecuar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades a lo que es el sustrato genético de los individuos o el perfil molecular de las enfermedades y es en este momento cuando hablamos de ello porque es ahora cuando se está produciendo un salto cualitativo y de avances en este tipo de conocimiento. En 2003 se obtuvo la primera secuencia completa de un genoma humano y desde ese momento se abrió todo un mundo de conocimiento. Todo esto, unido a las nuevas tecnologías, cada vez más potentes y accesibles, hace que en diferentes sitios del mundo la mayoría de los institutos de investigación o los hospitales de cierto nivel se estén familiarizando con este tipo de Medicina. Creemos que esto está cambiando, de forma paradigmática, la manera en la que hemos venido haciendo la Medicina.
¿Qué nivel de implantación tiene en España? ¿Podemos decir que es una realidad?
Cuando hablamos de Medicina Individualizada o Personalizada hablamos de varios niveles, ligados a la investigación, la docencia y la asistencia. Por lo que se refiere a la investigación, tanto a nivel básica como traslacional, la aplicación de la básica a la clínica, no estamos peor que otros países del mundo o de nuestro entorno, aunque sí es cierto que en esta situación de crisis económica estamos notando que hay un freno a dichos avances, no tanto porque sean más caros sino porque todo lo que suponga innovación y cambio de forma de hacer las cosas, de entrada, ya tiene una barrera, se tiene la sensación de que "ahora no toca", aunque en realidad debiera ser todo lo contrario. Los momentos de crisis económica son precisamente momentos de innovación y de hacer las cosas de manera diferente y, de hecho, hay trabajos que demuestran que de lo que estamos hablando es coste-efectivo. En definitiva, a nivel investigación no estamos mal, pero podríamos y deberíamos estar mejor. A este país le corresponde un mayor nivel de la adaptación a la innovación en todo lo que supone la Medicina Personalizada. Desde el punto de vista formativo estamos peor porque el nuevo conocimiento está tardando en llegar a las universidades, probablemente por lo que significa la gestión del cambio y no tanto porque sea más complejo o más costoso. Estamos hablando de un nuevo conocimiento unido al uso de las nuevas tecnologías y para esto se necesita una mente mucho más abierta y más visión de futuro, acorde a la tendencia internacional en este tipo de formación que incluso ya está viniendo por la red. Al mundo académico habría que darle más impulso. Por último, en el nivel asistencial, ni vamos tan rápido como pensábamos en 2003-2004 ni tan despacio como creíamos en 2008-2009, ahora mismo la cantidad de información y conocimiento que tenemos la comunidad científica supone nuevos retos de almacenamiento y de identificación de todo aquello que aporta valor para el diagnóstico y el tratamiento, pero también es verdad que en determinadas áreas, como la Oncología, no tenemos nada que envidiar a otros países del mundo y estamos aplicando estos avances en la identificación de dianas terapéuticas y de biomarcadores.
¿En qué ámbitos o especialidades está más desarrollada y extendida?
El área de Oncología es la que más está avanzando, de hecho, hay ya evidencias muy concretas, tanto en los marcadores como en nuevos tratamientos, pero aquí la única barrera, probablemente, no sea la del conocimiento sino la de poder acceder a ellos. Es decir, existen barreras puramente economicistas, a corto lazo, para la entrada de medicamentos innovadores, que están suponiendo un cambio y una diferencia entre la vida y la muerte. Hoy estamos en condiciones de ofertar la vida en procesos que hasta ahora eran mortales, pero esto es complicado de explicar porque las cuentas no salen. El tratamiento por sí mismo puede ser caro pero si éste lo comparas con otro tipo de gastos inherentes a ese proceso, como podrían ser otros tratamientos, hospitalizaciones, efectos secundarios o la pérdida de vida laboral, desde el punto de vista económico, las cuentas estarían perfectamente justificadas para el acceso a este tipo de tratamientos, además, a esto hay que añadir el impacto familiar, personal y social y no debemos olvidar el valor salud. En este sentido, hay enfermedades concretas en las que un diagnóstico precoz significa una diferencia abismal. Además, detrás de la Oncología vienen otras áreas como son las enfermedades infecciosas; virología; hepatitis C; artritis reumatoide; enfermedades inmunosupresoras; todo el grupo de patologías del Sistema Nervioso Central, donde se está avanzando mucho en enfermedades como el Alzheimer o la esquizofrenia, de hecho, en los próximos tres o cuatro años veremos verdaderos cambios.
