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Conozca más sobre el síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario. Los CDC y sus socios han estado trabajando en diversas actividades de salud pública para conocer más sobre este síndrome.

El cromosoma X frágil es un grupo de trastornos genéticos que puede afectar a las personas y a sus familiares de muchas maneras debido a que todos son causados por cambios del mismo gen, el gen 1 de retraso mental por cromosoma X frágil (FMR1). En este grupo de afecciones causadas por el cromosoma X frágil se incluye:

•El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual o retraso mental que puede ser heredada.
•El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) causa temblores y problemas de memoria, equilibrio y dificultades para caminar. Este síndrome se presenta en algunos hombres y mujeres mayores que llevan ciertos cambios en el gen FMR1.
•El cromosoma X frágil - asociado con insuficiencia ovárica primaria (FXPOI) puede conducir a la esterilidad y menopausia prematura. Esta enfermedad afecta a algunas mujeres que tienen los cambios en el gen FMR-1.

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual, también llamada retraso mental, que es hereditaria (es decir que se pasa de una generación a otra).



Los signos conductuales y físicos que indican que un niño presenta el síndrome del cromosoma X frágil son los siguientes:

•No se sienta, camina ni habla a la edad aproximada en que lo hacen otros niños (esto se conoce como retrasos en el desarrollo).
•Discapacidades del aprendizaje
•Retrasos en el habla y el lenguaje
•Problemas de conducta como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

Por lo general, los niños tienen una apariencia facial típica que se hace más notable con la edad. Estas características son:

•Cabeza grande
•Cara larga
•Orejas, mentón y frente prominentes

Los niños varones que tienen el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar un cierto grado de discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Las niñas con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual y pueden o no presentar problemas de aprendizaje. Los trastornos del espectro autista también pueden presentarse con mayor frecuencia en niños con el síndrome del cromosoma X frágil.



¿Cuántas personas tienen el síndrome del cromosoma X frágil?
No se conoce la cifra exacta de las personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil pero se calcula que son aproximadamente 1 por cada 4,000 hombres y 1 por cada 6,000 a 8,000 mujeres. Aunque el síndrome del cromosoma X frágil ocurre tanto en los hombres como en las mujeres, las mujeres, por lo general, presentan síntomas más leves.



¿Cuál es la causa del síndrome del cromosoma X frágil?
Video
http://www.cdc.gov/ncbddd/single_gene/video/Fragile%20X-4.html


Consulte la sección de "temas específicos" en la página del síndrome del cromosoma X frágil para ver el video y la transcripción (en inglés).

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio (mutación) en el gen del cromosoma X. Los genes contienen códigos o fórmulas para las proteínas. Las proteínas son componentes (partes) biológicos muy importantes en todas las formas de vida. El gen en el cromosoma X que causa el síndrome del cromosoma X frágil se llama gen 1 del retraso mental asociado al cromosoma X frágil (FMR1). El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil no producen esta proteína.


¿Cómo se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN que se realiza en una muestra de sangre. Un médico o un consejero genético debe solicitar la prueba. La prueba también puede realizarse para detectar los cambios en el gen FMR1 que podrían provocar las diferentes afecciones mencionadas anteriormente.

(Nota: este video es un archivo grande y puede no funcionar bien si usted tiene Internet con acceso telefónico. El videoclip se ve mejor si se usa Media Play 9 o RealOne Player. La transcripción del video está disponible en inglés. Consulte la sección de "temas específicos" en la página del síndrome del cromosoma X frágil para ver el video y la transcripción (en inglés).

¿Qué están haciendo los CDC con respecto al síndrome del cromosoma X frágil?
Desde el 2005, los CDC y sus socios han estado trabajando en diversas actividades de salud pública para conocer más sobre este síndrome. Estos proyectos son:

•Consorcio de clínicas que tratan casos de cromosoma X frágil
La comunidad que trabaja en áreas relacionadas con el cromosoma X frágil une a clínicas y hospitales que tratan a las personas con el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil y la insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil. El objetivo es mejorar la atención, identificar proyectos de investigación y crear un registro de pacientes. Los CDC apoyan este esfuerzo de colaboración.

•Proyectos pilotos de vigilancia del cromosoma X frágil
Los CDC están apoyando un proyecto para calcular la prevalencia del síndrome del cromosoma X frágil en las personas que tienen autismo y discapacidad intelectual. Los investigadores científicos de la Johns Hopkins University y de la Medical University of South Carolina están trabajando en este proyecto.

•Encuesta Nacional sobre el Cromosoma X Frágil

Los CDC están trabajando con investigadores científicos del Research Triangle Institute (RTI) en una encuesta nacional que identificará las necesidades de las familias con el síndrome del cromosoma X frágil. Un total de 1,221 familias se han inscrito para participar en este estudio. Los resultados de esta encuesta ayudarán a los investigadores científicos a encontrar maneras de mejorar los servicios para las familias con el cromosoma X frágil.
•Protocolos para la realización de pruebas en secuencia y consejería genética sobre el síndrome del cromosoma X frágil

Las directrices sobre los síndromes relacionados con el cromosoma X frágil del National Society of Genetic Counselors del 2005 se han actualizado para incluir las investigaciones recientes sobre las diferentes enfermedades que pueden afectar a las personas que presentan cambios en el gen FMR1. Además, se realizaron esfuerzos para ayudar a informar a los proveedores de atención médica sobre estas afecciones.

•Elaboración de una prueba de detección del síndrome del cromosoma X frágil para recién nacidos

Los CDC han trabajado con investigadores para elaborar una prueba que detecte el síndrome del cromosoma X frágil en recién nacidos. Este proyecto también determinará la frecuencia con que el síndrome del cromosoma X frágil ocurre en los recién nacidos.

•Single Gene Resource Center

Los CDC están trabajando con la Genetic Alliance para ayudar a las personas a encontrar información confiable sobre los trastornos monogénicos, como el síndrome del cromosoma X frágil.

Más Información
•Síndrome del cromosoma X frágil (en inglés)
http://www.cdc.gov/ncbddd/single_gene/fragilex_premutation.htm

•Problemas de salud en los portadores del cromosoma X frágil (en inglés)
http://www.cdc.gov/ncbddd/single_gene/fragilex_premutation.htm


Otros recursos

•The National Fragile X Foundation (en español)
http://www.fragilex.org/html/espanol.htm

◦Folleto ¿De qué se trata? (en español)
http://www.nfxf.org/html/brochure_page_1.htm

◦FRAXA (en inglés)
http://www.fraxa.org/

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