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ESPAÑA
Identifican variantes genéticas asociadas a la miopía y glaucoma

Redacción

Tres grupos de investigación diferentes, dirigidos desde Reino Unido, Islandia y Países Bajos han descubierto variaciones genéticas asociadas con miopía y glaucoma, enfermedad degenerativa crónica importante causa de ceguera irreversible a nivel mundial


Madrid (15- 09-10).- Los resultados de sus estudios se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics. El equipo de Gudmar Thorleifsson de DeCODE en Reykjavik (Islandia) informa de un estudio de asociación de genoma del glaucoma de ángulo abierto primario (GAAP) en 1.263 casos de Islandia y replicado en estudios de Europa, Australia y Asia del este. Los investigadores identificaron una región genómica asociada con el GAAP que está cerca de dos genes candidatos: CAV1 y CAV2 que se cree intervienen en la señal de transducción como reguladores de la proliferación de células madre neuronales adultas.

El equipo de Caroline Klaver, del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos), informa de un estudio de asociación de genoma sobre errores refractivos en 5.328 personas en Dinamarca. Los autores identificaron una región genómica asociada con el error refractivo y la miopía, señalando dos genes candidatos que se expresan en la retina.

En un estudio que acompaña a éste, los investigadores dirigidos por Christopher Hammond, en el Colegio Universitario de Londres, informan de un estudio de asociación de genoma que buscó errores refractivos en 4.270 individuos de Reino Unido. Estos autores identificaron una región genómica única asociada con el error refractivo y la miopía, que incluye un gen con una expresión muy elevada en las neuronas y la retina y que se cree que participa en el mantenimiento del funcionamiento de la retina.

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