Un único cambio genético podría provocar tumores en la retina en niños

Investigadores del Hospital Infantil de Los Ángeles (EEUU) han identificado la célula de origen del retinoblastoma.

Redacción. Madrid | 24/09/2014 19:00

Imagen microscópica de una retina; la capa superior está formada por células cono. (David Cobrinik, M.D., Ph.D)

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Según un estudio publicado en Nature, un equipo de investigadores del The Vision Center (Hospital Infantil de Los Ángeles) y del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center(EEUU) ha descubierto por qué las mutaciones en el gen RB1 provocan tumores retinianos y no de otro tipo de células.

El gen RB1 codifica una proteína supresora del tumor (Rb) que previene el crecimiento celular excesivo inhibiendo la progresión celular hasta que una célula está preparada para dividirse. Si los alelos del gen RB1 mutan demasiado pronto, la proteína Rb se inactiva, lo cual provoca el desarrollo de los retinoblastomas, comunes en niños de uno a dos años.

Los investigadores descubrieron que los retinoblastomas se producen en los precursores de los fotorreceptores y su estudio explica por qué los retinoblastomas se originan en estas células precursoras. El estudio indica que los precursores de los conos expresan proteínas clave relacionadas con el cáncer que impiden la proliferación y suprime la apoptosis. Mientras tanto, el papel de la proteína Rb es detener esta proliferación.

"Estos descubrimientos avanzan significativamente nuestro conocimiento sobre el cáncer, no sólo porque resuelven el enigma del gen RB, sino también porque dan a entender que los cánceres pueden desarrollarse a través de la colaboración entre la mutación que provoca el cáncer y las vías específicas del tipo celular", ha afirmado David E. Cobrinik, de The Vision Center.

"Hemos mostrado que el programa de desarrollo de los precursores de los conos colabora con las mutaciones de RB1 para desregular el crecimiento celular", ha señalado Cobrinik. "En otras palabras, la pérdida de genes RB1 produce una proliferación anómala porque las células precursoras del cono carecen de un 'sistema de autovigilancia'. De este modo, las células se dividen sin control y finalmente se vuelven tumorales", ha añadido.