El diagnóstico precoz de la talasemia favorece la aplicación del tratamiento más adecuado en cada paciente - JANO.es / ELSEVIER

Imagen del Día Internacional de la Talasemia 2010

HEMATOLOGÍA
El diagnóstico precoz de la talasemia favorece la aplicación del tratamiento más adecuado en cada paciente
JANO.es · 07 Mayo 2010 13:07

Mañana se celebra el Día Internacional de esta enfermedad genética, que afecta a 250 millones de personas en todo el mundo y cerca del 2% de la población española.

Ante la talasemia “es fundamental por un lado, el desarrollo de programas de detección precoz como el mejor camino para aplicar el tratamiento más adecuado, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes, y por otro, es necesario poder contar con un soporte psicosocial, mediante psicólogos o trabajadores sociales, que favorezca la integración social y profesional de los talasémicos y les ayude a asumir emocionalmente la enfermedad y a enfrentarse a ella con naturalidad”. Así lo explica Javier Metidieri, tesorero de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA).

La talasemia, que significa anemia del mar, es la enfermedad genética más frecuente en el mundo, pero si se logra un equilibrio entre la enfermedad y su tratamiento, un paciente con talasemia mayor, la más grave, puede disfrutar de un estilo de vida que se va acercando a la normalidad y puede tener un desarrollo regular, tanto físico como emocionalmente.

Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, la estrategia más apropiada es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. “De este modo, se puede obtener una gran reducción del número de recién nacidos afectados, ya que potencialmente existe aproximadamente un 25% de posibilidades de que una pareja en la que ambos sean pacientes con talasemia menor tenga un hijo con talasemia mayor”, afirma la doctora Ana Villegas, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos.

Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos a partir de los seis meses de vida. “Es necesario, por tanto, educar a la sociedad sobre los problemas de la talasemia e informar acerca de esta enfermedad, ya que todavía hay muchas personas con talasemia menor que no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño o una niña con talasemia mayor, una anemia crónica grave que requiere tratamiento médico continuo”, señala Metidieri.

Día Internacional de la Talasemia
La información y educación en torno a la talasemia es uno de los objetivos más importantes del Día Internacional de la Talasemia, que se conmemora el 8 de mayo, puesto que existe un gran desconocimiento de la enfermedad por parte de la población y, por tanto, del propio paciente y de sus familiares en el momento del diagnóstico.
Así, desde ALHETA se ha editado una colección de cómics con los que se pretende fomentar la adaptación del niño a las nuevas necesidades que su enfermedad le impone. Además, se instalaran distintos puntos de recogida de sangre en Madrid, Barcelona; Badajoz, Valladolid, Murcia y Canarias.

Las talasemias son alteraciones de origen genético de la formación de la hemoglobina, la parte de los hematíes o glóbulos rojos de la sangre que suministra oxígeno a todo el organismo. Una forma de talasemia es la beta talasemia, que puede presentarse de dos formas: la beta talasemia mayor, como la más grave, y la beta talasemia menor, prácticamente sin ninguna manifestación clínica.

Una vez diagnosticada la enfermedad, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud, excepto en algunos casos una ligera anemia, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea la única cura posible.

La enfermedad afecta alrededor de 250 millones de personas en el mundo y en España, entre el 1% y el 2% de la población se encuentra afectada. En un centenar de casos, están diagnosticados de talasemia mayor.
ALHETA
http://www.alheta.com/