viernes, 24 de marzo de 2017

Argentina, clave en la celebración del Día Mundial del Niño por Nacer | 25 DE MARZO: DÍA MUNDIAL DEL NIÑO POR NACER | Hospital Universitario Austral

25 DE MARZO: DÍA MUNDIAL DEL NIÑO POR NACER

Argentina, clave en la celebración del Día Mundial del Niño por Nacer
 

Nuestro país fue el primero de Latinoamérica en reconocer la necesidad de contar con esta fecha, que finalmente fue instaurada en 1998. A partir de ahí fue emulado por muchos otros, entre los que se encuentran El Salvador, Uruguay, España, México, Austria, Eslovaquia, Chile, Ecuador, Cuba y Filipinas.

El Día Mundial del Niño por Nacer, que se celebra el 25 de marzo, rememora el momento en que el ángel le pregunta a María si quiere ser la madre del Señor. Es decir que hace referencia al momento conocido como “anunciación”.
En nuestro país es una celebración especial, no sólo porque Argentina fue el primero de Latinoamérica en reconocer la necesidad de contar con esta fecha, sino que además fue el primero del mundo en instituirla efectivamente en diciembre de 1998.
Además, durante la víspera del primer festejo, el entonces presidente Carlos Menem instó a todos los presidentes de la región a sumarse a este día tan especial que pretende honrar el mayor de los derechos del hombre, del ser humano: la vida.
De acuerdo con los preceptos de este día, la vida tiene un valor inviolable y una dignidad irrepetible. Es más: sin vida no hay derechos humanos; y sin ellos no hay libertad.
“Un ejemplo clarísimo de la importancia de preservar la dignidad y el valor de la vida humana lo vemos cuando se dan embarazos que cursan con alguna afectación grave del niño en desarrollo como consecuencia de malformaciones que, en algunos casos, son incompatibles con la vida. Estos bebes enfermos tienen la misma dignidad que uno sano y deben recibir todo el cuidado y la atención posible, tanto por parte de los médicos como de sus padres y familia”, refirió el Dr. Ernesto Beruti, jefe del servicio de Obstetricia del Hospital Universitario Austral.
“En algunos casos, continuó, morirán intraútero y en otros podrán vivir unas pocas horas o días para luego morir. Pero son seres humanos iguales a todos, únicos e irrepetibles, con los mismos derechos y aún más por tratarse de niños enfermos”.
En este sentido, el especialista sostuvo que “son admirables esos padres que sabiendo que su hijo no logrará vivir, le brindan todo el amor posible durante el tiempo de vida intrauterina y luego del nacimiento hasta el momento de su muerte”.
Cabe señalar que estas situaciones son comunes en casos de anencefalia y otras malformaciones fetales incompatibles con la vida, que hoy gracias a los avances de la medicina fetal pueden conocerse a poco de iniciarse un embarazo.
“Los médicos debemos acompañar a los padres que viven estas situaciones tan dolorosas y ayudarlos a comprender que su hijo enfermo necesita de ellos de la misma manera que los necesitaría recién nacido sano, o un niño en sus primeros años de vida. El amor de una madre es tan fuerte que sólo ellas pueden entender este increíble sentimiento que no cambia aunque el hijo por nacer esté enfermo”, completó el Dr. Beruti.

Más sobre la fecha
Luego de instaurarse en Argentina, en el año 1999, esta celebración fue acogida legalmente por Guatemala y Costa Rica, mientras que Nicaragua la asumió al año siguiente. Por su parte, en República Dominicana esta fecha fue aprobada a inicios de 2001 y en Perú por ley en 2002.
La fiesta también es celebrada el 25 de marzo en El Salvador, Uruguay, España, Brasil, México, Austria, Eslovaquia, Ecuador, Cuba, Chile y Filipinas.
Entre otras cuestiones, la conmemoración del Día del Niño por Nacer contempla:
*Que se considera de esa forma a todo ser humano desde el momento de la concepción.
*Que ese ser humano goza de todos los derechos establecidos en la Convención sobre los Derechos del Niño y tiene derecho a una protección especial, más que cualquier otra persona, por parte de la familia, el Estado y la sociedad.
*Que el niño por nacer tiene derecho a la vida, a estar sano, a encontrar una familia, a educarse y a desarrollarse en un ambiente favorable.
*Que en todas las decisiones y medidas que tomen o en que intervengan instituciones públicas o privadas, así como órganos legislativos, judiciales o administrativos, es de consideración primordial el interés superior del niño por nacer.