Por el contrario, ¿en qué áreas se está trabajando? ¿Cuáles son los retos de futuro de la Medicina Personalizada?
Es cuestión de tiempo, no más de seis u ocho años, que empezaremos a ver elementos diagnósticos y nuevos tratamientos hasta ahora desconocidos y todo ello fruto de un mejor conocimiento del genoma de los grupos de individuos sanos y de los perfiles moleculares de las enfermedades. Ahora estamos en un momento de producción y generación del conocimiento y, en este sentido, es impensable una acción individualizada, es decir, un solo grupo investigador en un sitio del mundo, sino que ya se trabaja en red, de manera cooperativa y los avances son fruto de ese trabajo cooperativo de los centros y consorcios más importantes del mundo, tanto públicos como privados, donde se aglutina alta tecnología, alta cualificación, trabajando las 24 horas al día, los siete días de la semana. La segunda fase en la que se está trabajando es la clasificación de toda esta información. Como consecuencia de esto, ya que todos los grupos de población se estarán estudiando, habrá patologías, como el grupo de enfermedades raras, que se verán beneficiadas gracias a esta nueva forma de conocimiento. Por otra parte, tendríamos que invertir mucho más en test diagnósticos, al hilo decir que España sólo invierte un 5 por ciento de su presupuesto en test diagnósticos. En la medida que pudiéramos hacer diagnósticos más certeros estaríamos optimizando los recursos económicos, poniéndolos donde mejores resultados puedan dar. La Medicina Personalizada sigue su avance inexorable, a pesar de los momentos complicados, y en el mundo del tratamiento ya hay ejemplos concretos y estudios que demuestran su evidencia terapéutica y su coste-efectividad. Ahora mismo la mayor barrera es la gestión del cambio, pero la Medicina Personalizada está aquí y ha venido para quedarse.
¿Cuáles son las principales barreras y complicaciones que se derivan de la información genética? En este sentido, ¿qué supone la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación frente a la secuenciación directa tradicional?
En esto aprendemos día a día y todo avanza a gran velocidad, de hecho, en muy pocos años los avances han sido muy rápidos. En este sentido, hasta el año 2008 el sistema de secuenciación era el método Sanger, con una capacidad muy concreta, y a partir de ese año se entra en una nueva generación de tecnología, nuevas técnicas de secuenciación masiva que aumentan de manera exponencial la potencia y disminuyen de manera significativa el coste, haciéndolas más accesibles, e incluso se está intuyendo ya una tercera generación de secuenciadores. Hoy tenemos una gran cantidad de información que tenemos que ordenar, clasificar e identificar, analizando qué aporta valor y novedad. En la actualidad, tenemos un número de genes muy significativo de cada grupo de enfermedades, probablemente, no son tan claros como nos gustaría, pero es verdad que cuanto más sabemos más nos damos cuenta del camino que nos queda por recorrer. El gran reto no es sólo generar conocimiento sino clasificarlo e identificar el valor de cada cosa que sabemos, de ahí la importancia del trabajo cooperativo y colaborativo en cualquier parte del mundo. Hace años esto era ciencia ficción y utopía y hoy es evidencia científica y lo que nos queda como país en decidir en qué división queremos jugar, si queremos estar en la primera división o queremos estar, como otras veces, a remolque de los demás. En este sentido, la crisis no puede ser una disculpa sino un acicate para hacer las cosas de forma diferente.
¿Cuáles serán los cambios más importantes que ligados al conocimiento genómico se producirán en los próximos años?
Una de las realidades que veremos dentro de poco es que nuestro genoma formará parte de la historia clínica electrónica dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud. Hace más de diez años, para la obtención de la primera secuenciación del genoma se invirtieron muchos millones de dólares y mucho tiempo, conseguirlo hoy cuesta menos de 900 euros y lo puede hacer un auxiliar en tiempo real. El gran reto no es conseguirlo, puesto que ya lo tenemos y es una realidad, el desafío es ver para qué sirve toda esta información, cómo se aplica, quién la interpreta, en qué cambiará el diagnóstico y la actitud terapéutica del profesional... Esta información va a dar lugar a un nuevo grupo de profesionales en los hospitales, sobre todo ligados al mundo de la Genética; va a condicionar diagnósticos y tratamientos; y va a obligar a los responsables de los hospitales, gerentes y gestores, a organizar de otra manera, trabajando en equipo. Además, el paciente, cada vez más informado, tendrá acceso a esta información y tendrá que ser informado sobre el uso que se hace de su información genética.
