La quelación oral mejora el manejo en anemia 'rara' - Diariomedico.com - ESPAÑA

Julián Sevilla y Luis Madero
Julián Sevilla y Luis Madero, especialista y director respectivamente del Servicio de Onco-Hematología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en Madrid.

Diariomedico.com
ESPAÑA
EN LA SOBRECARGA DE HIERRO POR TRANSFUSIÓN
La quelación oral mejora el manejo en anemia 'rara'
La enfermedad hematológica no maligna engloba a muchas patologías de baja incidencia; algunas, como la beta-talasemia, están bien definidas mientras que de otras se desconoce su base molecular.

Sonia Moreno - Martes, 7 de Septiembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Las anemias son, dentro de las enfermedades raras, el grupo más frecuente, con unos 10.000 pacientes afectados, por encima de patologías como la fibrosis quística. Estas enfermedades hematológicas no malignas son un grupo muy heterogéneo, que incluye desde las bien conocidas beta-talasemias y drepanocitosis a otras mucho más raras de las que se ignora el defecto molecular causante.

En una reunión sobre eritropatologías, Luis Madero, jefe del Servicio de Onco-Hematología del hospital Niño Jesús, de Madrid, ha aludido al aumento en la incidencia de algunas de estas enfermedades en nuestro medio, fundamentalmente por los movimientos migratorios, y también se ha referido a la necesidad de que "los médicos, no sólo los hematólogos pediátricos, se familiaricen con el diagnóstico y tratamiento de estas patologías". De hecho, con ese objetivo se ha editado una guía de buena práctica clínica de la beta-talasemia, que ha coordinado Elena Cela, pediatra del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid.

Las anemias congénitas y raras se benefician de los avances en el diagnóstico molecular y en la coordinación entre diferentes centros y unidades

Muchos de los pacientes afectados por estas enfermedades hematológicas precisan transfusiones frecuentes, con el riesgo de sobrecarga férrica que ello conlleva. Julián Sevilla, hematólogo del Niño Jesús y ponente en la reunión, se ha referido a la introducción de los tratamientos quelantes orales, que han mejorado considerablemente la calidad de vida de los pacientes, con respecto a la quelación convencional, administrada por vía subcutánea mediante una bomba de infusión, "y que impactaba en el enfermo de forma definitiva, hasta el punto de que muchos no se adherían".

Trasplantes
En los casos más graves de estas anemias debe explorarse la posibilidad del trasplante hematopoyético. "Es lo aconsejable si existe un donante familiar compatible; no obstante, hay unidades que están ensayando los trasplantes no emparentados".

También en el marco del ensayo se indaga en la terapia génica para ciertas inmunodeficiencias y en pacientes con talasemia, con los que se acaba de iniciar un estudio en Italia; en España está a punto de arrancar un estudio clínico de terapia génica en la anemia de Fanconi, con la participación del Hospital Niño Jesús, entre otros centros, y con la coordinación de Juan Antonio Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat).

Al margen de los tratamientos, Julián Sevilla considera que aún hay mucho por hacer en la consecución de diagnósticos moleculares y que para ello es clave la coordinación: "Avanzar en este tipo de anemias congénitas y raras es una tarea ardua, aunque se ha conseguido mucho gracias a iniciativas como el Ciber de Enfermedades Raras y la red impulsada por el hematólogo Joan Lluis Vives-Corrons, Enerca (European Network for Rare and Congenital Anaemias), que aglutinan esfuerzos y pacientes de diferentes centros españoles y europeos. Pero hace falta más esfuerzos para poner en común la información".

Además, el especialista ha recordado que la transición de los pacientes, generalmente diagnosticados en la edad pediátrica, a las unidades de adultos no siempre es fácil: "Llevan toda una vida ligados a un centro y a un médico y, de pronto, ven cambiar toda su rutina".