Tratamiento de la leucemia mielógena crónica (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

Información general sobre la leucemia mielógena crónica

Incidencia y mortalidad

Número estimado de casos nuevos y defunciones por leucemia mielógena crónica en los Estados Unidos en 2020:[1]

Casos nuevos: 8450.
Defunciones: 1130.

La leucemia mielógena crónica (LMC) forma parte de un grupo de enfermedades denominadas trastornos mieloproliferativos. Otras entidades relacionadas con esta enfermedad son las siguientes:

Policitemia vera.
Mielofibrosis.
Trombocitopenia esencial.

(Para obtener más información, consultar el sumario del PDQ Tratamiento de las neoplasias mieloproliferativas crónicas).

Características biológico-moleculares y características citogenéticas de la leucemia mielógena crónica

La leucemia mielógena crónica (LMC) es un trastorno clonal que por lo general se diagnostica con facilidad porque las células leucémicas presentan una anomalía citogenética característica, el cromosoma Filadelfia (Ph1), en más del 95 % de los pacientes.[2,3] El origen del cromosoma Ph1 es una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22 que se puede identificar en todos los precursores hematopoyéticos.[4] Esta translocación produce la transferencia del oncogén ABL en el cromosoma 9 a un área en el cromosoma 22 que se llama región de fractura (en el gen BCR).[4] Esto a su vez produce un gen fusionado BCR/ABL y una proteína tirosina cinasa anormal que desencadena la mielopoyesis desordenada que se encuentra en la LMC. Estas técnicas moleculares se utilizan para detectar la presencia de la translocación 9;22 en una muestra de sangre periférica. La utilidad del aspirado de médula ósea y la biopsia se ha puesto en duda fuera del entorno de un ensayo clínico en los casos de LMC de presentación habitual. Los signos clínicos compatibles con una fase acelerada o crisis blástica (fiebre, esplenomegalia o >20 % de blastocitos en sangre periférica) indican la utilidad clínica de las pruebas en la médula ósea.[5]

Pronóstico y supervivencia

La leucemia mielógena crónica (LMC) negativa para Ph1 es una entidad mal definida que se distingue con menos claridad de otros síndromes mieloproliferativos. En general, los pacientes con LMC negativa para Ph1 tienen una respuesta más precaria al tratamiento y una supervivencia más corta que los pacientes con LMC positiva para Ph1.[6] Sin embargo, los pacientes que obtienen un resultado negativo para Ph1 en quienes se detecta el reordenamiento del gen BCR/ABL en una prueba con la técnica Southern, exhiben un pronóstico equivalente a los pacientes con resultado positivo para Ph1.[7,8]