Describen un nuevo síndrome pediátrico

María Jesús Martínez y Blanca Gener

Diariomedico.com
ESPAÑA
MÉDICOS DEL HOSPITAL DE CRUCES
Describen un nuevo síndrome pediátrico
Un equipo de médicos de varios centros europeos, entre ellos el Hospital de Cruces, de Bilbao, ha descrito un nuevo síndrome pediátrico.

Juan Larrakoetxea. Bilbao - Viernes, 31 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. El objetivo es ahora identificar la base molecular de este nuevo síndrome, aún sin nombre, para poder ofrecer un diagnóstico prenatal

Blanca Gener, genetista clínico del Servicio de Pediatría, y la neuropediatra María Jesús Martínez, ambas del Hospital de Cruces (Bilbao), junto a otros médicos alemanes y holandeses han publicado en The American Journal of Medical Genetics un nuevo síndrome pediátrico definido como Microcephaly, Microtia, Preauricular Tags, Choanal Atresia and Developmental Delay In Three Unrelated Patients: A Mandibulofacial Dysostosis Distinct From Treacher Collins Syndrome.

"Tenía la cabeza muy pequeña para ser un síndrome de Treacher-Collins, hallazgo que se detectó prenatalmente". Éste fue el primer indicio para Gener, que, muy cauta, explica: "Con la Unidad de Neuropediatría hemos seguido durante años a una niña que presentaba una serie de problemas similares a los que se describen en el síndrome de Treacher-Collins. Sin embargo, desde un principio nos pareció que algunas de las manifestaciones clínicas no encajaban exactamente con dicho síndrome".

En concreto, además de la microcefalia, resultó fundamental "el retraso psicomotor de nuestra paciente" que se descubrió con el seguimiento clínico. De hecho, Gener asegura que "la observación fue lo más importante. Sabíamos que teníamos una paciente que se parecía a casos descritos pero que no acababa de encajar. Con la evolución fuimos viendo que era un caso único, con un cuadro no descrito en la literatura médica".

Así pues, gracias a la colaboración de otros grupos punteros europeos en Genética Clínica se realizaron varios estudios moleculares que, si bien no consiguieron hallar la base genética de los problemas que presentaba la paciente, sí permitieron identificar a otros dos niños, uno de origen alemán y otro turco, muy similares y que "reforzaron nuestra hipótesis de que nos encontrábamos ante un síndrome nuevo".
Ahora identificar el gen responsable se convierte en el objetivo prioritario.

"Esperamos que esta publicación sea un primer paso para identificar a otros pacientes con el mismo cuadro y que nos permita encontrar en un futuro su base molecular, conocer mejor la historia natural y posibles complicaciones del síndrome para poder asesorar a las familias sobre el modo de herencia y su riesgo de recurrencia", afirma Gener.

Máxima cautela
Desde que se difundió el nuevo síndrome, en marzo, varios especialistas, sobre todo de Estados Unidos, se han "puesto en contacto con nosotros porque tienen algún paciente similar". Blanca Gener insiste en que, de todas formas, "hay que ser muy prudentes porque la mayoría de los síndromes tienen mucha variabilidad clínica".

Por esa razón, a pesar de que los especialistas de Cruces llevaban desde el primer año de vida de la paciente (ahora tiene cuatro) discutiendo sobre la posibilidad de que se tratase de un nuevo síndrome, no fue hasta la aparición del tercer caso, en 2008, cuando decidieron exponerlo a la comunidad científica.

"Se trata de casos que han aparecido de novo; las familias son sanas", indica Gener. Los tres pacientes comparten, además de las ya citadas microcefalia y retraso mental, anomalías del pabellón auricular y atresia de coana. Por otra parte, se realizaron pruebas genéticas que confirmaron que no se trataba ni del síndrome Treacher Collins ni de ningún otro descrito.

La razón molecular de este nuevo síndrome, todavía sin nombre, es el gran objetivo que los científicos deberán hallar. Para ello resulta fundamental la colaboración internacional. Sólo así podrán beneficiarse los afectados y sus familias de la posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal.