Covadonga Díaz. Oviedo | 11/07/2017 13:27
Más del 60 por ciento de los casos de trastornos del espectro autista (TEA) presentan distintas comorbilidades, de las cuales la más frecuente es la discapacidad intelectual, pero también otras como esquizofrenia, epilepsia o patología cardiovascular.
Ángel Carracedo, catedrático y experto en genética, ofreció una conferencia sobre genes y ambiente en los trastornos psiquiátricos en edad infanto juvenil, en el
III Congreso Nacional de Psicología, organizado en Oviedo por el Consejo General de la Psicología de España, en la que se centró en el conocimiento sobre el TEA por ser el que "tiene el componente genético más claro y es más fácil de identificar".
Según sus datos, en casi el 40 por ciento de los casos de trastornos del espectro autista puede averiguarse la causa genética de la enfermedad, que suele estar relacionada con alteraciones microestructurales del genoma y con mutaciones puntuales "en muy distintos genes. De hecho hay más de 150 genes involucrados. En el 60 por ciento restante de los casos se trata de genes que interactúan con el ambiente pero que aún no entendemos bien".
El gen AUTS2 es uno de los que mutaciones patogénicas producen trastornos del neurodesarrollo y con frecuencia TEA, "si bien en función de qué parte del gen esté mutada podemos encontrarnos con casos leves de autismo o con casos severos", ha explicado Ángel Carracedo.
Este experto destacó la importancia de avanzar en el conocimiento de la base genética de esta enfermedad para tratar de conseguir desarrollar en el futuro algunas terapias que puedan actuar sobre la misma.
"El objetivo es avanzar en el conocimiento de la relación genotipo-fenotipo, sobre todo, en relación con las comorbilidades porque saber que un determinado perfil tiene más riesgo de presentar alguna de ellas puede facilitar la identificación y el abordaje", ha señalado Carracedo.
Según este experto sería muy importante extender los estudios genéticos en los pacientes con trastornos del espectro autista, una alternativa que está implantada de forma muy diferente en las distintas comunidades autónomas e incluso dentro de un mismo territorio. "El hecho de que seamos el único país de Europa que aún no tiene aprobada la especialidad de genética no ayuda mucho a corregir esta situación".
En lo que a la integración escolar de los niños con trastornos del espectro se refiere, este especialista destacó la importancia de asegurar una atención más individualizada, así como de conseguir una reflexión profunda sobre el sistema educativo en general, "hasta ahora centrado en volver a todos iguales, con una habilidad única que es la memoria cuando la evolución genética nos quiere diversos. Ir en contra de la naturaleza no parece inteligente. Sería importante adoptar cambios profundos en contenidos y conceptos y potenciar mucho más la creatividad de la persona".
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