Contacto:
*Dr. Ernesto Beruti
Jefe del servicio de Obstetricia
Hospital Universitario Austral
EBERUTI@cas.austral.edu.ar
Acerca del Hospital Universitario Austral
El Hospital Universitario Austral inició su actividad en mayo de 2000. Es una asociación civil, por lo tanto una entidad sin fines lucro que se dedica a la asistencia, la docencia y la investigación biomédica. Es un hospital general de agudos y alta complejidad, que cuenta con una infraestructura técnica de última generación y un equipo de destacados profesionales. Su compromiso con la búsqueda de la verdad y la promoción de la cultura de la vida, implica un especial énfasis en la calidad del trabajo, orientando toda su labor hacia el servicio y el desarrollo de valores humanos. Con la firme premisa de cuidar con competencia y compasión a las personas, el Hospital Universitario Austral fundamenta sus servicios en la formación ética y científica de su personal, y en la tecnología aplicada en cada una de sus especialidades. Conforme a su ideario, la institución está comprometida con una profunda labor asistencial solidaria, tanto en la comunidad a la que pertenece como también en el resto del país.

Más información en: 
www.hospitalaustral.edu.ar

Mejorando el pronóstico vital en onco-hematología

Mejorando el pronóstico vital en onco-hematología

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Mejorando el pronóstico vital en onco-hematología

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El tratamiento del cáncer hematológico tiene todavía muchos retos pendientes, como es el caso de la prevención; pero se han producido avances importantes, especialmente en las áreas de terapia de precisión dirigida a dianas moleculares e inmunoterapia.
En las últimas décadas la onco-hematología ha avanzado de forma espectacular obteniendo porcentajes de curación desconocidos para otros tipos de tumores. La enfermedad de Hodgkin o linfoma de Hodgkin supone el 1% de todos los cánceres aproximadamente y el 10 % de todos los linfomas. En Europa tiene una incidencia de 3 casos nuevos al año por 100.000 habitantes. Suele afectar a personas jóvenes, de entre 15 y 35 años o a mayores de 55 años.
Aunque en general tiene buen pronóstico, una pequeña parte de los pacientes no se curan con los tratamientos habituales, y las opciones terapéuticas para estos pacientes que recaen son más limitadas. Avanzar en el conocimiento de esta enfermedad y en opciones de mejorar el pronostico vital de estos pacientes es un reto para la comunidad medica y científica.
La prevención todavía es un reto pendiente, ya que la mayor parte de las hemopatías malignas son, en general, consecuencia de mutaciones o reordenamientos adquiridos en los procesos de replicación celular. Con todo, se han descubierto características en células germinales que predisponen al desarrollo de leucemias, particularmente de leucemia mieloide aguda.
Respecto al conocimiento de los mecanismos implicados en el desarrollo de muchas neoplasias hematológicas y en su evolución, se han descubierto nuevas mutaciones que determinan la adquisición de la enfermedad, por sí solas o mediante cooperación con eventos moleculares. Estos aspectos, junto con las alteraciones que determinan la resistencia del proceso neoplásico al tratamiento con emergencia de clones tumorales inicialmente minoritarios, se han puesto de manifiesto al aplicar técnicas innovadoras, como la secuenciación masiva de nueva generación (Next Generation Sequencing–NGS–).
En el diagnóstico, es de destacar la aparición de la clasificación actualizada de las neoplasias mieloides y linfoides según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Esta clasificación reconoce entidades nuevas con características genéticas específicas y da luz en las áreas frontera entre patologías, como es el caso de las neoplasias mieloproliferativas crónicas.
En el ámbito del pronóstico, varios marcadores moleculares descubiertos recientemente predicen la respuesta al tratamiento y la supervivencia. Otro aspecto con gran impacto es la persistencia de enfermedad residual después del tratamiento inicial, ya sea en cantidad mínima en pacientes en remisión morfológica de una leucemia aguda, como en mayor volumen y detectada por PET-TC en los linfomas. La evaluación de esta enfermedad residual es útil para la toma de decisiones de intensificación terapéutica. (…)
Para ver el artículo completo en nuestra revista haz click en el PDF adjunto.

Una variante genética acelera el envejecimiento cerebral hasta 12 años

Una variante genética acelera el envejecimiento cerebral hasta 12 años

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Una variante genética acelera el envejecimiento cerebral hasta 12 años

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Podría convertirse en un nuevo biomarcador de eficacia de los tratamientos anti-edad.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia ha descubierto que la variantegenética TMEM106B se asocia a un envejecimiento más rápido del cerebro. El hallazgo ha tenido lugar al examinar el transcriptoma cerebral de más de 2000 ancianos fallecidos que no presentaban signos de enfermedad neurodegenerativa previa y compararlo con el transcriptoma medio de personas de la misma edad. El estudio ha estado enfocado desde su inicio en la identificación de la edad diferencial, un concepto acuñado por los propios autores y que intenta describir la diferencia entre la edad biológica y la cronológica de un individuo dado.
Herve Rhinn, profesor asistente de patología y co-director del estudio, afirma que las dos terceras partes de la población general son portadoras de esta variante en homocigosis, circunstancia que resulta en que el córtex cerebral aparente 12 años más que el de una persona con ambas copias normales. Rhinn indica que el córtex es la región cerebral donde residen las funciones mentales superiores, tales como el razonamiento y la memoria.
El efecto de TMEM106B comienza a manifestarse a partir de los 65 años y puede alterar el riesgo individual de sufrir enfermedad de Alzheimer, según el estudio.

