Un ratón diseñado genéticamente reproduce el comportamiento autista

El equipo de Matthew Anderson, de la Universidad de Harvard, ha diseñado ratones con problemas sociales y de comunicación vocal similares a los observados en autistas.

Redacción | 06/10/2011 00:00

Actualmente, es casi imposible para los investigadores confirmar si un gen en particular es causante o no, dado que cada paciente tiene potencialmente cientos de mutaciones. Para resolver estos problema, el citado grupo ha diseñado el modelo de ratón con el gen Ube3a.

Se encuentra ubicado en una región particular del cromosoma llamado 15q11-13, que estudios previos han vinculado con autismo. Ube3a en sí mismo ha sido implicado en el síndrome de Angelman, un trastorno del desarrollo que comparte algunos síntomas con el autismo. Duplicar y triplicar el gen Ube3a en ratones provoca tres comportamientos centrales relacionados con autismo: una reducida interacción social, una comunicación deficiente y un comportamiento repetitivo excesivo.

Sin cambios
Los investigadores piensan que ciertos defectos en cómo se comunican las neuronas son responsables de los cambios en comportamiento de los animales. Notablemente, el equipo no constató ningún cambio obvio en la estructura cerebral de los ratones.

Hay decenas de genes asociados con autismo identificados y aún por identificar que individualmente o en conjunto causan autismo. Imitar algunos de estos síntomas en ratones mediante el aumento de la dosis genética de Ube3a revela una pieza clave en el rompecabezas, pero quedan varias piezas por encontrar y tratar de encajar en los síndromes del espectro autista.
(Science Traslational Medicine 2011; 103:103 ra97).

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