Enfermedad de FABRY

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ESPAÑA
El diagnóstico, reto en casos de Fabry
Sevilla ha acogido una reunión en torno a la enfermedad de Fabry, patología rara que produce dolor neuropático y que puede provocar fallos multiorgánicos, especialmente en mujeres. El trastorno está infradiagnosticado y, por el momento, las agalsidasas alfa y beta son las dos opciones de tratamiento en la Unión Europea.

Redacción - Martes, 23 de Junio de 2009 - Actualizado a las 18:46h.


La enfermedad de Fabry es una disfunción lisosómica genética rara que afecta a unas 80.000 personas en Europa. El pasado fin de semana se reunieron en Sevilla internistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras y cardiólogos para consensuar el diagnóstico y el tratamiento de la patología. Javier Barbado, jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, ha señalado que más de un 45 por ciento de los afectados están mal diagnosticados. Los pacientes presentan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que provoca una acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en las arterias de varios órganos.

No sólo hombres
Los síntomas -dolor articular y neuropático- hacen que "el diagnóstico se confunda con artritis reumatoide, enfermedad reumática y fibromialgia". Hasta hace muy poco se pensaba que la mujer sólo era portadora y que la enfermedad afectaba a los hombres en exclusiva. Aunque los últimos estudios han desechado esta teoría, la situación es difícil porque el diagnóstico es más complejo en el sexo femenino: "En las mujeres los niveles en plasma de la actividad enzimática son correctos, algo que no ocurre en los varones. Además, los síntomas que presentan las mujeres son muy diferentes al principio de la enfermedad, hecho que se mantiene hasta los 45 años, cuando aparece proteinuria", ha explicado Barbado. Así, se hace necesario un estudio del ADN que verifique la enfermedad en mujeres.

El origen de las dos fórmulas terapéuticas aprobadas en la Unión Europea, agalsidasa-alfa y agalsidasa-beta, y su tiempo de administración es muy diferente: "El tratamiento de reposición enzimática con agalsidasa-alfa está producido por ingeniería genética a partir de línea celular humana, por lo que los efectos secundarios son muy inferiores". El origen de la agalsidasa-beta es de línea celular de ovario de hamster chino y, por esa razón, "hay que someter al paciente a un riguroso tratamiento de inmunosupresores y corticoides que eviten reacciones alérgicas".

¿Cuándo iniciar la terapia?
Otra de las diferencias es el tiempo de administración: la fórmula agalsidasa-alfa implica 40 minutos cada dos semanas, mientras que la agalsidasa-beta requiere 4 horas de administración porque antes hay que suministrar inmunosupresores.

El momento de inicio del tratamiento genera debate. Mientras Pablo Sanjurjo, del Hospital de Cruces, prefiere iniciarlo "en el momento del diagnóstico", Alberto Rivera, internista del Hospital de Vigo, prefiere someter al paciente a un control riguroso antes de instaurar el tratamiento.

Un estudio
Derralyn Hughes, hematólogo del Royal Free Hospital, de Londres, ha presentado en la reunión de Sevilla sobre la enfermedad de Fabry un estudio publicado en la revista Genetics in Medicine, coordinado por Catherina Whybra y Christoph Kampmann, del Centro para Enfermedades de Depósito Lisosomal de la Universidad Johannes Gutenberg, de Mainz, en Alemania. efectuado sobre 36 mujeres afectadas de Fabry que han sido tratadas con agalsidasa alfa (Replagal). Los resultados del trabajo demuestran que la mayoría de mujeres mejoraron sus síntomas de dolor con dosis muy bajas de terapia de reemplazo enzimático, También se lograron mejoras en su cuadro de insuficiencia renal y, a través de ecografía Doppler tisular, se han conseguido beneficios en la hipertrofia ventricular cardiaca que se vincula a la enfermedad.

sugerimos acudir a información minuciosa sobre
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publicada en el día 20/07/2009
así como también en este mismo BLOG
Informe IntraMed sobre la Enfermedad de Fabry.