Describen una trombocitopenia familiar sin macrocitosis plaquetaria

La trombocitopenia relacionada con ETV6 (ETV6-RT) se ha hallado en una investigación llevada a cabo en el Policlínico de la Universidad de Pavía.

Pilar Laguna. Copenhague | 15/06/2016 11:30

Federica Melazzini, de la Universidad de Pavía. (Pilar Laguna)

Una nueva deficiencia hereditaria de plaquetas causada por mutaciones en el gen ETV6, a la que han denominado trombocitopenia relacionada con ETV6 (ETV6-RT), se ha hallado en una investigación llevada a cabo en el Policlínico de la Universidad de Pavía. Esta plaquetopeniaafectaría a un 5 por ciento de los pacientes con la trombocitopenia hereditaria y tiene el riesgo de desarrollar cáncer, sobre todo leucemia linfoblástica aguda (LLA).

Según los datos presentados durante el Congreso Europeo de Hematología, por la autora del trabajo, Federica Melazzini, la ETV6-RT se transmite por vía paterna o materna y difiere de las restantes trombocitopenias porque la tendencia al sangrado es leve o ausente. "Tampoco hay anormalidades funcionales ni morfológicas, tales como plaquetas grandes, que puedan sugerir el diagnóstico. De hecho, en la mayoría de nuestros pacientes la evidencia de la trombocitopenia fue accidental. Y ese es el problema real de la ETVG-RT", alerta Melazzini.

La investigadora expone que las trombocitopenias son enfermedades familiares consideradas benignas, que se caracterizan por bajo recuento plaquetario y una tendencia leve al sangrado. Sin embargo tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, especialmente LLA, por lo que es importante que el hematólogo/internista esté vigilante para diagnosticarlas. "Hay que sospechar ETV6/RT cada vez que un paciente tenga una trombocitopenia hereditaria autosómica dominante sin macrocitosis plaquetaria, confirmar el diagnóstico con un análisis genético y programar un seguimiento apropiado del paciente". Este se haría con recuentos completos de células sanguíneas y una evaluación con frotis de sangre periférica cada 6 a 12 meses.

Esgrimiendo el lema de "no se puede juzgar a un libro por la tapa", Federica Melazzini recalca un mensaje: es muy importante prestar atención al riesgo oculto de cáncer hematológico para definir el pronóstico y planear el mencionado seguimiento personalizado del paciente con ETV6/RT.