lunes, 18 de noviembre de 2013

La resonancia podría servir para detectar la sintomatología inicial de la enfermedad de Pompe - DiarioMedico.com

La resonancia podría servir para detectar la sintomatología inicial de la enfermedad de Pompe - DiarioMedico.com

síntomas de debilidad muscular

La resonancia podría servir para detectar la sintomatología inicial de la enfermedad de Pompe

Cuanto menos avanzada esté la enfermedad de Pompe, mejor es el pronóstico de los pacientes que se someten a la terapia de sustitución enzimática de la proteína alfa-glucosidasa ácida.
Nuria Monsó. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  18/11/2013 00:00



Identificar cuanto antes a aquellos pacientes con enfermedad de Pompe es esencial, puesto que los últimos estudios indican que cuanto menos avanzada esté, mejor es el pronóstico de los pacientes que se someten a la terapia de sustitución enzimática de la proteína alfa-glucosidasa ácida.

  • Según Jordi Díaz, del Hospital de San Pablo, la resonancia mediante técnica de Dixon permitirá cuantificar objetivamente la grasa que se infiltra en los músculos del enfermo
Hoy en día es posible diagnosticar esta enfermedad antes de que comiencen los primeros síntomas de debilidad muscular o problemas respiratorios. Jordi Díaz, coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), considera que es necesario "encontrar un biomarcador que indique en qué momento empieza a desarrollarse realmente la enfermedad".

En ese sentido, su centro, el Hospital de San Pablo, de Barcelona, iniciará en diciembre un estudio para encontrar marcadores de la evolución del Pompe mediante resonancias magnéticas y análisis de sangre en pacientes adultos ya diagnosticados, presenten o no síntomas y estén o no bajo tratamiento. El seguimiento se prolongará durante tres años, en los que el paciente pasará controles anuales. El centro ha contactado con varios hospitales para reunir a pacientes de toda España, y está abierto a que todo el que quiera participar se ponga en contacto con ellos a través de su médico.

Los participantes tendrán que desplazarse a Barcelona, dado que las pruebas de resonancia se realizarán mediante la técnica de Dixon, no disponible en todos los centros: "Esto nos va a permitir cuantificar de forma objetiva la grasa que se infiltra en el músculo cuando está enfermo".

  • En los pacientes que estén bajo tratamiento se comprobará si se detiene el progreso de la enfermedad; en los asintomáticos, cuáles son los primeros músculos afectados
Mediante la resonancia quieren comprobar en pacientes sintomáticos bajo tratamiento hasta qué punto se detiene la afectación del músculo, y en el caso de los asintomáticos, dónde se encuentran los daños musculares en la primera fase. "Estamos trabajando con la hipótesis de que la resonancia podría ayudarnos a detectar la afectación muscular antes que la observación clínica".


Eficacia probada
La terapia de sustitución enzimática (TES) sólo lleva unos años aplicándose, pero los estudios confirman su eficacia. Según un estudio realizado en el Erasmus Center de Rotterdam (Holanda), un paciente con TES tendría un 59 por ciento menos posibilidades de fallecer que un paciente que no está siguiendo el tratamiento.
La terapia es altamente eficaz en la enfermedad infantil, hasta el punto de poder llevar una vida prácticamente normal. En adultos, por regla general, sólo se consigue detener la progresión de la enfermedad. "Aunque se ha evidenciado en algunos casos de pacientes con la enfermedad en estado avanzado que hay mejoras respiratorias y musculares, lo ideal es tratar a los pacientes en los que haya progresado menos", afirma Antonio Guerrero, de la Unidad de Neurología del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid. Se desconoce si estos efectos se mantienen a largo plazo: "Los registros de evolución de pacientes tratados en España no van más allá de tres años. Estamos hablando de un periodo de observación ventana muy corto para lo que es una vida".

La investigación se centra en mejorar la terapia enzimática. "Se están estudiando en animales proteínas chaperonas que mejorarían la eficacia del tratamiento. En esa línea también hay estudios sobre beta-estimulantes", explica Eduardo Gutiérrez, miembro del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la SEN. "La terapia génica sería la solución ideal. Actualmente se está investigando con retrovirus, pero aún no hay nada concreto".

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