Las enfermedades lisosomales, avance paradigmático en ECM

Las enfermedades lisosomales son un ejemplo paradigmático de avances y campos de mejora que se producen cuando una patología deja de ser inabordable desde el punto de vista de la terapia, según Jaime Dalmau, presidente del congreso de errores congénitos del metabolismo.

Enrique Mezquita. Valencia | 06/10/2011 00:00

Dentro de los errores congénitos del metabolismo (ECM), las enfermedades lisosomales son un ejemplo paradigmático de los avances y campos de mejora que se producen cuando una patología deja de ser inabordable desde el punto de vista del tratamiento. Según ha explicado a Diario Médico Jaime Dalmau, presidente del comité organizador del IX Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo y jefe de la Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil La Fe, de Valencia, "hasta hace muy pocos años no había ningún tratamiento para las enfermedades lisosomales. Pero gracias a la ingeniería genética y la capacidad para sintetizar la enzima alterada o afectada en cada caso, somos capaces de tratar a estos pacientes".

No obstante, ha apuntado que, "como se trata de enfermedades que afectan a muchos órganos y sistemas y todavía no hay mucha experiencia en la mayoría de ellas, el tratamiento no se reduce a poner la enzima, sino que necesitamos saber y estudiar cómo valoramos la eficacia o seleccionamos a los pacientes, ya que por ejemplo no sabemos si los muy evolucionados se pueden beneficiar". Además, según Dalmau, es muy importante la colaboración multidisciplinar en el abordaje de este tipo de pacientes, ya que los especialistas en enfermedades metabólicas "necesitamos el apoyo de cardiólogos, reumatólogos, oftalmólogos...". Otro aspecto crucial es la ausencia de registros o estadísticas sobre su incidencia real, aunque Dalmau ha matizado que es algo en lo que se está trabajando.

Enfermedad de Gaucher
Dentro de las enfermedades lisosomales, una de las más clásicas es la enfermedad de Gaucher, que cursa con hepatoesplenomegalia, anemia, manifestaciones en pulmón y algunas formas neurológicas. Y gracias a su mayor conocimiento y la experiencia acumulada en el tratamiento, sí permite extraer conclusiones importantes.

"A principios de los años 90 se empezó con el tratamiento enzimático y podemos concluir que reduce el tamaño del hígado y el bazo y minimiza las anemias y las complicaciones óseas y pulmonares", ha asegurado Dalmau. También ha remarcado que "los enfermos pasan a tener una calidad de vida normal o casi normal en muchos casos", aunque también ha añadido que depende en gran medida del diagnóstico y abordaje precoz, ya que "cuando se trata a un paciente con una evolución de entre veinte y treinta años, los resultados no son tan buenos".

Respecto a los márgenes de mejora, ha señalado que "las perfusiones endovenosas son cada semana o quince días, en función de la enfermedad, y el desarrollo enzimático empleado actualmente en cada una de ellas no atraviesa la barrera hematoencefálica. Por ello, hay que esforzarse en que las perfusiones sean más espaciadas (por ejemplo, mensuales), en el hallazgo de otras vías de tratamiento y en conseguir que éste llegue al sistema nervioso central para evitar el deterioro neurológico". Dalmau se ha mostrado optimista respecto a la evolución a medio plazo, ya que "la experimentación básica y los ensayos previos en animales apuntan y se desarrollan en esta dirección".

En otro contexto, ha destacado la importancia de esos desarrollos, recordando "el elevado coste económico del tratamiento de estos pacientes", lo cual se convierte en un problema especialmente complicado en la situación actual.

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