Rivaroxaban es un anticoagulante tan seguro como la aspirina

Rivaroxaban es un anticoagulante tan seguro como la aspirina



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Rivaroxaban es un anticoagulante tan seguro como la aspirina

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También es más eficaz en la prevención de la recurrencia de coágulos potencialmente letales en piernas y pulmones.
La revista New England Journal of Medicine ha publicado los resultados de un estudio internacional en el que más de 3.000 pacientes con tromboembolismo venoso (TEV) fueron tratados con una dosis diaria de rivaroxaban (10 o 20 mg) o de aspirina (100 mg) durante los 12 meses siguientes al tratamiento del coágulo inicial. Los investigadores hallaron que los tratados con aspirina presentaron la mayor tasa de recurrencia, del 4.4%, frente a 1.2 y 1.5% en los tratados con las respectivas dosis de rivaroxaban. No hubo diferencias significativas entre grupos en lo que respecta a eventos hemorrágicos, cuya tasa osciló entre el 0.3 y el 0.5%. Jeffrey Weitz, director del estudio, afirma que es habitual encontrar a médicos y pacientes reticentes a iniciar una terapia crónica con anticoagulantes, debido a la preocupación de que puedan causar hemorragias.
Esto ha conducido a que sólo el 40% de los pacientes con TEV esté siendo tratado crónicamente con anticoagulantes, añade Philip Wells, científico de la Universidad de Ottawa. Los investigadores esperan que los resultados de este estudio convenzan tanto a médicos como a pacientes del beneficio del tratamiento anticoagulante crónico con rivaroxaban.
Foto: Univ. Ottawa

La medicina de sistemas, clave en las enfermedades raras

La medicina de sistemas, clave en las enfermedades raras

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La medicina de sistemas, clave en las enfermedades raras

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Investigadores del CIBERER presentan sus avances en la medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión Anual que celebra el centro.
Durante la X Reunión Anual, también se presentan las mejoras en el diagnóstico de un gran número de enfermedades raras conseguidas con las nuevas técnicas de secuenciación genética y los avances en investigaciones sobre nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas. De esta manera, “CIBERER celebra su décimo aniversario avanzando completamente alineado con los objetivos del Consorcio Internacional sobre Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que son los de llegar a diagnosticar todas las enfermedades raras y desarrollar un mínimo de 200 nuevos tratamientos para el año 2020", explica el Dr. Pablo Lapunzina, director Científico del CIBERER.
La disponibilidad de datos altamente complejos junto con un amplio espectro de tecnologías de diagnóstico cambiará fundamentalmente la forma en la que los médicos tratarán a los pacientes en el futuro inmediato aplicando una aproximación conocida como medicina genómica.
La medicina de sistemas es una aproximación necesaria para la integración de toda esta información. Constituye un modo de visualizar la complejidad de las relaciones entre el genotipo y el fenotipo para comprender cómo cambios puntuales pueden desencadenar efectos en cadena y la interrelación entre estos cambios patológicos.
En esta línea están los trabajos que presenta en esta Reunión Anual el grupo de investigación del CIBERER que lidera el Dr. Miguel Ángel Medina en la Universidad de Málaga. Este equipo ha desarrollado sistemas de predicción in silico (realizados en ordenadores) que permiten integrar la información que explica por qué ciertas mutaciones y otros cambios en el genoma provocan determinadas enfermedades, y por qué pueden presentarse diferentes cuadros clínicos en una misma patología o más de una patología en un solo paciente, además de identificar las cadenas de afectación y revelar así dianas terapéuticas potenciales.
Mejoras en el diagnóstico 
Muchos de los trabajos presentados en esta Reunión Anual se basan en el uso de diferentes tecnologías de secuenciación para generar nuevo conocimiento y mejorar el diagnóstico molecular de los pacientes. Todo ello como base para transforma la práctica clínica y avanzar hacia una verdadera medicina genómica. Se exponen resultados de la aplicación de la secuenciación de nueva generación en enfermedades como la fibrosis pulmonar idiopática, la anemia aplásica, las enfermedades mitocondriales, el hipotiroidismo congénito o el adenoma hipofisario, entre muchas otras.
Además de los múltiples trabajos sobre patologías concretas, CIBERER presenta los primeros logros de su Programa de Casos no Diagnosticados, un esfuerzo transversal de sus grupos de investigación para conseguir identificar y caracterizar casos hasta ahora etiquetados en categorías tan generales como “discapacidad intelectual” o “autismo”.
Los trabajos presentados en esta Reunión Anual revelan la naturaleza diversa y complementaria de las líneas de investigación de los diversos grupos que forman parte del CIBERER. Desde la determinación de la base genética de las enfermedades, pasando por la caracterización molecular de la fisiopatología de las mismas mediante modelos in silico, celulares y animales, hasta llegar al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas.
En este sentido, destaca la presentación de resultados de terapias farmacológicas para la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de von Hippel-Lindau o de terapia génica para la anemia de Fanconi, los trastornos prenatales por alteración de la vasculatura placentaria o la enfermedad mitocondrial MNGIE, entre otros.