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ESPAÑA
IDENTIFICAN VARIACIONES ESPECÍFICAS EN PACIENTES
Más genes asociados al autismo y retraso mental
Dos nuevos estudios han identificado otras mutaciones genéticas que parecen elevar el riesgo de trastorno del espectro autista y retraso mental. Los trabajos se publican hoy en Nature Genetics.

Redacción - Lunes, 17 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

El trastorno del espectro autista y el retraso mental son dos alteraciones clínicas del neurodesarrollo con una compleja base genética. En ambas afecciones se ha demostrado la influencia en un grado elevado de la carga hereditaria y en algunas ocasiones se presentan asociadas a síndromes genéticos como el de X frágil o el de Rett.

Los estudios aportan nuevas pistas sobre la base genética de ambas afecciones y refuerzan la importancia etiológica de la sinapsis neuronal

Aunque todavía no se ha podido aclarar en su totalidad la base patológica y genética del retraso mental y del autismo, los trabajos sobre esos aspectos de ambas alteraciones se suceden aportando cada vez más luz. Y así lo hacen dos estudios que se publican hoy en Nature Genetics y que han desvelado nuevas pistas tanto en el autismo como en el retraso mental.

Gudrun Rappold, del Departamento de Genética Humana Molecular de la Universidad de Heidelberg (Alemania), ha dirigido uno de esos estudios, en el que se analizaron 580 pacientes con discapacidad intelectual o autismo y que permitió la identificación de las mutaciones del SHANK2 en varios individuos no relacionados. Este hallazgo estrecha el vínculo entre los defectos de las estructuras sinápticas y el trastorno del espectro autista.

En trabajos anteriores se había detectado que determinados genes implicados en la sinapsis neuronal parecían influir en el desarrollo del autismo, lo que sugiere que el adecuado funcionamiento de las estructuras sinápticas es esencial para el desarrollo del lenguaje y las habilidades sociales y cognitivas.

El segundo trabajo, llevado a cabo por el grupo de científicos de Jozef Gecz, de los departamento de Pediatría y de Genética y Patología Molecular en la Universidad de Adelaida (Australia), ha hallado mutaciones en el gen IQSEC2 que al parecer son responsables del retraso mental en cuatro familias distintas analizadas en ese país.

(Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.588/ng.589).