¿La Medicina Personalizada tiene aplicabilidad en Atención Primaria? ¿Cuáles son las principales herramientas que este tipo de Medicina puede aportar a este nivel asistencial?
Nosotros concebimos la Medicina como algo integral y no tanto como compartimentos estancos, que muchas veces han sido interesados por criterios organizativos o de otro tipo, ya que el paciente es uno, el proceso es uno y el entorno familiar es uno, de manera que ayudar a que no existan estas barreras es bienvenido. Cuando hablamos de Medicina Personalizada o de biomarcadores no hacemos nada diferente a lo que hemos venido haciendo toda la vida, es decir, hacer una buena historia clínica y una buena exploración, esto es hacer una buena Medicina Personalizada, incluso en una buena historia familiar se puede intuir un diagnóstico. Lo que ha cambiado es que hemos trascendido en el nivel y la sensibilidad del conocimiento. Sólo hay dos formas de hacer Medicina, la buena y la mala, lo que aparece ahora es una finura de lo que es el diagnóstico y el tratamiento y esto tiene que prevalecer tanto en la Atención Primaria como en la Especializada. Además, un biomarcador no es otra cosa que algo nos dice qué es lo que está dentro de los estándares que hemos fijado como normales y qué es lo que se desvía. Por tanto, en Medicina Personalizada hay niveles de investigación, de docencia y de asistencia que están en los hospitales, pero hay otros que tienen y que deben estar en Primaria.
En un momento en el que la sostenibilidad del sistema sanitario está en duda, ¿la Medicina Individualizada es una oportunidad? ¿Cuál es el camino a seguir para implementar ese cambio dentro del Sistema Nacional de Salud?
Nosotros, y otras instituciones que están trabajando en este campo desde hace unos años, estamos poniendo encima de la mesa estudios y evidencias que confirman lo que supone la implantación de la Medicina Personalizada. En estos momentos, la posición de las autoridades sanitarias, tanto centrales como autonómicas, está muy polarizada con el día a día y con medidas a corto plazo, y, en este sentido, pedimos que miren un poco más allá y piensen en los próximos años, en la estrategia, si lo hicieran, verían que hay otras formas de hacer las cosas. Esto va a ser y así y nosotros sólo estamos ayudando a conformar esta nueva realidad, de hecho, hay dos cuestiones muy tozudas, por un lado, el conocimiento, que está avanzando y no hay barrera que lo pare, y, por otro, los pacientes, nuestra principal razón de ser, están cada vez más informados y acceden a la red, buscan y comparan y ven lo que se está haciendo en los sistemas y hospitales más avanzados y lo mismo que hacen los pacientes lo hacen los profesionales. En este sentido, hay que recordar que los pacientes de nuestro Sistema Nacional de Salud consultan la red en un 40 por ciento, aproximadamente, antes de acudir a un médico, y un 70 por ciento lo hacen una vez que han sido atendidos por el médico.
Siguiendo con el aspecto económico, ¿de dónde parte la financiación para la investigación y el desarrollo de la Medicina Individualizada?
Desde hace muchos años la parte más importante de la investigación en Biomedicina parte de las grandes empresas, de la parte privada. Aunque hay una parte de investigación pública que tiene un peso específico importante, sobre todo en la básica, los grandes avances están viniendo por la financiación privada, sobre todo multinacionales, trabajando de manera consorciada y en alianza con importantes centros de investigación, a nivel internacional. La mayoría de las empresas biotecnológicas, como es el caso de la nuestra, dedicamos entre un 18 y un 20 por ciento del total de ventas a la I+D, y aunque históricamente esto ha sido así, ahora lo es mucho más debido a la imparable generación de conocimiento. Antes la búsqueda de un nuevo medicamento se ensayaba con miles de nuevas moléculas, ahora mismo, desde el momento inicial, lo que se busca es una diana terapéutica, se busca qué está alterado de un grupo de pacientes o de un grupo de enfermedades y, en este momento, se va elaborando un test diagnóstico, un marcador y una nueva molécula. Así pues, todo este desarrollo de un fármaco que antes duraba diez o doce años, ahora, en algunos casos, se está reduciendo a cuatro o cinco años, es decir, se está acortando a la mitad la vida de desarrollo de un nuevo medicamento. Además de esta reducción del tiempo se gana mucho en eficacia y en seguridad y se disminuye la toxicidad. En definitiva, lo que le pedimos a la Administración pública no es inversión sino reglas de juego claras, minimizar períodos de incertidumbre y ahí estaremos volcados en invertir en nuevas moléculas y nuevos tratamientos.
