Conocer el riesgo genético de enfermedad de Alzheimer no causa ansiedad

Diariomedico.com
ESPAÑA
ESTUDIO CON HIJOS DE ENFERMOS DE ALZHEIMER
Conocer el riesgo genético de enfermedad de Alzheimer no causa ansiedad
Un estudio que se publica hoy en el New England muestra que los hijos de padres con enfermedad de Alzheimer que reciben consejo genético sobre la positividad del alelo Apo E4 no experimentan ansiedad.

Redacción. - Jueves, 16 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Un equipo de la Universidad de Boston, en Estados Unidos, ha mostrado que revelar la información del riesgo genético a los hijos adultos de pacientes con enfermedad de Alzheimer que solicitan este dato no conduce a distrés psicológico significativo a corto plazo. El estudio Reveal (Risk Evaluation and Education for Alzheimer's Disease) que se publica hoy en The New England Journal of Medicine es el primer ensayo randomizado en el que se informaba a los participantes de si eran o no portadores de la variante Apo E4.

El trabajo, coordinado por Robert C. Green, profesor de Neurología, Genética y Epidemiología de la citada universidad, ha mostrado que el distrés relacionado con el test genético se redujo entre aquellos individuos a los que se les comunicó que eran Apo E4 negativo, y que sólo se incrementó de forma transitoria entre aquéllos a los que se les dijo que eran Apo E4 positivo. La investigación también ha mostrado que las personas con altos niveles de distrés emocional antes de someterse a un análisis genético tenían más probabilidades de experimentar dificultades emocionales tras la revelación.

Los científicos de Boston, en colaboración con las universidades estadounidenses de Michigan, Weill Cornell y Case Western Reserve, asignaron a 162 adultos asintomáticos que tenían un padre con Alzheimer a dos grupos: el que recibió los resultados del genotipado de Apo E y el que recibió los resultados del riesgo de Alzheimer pero excluían el estado de ese genotipo.

Según Green, "los participantes del estudio que se enteraron de que eran Apo E4 positivo y, por lo tanto, estaban en riesgo de enfermedad de Alzheimer, no mostraron más ansiedad, depresión ni distrés relacionado con el examen genético, en comparación con los que no conocían su genotipo. Sin embargo, los que se enteraron que eran Apo E4 negativo experimentaron un alivio considerable".

Además, ha señalado que "es importante reconocer que nuestros participantes habían sido seleccionados cuidadosamente para comprobar si sufrían problemas emocionales preexistentes y que los especialistas en consejo genético deben estar entrenados para revelar la información. Nuestro trabajo apoya la idea de que el hecho de enterarse de la información del riesgo genético puede ser una experiencia positiva y fortalecedora para algunas personas, incluso cuando la enfermedad que pueden desarrollar provoca miedo y esa información genética no tiene un beneficio médico claro".

Este trabajo se publica en un momento en el que las variantes genéticas asociadas con los riesgos de enfermedades comunes están siendo descubiertas de manera rápida y los análisis genéticos están siendo comercializados directamente al consumidor por algunas compañías que desarrollan estos test, como 23andMe, Navigenics y DeCodeMe. La controversia ha acompañado la fundación de estas empresas y un aspecto de este asunto ha sido el daño psicológico potencial en el que los sujetos se enteran de que están en riesgo de padecer patologías que no tienen tratamiento, como es el caso del Alzheimer.

En un editorial adjunto, Robert y Rosalie Kane, de la Universidad de Minnesota, indican que el Reveal es un ensayo bienvenido que podría informar sobre las guías éticas. (N Engl J Med 2009; 361: 245-54).


PÉRDIDA DE LA MEMORIA RELATIVA A LA EDAD.
El alelo Apo E4 está asociado con el riesgo de primeros síntomas de enfermedad de Alzheimer tardía. La pérdida de memoria relativa a la edad en los portadores de Apo E4 es diferente en aquéllos que no son portadores del alelo antes de los 60 años de edad, a pesar de un estado clínico normal. Ésta es la conclusión que se desprende de un estudio que se publica hoy en The New England Journal of Medicine. Los investigadores, coordinados por Richard J. Caselli, de la Clínica Mayo de Arizona, analizaron a 815 sujetos: 317 portadores de Apo E4 (79 eran homocigóticos para este alelo y 238 heterocigóticos) y 498 que no portaban el alelo. La pérdida longitudinal de la memoria en los portadores comenzó antes de los 60 años y mostró una mayor aceleración que en los no portadores. (N Engl J Med 2009; 361: 255-63).