CATARATAS: Identifican en Estados Unidos el primer gen asociado con el desarrollo de cataratas por la edad

Diariomedico.com
ESPAÑA
Identifican en Estados Unidos el primer gen asociado con el desarrollo de cataratas por la edad
Investigadores del Centro Médico MetroHealth y la Universidad de la Reserva Case Western en Cleveland (Estados Unidos) han descubierto el primer gen asociado con la formación de las cataratas asociadas a la edad, que son la principal causa de ceguera. Las conclusiones de su trabajo se publican en la revista PloS Genetics.

Redacción. - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 12:00h.


El cristalino suele ser claro, lo que permite el paso de la luz hacia la retina. Cuando las proteínas del cristalino se dañan y se acumulan, el cristalino se vuelve turbio y se oscurece la visión. Los investigadores dicen que la proteína EphA2, que se produce de forma natural en humanos y ratones, codifica una enzima que contribuye a la reparación de esas proteínas dañadas.

La expresión de esta proteína disminuye con la edad y es una posible explicación a la formación de cataratas. Es una enzima también denominada tirosina quinasa, responsable de la transferencia de grupos fosfato a otras proteínas del cristalino, un proceso bastante común entre células conocido como fosforilación. Cuando EphA2 está ausente hay altos niveles de estrés celular provocado por la acumulación de proteínas no fosforiladas. Los científicos creen que estas proteínas dañadas forman acúmulos que dañan la estructura y deterioran la claridad del cristalino.

Los ratones con los que los investigadores han trabajado tienen el gen EphA2 ausente, lo que deriva en una mayor susceptibilidad para el desarrollo de tumores y en un mayor desarrollo de cataratas cuando envejecen. Además, los científicos han conseguido identificar varias mutaciones específicas en el EphA2 humano asociadas a las cataratas provocadas por la edad. Los autores esperan que la identificación de las causas que subyacen a este tipo de cataratas conduzca a nuevas terapias para el tratamiento y la prevención del trastorno.