En España no existe el reconocimiento oficial de la especialidad de Genética Humana, a diferencia de lo que sucede en la mayor parte de los países europeos, ¿qué supone este obstáculo para la expansión de la Medicina personalizada en nuestro país?
Esta situación está teniendo consecuencias, por un lado, que la llegada y, por tanto, el beneficio del nuevo conocimiento, tanto en el sistema sanitario como en el sistema académico, esté siendo muy retardada, ya que no hay interlocutores, a priori, que puedan poner en valor estos avances. Por otro, está suponiendo que otros profesionales, aunque con buena formación, disposición y criterio, estén supliendo esta carencia, muy variable entre comunidades autónomas. Además, se está produciendo una ausencia en el mundo académico de esta disciplina, al margen de iniciativas puntuales en algunas facultades. Que no exista el reconocimiento oficial de la especialidad de Genética Humana en España nos hace estar perdiendo el tren, una vez más, de la innovación y del futuro; nos pone en posición de inferioridad, en este ámbito del conocimiento, respecto a otros países de nuestro entorno; está haciendo que perdamos una oportunidad de desarrollo de nuevos profesionales; y también que pongamos en valor un salto hacia las biotecnológicas y otro tipo de recursos y servicios, que ahora mismo sería muy interesante. Por el contrario, hoy, las cosas se siguen haciendo como se han hecho siempre, por tanto, la mayor barrera es la gestión del cambio y no sólo las limitaciones económicas porque si hubiera profesionales formados en esa área, estos harían que fuera mucho más eficiente. Por parte del Ministerio hay indicios de que el reconocimiento de la especialidad puede estar próximo, incluso hay recomendaciones de la Unión Europea en este sentido, por tanto, soy optimista y espero que sea una realidad en breve. Como siempre, llegaremos tarde y habrá que darse más prisa en coger el ritmo.
La nueva Estrategia de Ciencia, Tecnología y de Innovación y el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación marcarán la hoja de ruta del sistema científico para los próximos ocho años y tienen como prioridad potenciar las tecnologías ómicas y de imagen médica, ¿cuál es su valoración al respecto?
Este tipo de programas y planes de ámbito estatal siempre son bienvenidos, pero deseamos ver cuál es el desarrollo posterior y cómo se concreta y materializada. Llevamos demasiados años con cambios, no sólo entre legislaturas, también dentro del mismo gobierno en medio de una legislatura, por tanto, esperamos que este Plan tenga permanencia en el tiempo, reglas claras y desarrollo reglamentario posterior. No me preocupa tanto el presupuesto, que tiene que haberlo, como que se prime la excelencia y la innovación. No puede ser otra vez "café para todos", se debe apostar fuertemente por líneas estratégicas y reglas de juego claras. Soy moderadamente optimista porque de este Plan me preocupa que no queda muy clara la relación y la coordinación con el mundo sanitario y académico.
En la reciente Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, "Medicina Genómica en los hospitales del siglo XXI", se habló de que la Medicina Genómica es una oportunidad en el abordaje de los trastornos psiquiátricos más prevalentes, especialmente en esquizofrenia, y en las complicaciones de la diabetes, ¿podría ahondar un poco más en este tema?
