Un estudio en hongos desvela un gen asociado al desarrollo de tumores neuroendocrinos

EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
Un estudio en hongos desvela un gen asociado al desarrollo de tumores neuroendocrinos

Redacción

La creciente lista de trastornos humanos que al ser estudiados han conducido a defectos en el funcionamiento de las mitocondrias confirman la importancia de estos elementos celulares, existen alrededor de trescientas proteínas mamíferas mitocondriales cuyo funcionamiento sigue sin aclararse


Madrid (25/27-7-09).- Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Utah en Salk Lake City (Estados Unidos) han descubierto el funcionamiento de una proteína en las mitocondrias de los hongos y han desvelado que las mutaciones en esta proteína pueden hacer a los humanos susceptibles a los tumores neuroendocrinos. Los resultados de su trabajo se publican en Science Express, la edición digital de la revista Science.

Los científicos, dirigidos por Huai-Xiang Hao, se plantearon que las proteínas descubiertas más extendidas entre los diversos organismos podrían realizar las funciones celulares más importantes y por ello proporcionar información sobre las enfermedades humanas.

Los investigadores descubrieron que la proteína SDH5 era necesaria para la actividad de la enzima llamada complejo respiratorio II, clave en los procesos de producción de energía. También descubrieron que un grupo de pacientes humanos con paraganglioma hereditario, un raro tumor neuroendocrino, portaban mutaciones que inactivaban los genes que codifican SDH5.

Los autores sugieren que estos descubrimientos podrían ayudar a los investigadores a mejorar las pruebas genéticas para esta enfermedad.