telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT)

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ESPAÑA
Epístaxis, lesiones cutáneas e historia familiar, causa de sospecha de HHT
La telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) tiene cuatro criterios diagnósticos claros. En cuanto al tratamiento, hay varios ensayos clínicos en marcha en Europa y Estados Unidos para demostrar la eficacia de la talidomida y del bevacizumab, dos agentes antiangiogénicos que presentan distintos mecanismos de actuación.

Santiago Rego. Santander - Viernes, 26 de Junio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Los medicamentos antiangiogénicos reducen la formación de vasos sanguíneos y consiguen de este modo estabilizar la microvasculatura

La epístaxis nasal es una sintomatología muy prevalente, pero el médico de atención primaria ha de tener claro que la mayoría de los pacientes que consultan en atención primaria no van a ser enfermos de telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber.

La sospecha en esta enfermedad rara llega cuando el médico observa lesiones cutáneas específicas a nivel de labios, lengua, paladar, dedos y pabellón auricular, entre otras manifestaciones vasculares, además de una historia familiar de epístaxis. Esta es una de las advertencias del internista Roberto Zarrabeitia, director de la Unidad HHT en España, en el Hospital Sierrallana, en Cantabria, y de Carmelo Bernabéu, del Centro de Investigaciones Biológicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, que han presidido en el Palacio de la Magdalena de Santander, la VIII Conferencia Internacional sobre esta enfermedad, en donde la terapia antiangiogénica se vislumbra como una solución de futuro.

"Actualmente, aunque no es perfecta, hay varios ensayos clínicos en marcha en Europa y Estados Unidos para demostrar la eficacia del tratamiento con talidomida y con bevacizumab, dos agentes antiangiogénicos que tienen distintos mecanismos de actuación. Los resultados obtenidos hasta ahora son prometedores, pero todavía muy preliminares", ha observado Zarrabeitia.

Si a las lesiones cutáneas descritas se suma, igualmente, la posible afectación de órganos internos -fístulas pulmonares, cerebrales, digestivas-, el médico puede hacer un buen diagnóstico. Zarrabeitia ha asegurado que se trata de un "paciente difícil" para el médico de primaria, por lo que lo ideal es derivar al enfermo a una unidad especializada en HHT o al internista. "Es un paciente complicado para atención primaria, porque no hay una cura definitiva, y sólo contamos con terapias de mantenimiento".

Criterios diagnósticos
Con todo, Zarrabeitia ha dejado claro al médico de familia cuáles son los cuatro criterios diagnósticos de la HHT: epístaxis (sangrados nasales espontáneos y recurrentes); telangiectasias, o manchitas de color rosado o púrpura, que suelen ser múltiples y en sitios característicos: labios, cavidad oral, punta y alrededor de los dedos, nariz; lesiones viscerales y, también, la historia familiar entre los parientes de primer grado.

Además, existe un cuarto criterio diagnóstico totalmente concluyente: la presencia de una mutación bien en el gen de endoglina o en el de ALK1.

En caso de cumplirse tres o más criterios, se considera a la persona como afectada por HHT; sería un posible caso si se cumplen dos criterios, y poco probable si se cumplen menos de dos criterios. Visualmente los síntomas obvios son los sangrados nasales y las telangiectasias, acompañados de la historia familiar. Si hay historia en parientes cercanos que pueda indicar la presencia de esta enfermedad en un familiar, sería conveniente acudir a un centro de referencia para someterse a un chequeo completo.

En un principio, la HHT, cuya incidencia es de un caso por cada 3.000-8.000 individuos, fue considerada una enfermedad benigna que sólo cursaba con epístaxis y sangrados gastrointestinales. Posteriormente se observaron en algunos enfermos malformaciones arteriovenosas en pulmón, cerebro e hígado. Primero se consideraron poco frecuentes, pero al aumentar la resolución de los métodos e incrementarse el número de pacientes sometidos a un chequeo médico adecuado, se ha demostrado en la actualidad que un alto porcentaje de los pacientes de HHT o Rendu padecen dichas malformaciones, ha indicado Zarrabeitia.

Carmelo Bernabéu ha destacado los avances para tratar la HHT, basados en "el uso de medicamentos antiangiogénicos, que reducen la formación de vasos sanguíneos, para controlar que éstos no se rompan, y conseguir de este modo estabilizar la microvasculatura".

Bases moleculares
En la actualidad los avances científicos se centran en conocer las bases moleculares y fisiológicas de la HHT, a fin de poder diseñar estrategias de terapias génicas que están siendo ensayadas en modelos celulares y animales. Además, se pretende ensayar in vitro en cultivos celulares de laboratorio los efectos de ciertos fármacos en el tratamiento de las hemorragias en HHT.