El Sistema Nervioso Central siempre ha sido un gran desconocido para los médicos, investigadores y pacientes, pero tenemos la sensación de que se está viendo la luz al final del túnel en algunos de esos procesos. Probablemente no tenemos la solución a todas las preguntas pero sí una forma diferente de clasificar y de ordenar y de no tratar a todo el mundo por igual. Además, en este tipo de enfermedades que son, generalmente, prevalentes y crónicas, el abordaje de las mismas a través de la Medicina Personalizada posibilitaría una optimización significativa de los recursos sanitarios y sociales. Del mismo modo, aunque la diabetes y el resto de las enfermedades metabólicas son uno de los grandes retos de la Medicina Personalizada, es probable que veamos tratamientos y resultados en breve, incluso con una visión más compleja de la enfermedad, en la que ésta se aborda como resultado de un pequeño caos de vías concretas de nuestra secuencia.
La aprobación del Real Decreto 1716/2011 ha permitido el desarrollo de la Ley de Investigación Biomédica en lo relativo a la obtención y uso de muestras biológicas de origen humano con fines de investigación biomédica, ¿qué supone este hecho?
La Ley en sí misma es un avance y, como todas las leyes, esperamos que dé respuesta a muchas cosas, pero es necesario un desarrollo reglamentario posterior. Por lo que se refiere al uso de muestras biológicas de origen humano con fines de investigación biomédica, al hilo del conocimiento genómico, éstas han adquirido una nueva situación jurídica y legal que obliga al investigador, al clínico, al paciente y al titular de la muestra a una nueva situación. Ya no se trata sólo del consentimiento informado sino que cuando se cede una muestra biológica a un biobanco, bien para diagnóstico o investigación, se ponen en marcha una serie de procedimientos de conservación, de titularidad, de propiedad, de cesión... que está obligando a ordenar y organizar de manera diferenciada lo que antes eran colecciones de muestras que, normalmente, estaban en los servicios de Anatomía Patológica. En estos momentos se está produciendo una fase de readaptación a esta nueva realidad y la Ley de Investigación Biomédica ayuda a esto, a pesar de que hay grandes interrogantes y dudas por parte de los investigadores y una gran complejidad respecto a su materialización. En definitiva, si queremos pertenecer a la comunidad científica internacional tendremos que tener centros donde nuestras muestras cumplan criterios similares a otros centros de otros países del mundo, para poder compartir y recibir conocimiento.
El Instituto Roche está a punto de cumplir su décimo aniversario, ¿cuál es el papel que desempeña dentro de este ámbito de Medicina Personalizada?
Cuando nació el Instituto Roche el concepto de Medicina Personalizada para muchos era una utopía, pero no para nosotros ni para otros centros del mundo que también veían las oportunidades de la Medicina Personalizada. En este tiempo hemos visto que lo que eran simples hipótesis de trabajo ahora son evidencias científicas; hemos colaborado y elaborado decenas de documentos; hemos movilizado miles de ponentes y de asistentes a nuestras jornadas, cursos y eventos; tenemos más de dos millones de seguidores, cualificados y especializados, en nuestra página web; y nuestra presencia en las redes sociales es significativa. Asimismo, hemos caminado al lado de este nuevo conocimiento y hemos colaborado, en la medida de nuestras posibilidades, con profesionales expertos, muy ayudados por las nuevas tecnologías. Cada año nos hemos ido a adaptando a lo que iba llegando, abordando la investigación básica, académica, traslacional, y también las cuestiones éticas y legales, un tema muy importante que se están escribiendo al mismo tiempo que se está desarrollando el genoma.
¿Cuáles son los principales proyectos del futuro del Instituto Roche?
Seguir avanzando con las autoridades sanitarias, centrales y autonómicas para que vean que la Medicina Personalizada es una oportunidad y una necesidad y, en este sentido, estamos trabajando, desde hace tres años, en el modelo organizativo de la Medicina Personalizada en el Sistema Nacional de Salud para demostrar la evidencia de la coste-efectividad de esta nueva manera de diagnosticar y tratar. Además, estamos colaborando con varias sociedades científicas en el aspecto formativo y académico de estas nuevas áreas, no sólo grupos de trabajo y cursos de la manera tradicional, sino incluso potenciando cursos de formación on-line. Queremos estar cerca de los profesionales, pero también de los pacientes y de la sociedad en general; creemos en los acuerdos con las sociedades científicas y los centros de investigación; y contamos con los medios de comunicación, como aliados a la hora de promulgar este tipo de conocimiento, porque son el nexo de unión entre la comunidad científica y la sociedad.
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