¿Cuál es la base de las convulsiones febriles? - DiarioMedico.com

Enriqueta Tristán Clavijo, Amalia Martínez Mir y Rafael Jesús Camacho García. (1 de 2)
Enriqueta Tristán Clavijo, Amalia Martínez Mir y Rafael Jesús Camacho García. (DM)

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¿Cuál es la base de las convulsiones febriles?
Hay factores genéticos que intervienen en el desarrollo de las convulsiones febriles. En su identificación se centra un proyecto coordinado por Amalia Martínez Mir, del Instituto de Biomedicina de Sevilla, y Miguel Lucas, de la Universidad de Sevilla. La combinación de múltiples factores genéticos y la interacción con factores ambientales determinarán el desarrollo de este tipo de convulsiones.

Ana Callejo Mora - Lunes, 26 de Julio de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Los estudios de epidemiología muestran que existen factores genéticos que juegan un papel en el desarrollo de las convulsiones febriles: "Nuestro principal objetivo es la identificación de dichos factores genéticos. Cabe esperar que se trate de lo que conocemos como genes de susceptibilidad, es decir, genes que proporcionan un mayor riesgo a desarrollar convulsiones febriles, pero que por sí solos no son determinantes. Será, muy probablemente, la combinación de múltiples factores genéticos y, a su vez, la interacción con factores ambientales en gran parte desconocidos, los que determinarán el desarrollo de este tipo de convulsiones". Estos son los apuntes que ha hecho a Diario Médico Amalia

La combinación de factores genéticos y la interacción con factores del ambiente puede que determinen el desarrollo de convulsiones

Martínez Mir, científica titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, que desarrolla su trabajo en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS).Martínez Mir, junto con Miguel Lucas, del Departamento de Bioquímica Médica, y catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla, coordinan el proyecto centrado en la identificación de los factores genéticos implicados en el desarrollo de las convulsiones febriles.

Despejando pistas
¿Existe ya alguna pista sobre esos genes causantes de convulsiones febriles y síndromes epilépticos relacionados? Trabajos de otros autores han mostrado que existen defectos en proteínas neuronales que causan un tipo de epilepsia, llamado GEFS+, que incluye las convulsiones febriles entre sus posibles presentaciones. "Podríamos esperar que variaciones más sutiles en estos genes confiriesen susceptibilidad para el desarrollo de las convulsiones febriles como tales (convulsiones febriles aisladas, y no como parte del síndrome epiléptico GEFS+)", ha indicado Martínez Mir.

"Centraremos nuestros estudios en los genes que codifican estas proteínas y en otros relacionados con ellos. Como ejemplo, estudiamos un tipo de canal de sodio neuronal, que es el gen conocido que causa más casos de epilepsia".

Trabajos de otros autores han mostrado que hay defectos en proteínas neuronales que causan epilepsia del tipo GEFS+ con convulsiones febriles



base genética de las enfermedades multifactoriales o complejas (2 de 2)
En la imagen se puede ver que las enfermedades multifactoriales o complejas presentan una base genética clara, aunque no todas siguen el mismo patrón de herencia y, en muchos casos, existe un solo paciente en la familia. En la figura se muestra un ejemplo de los árboles genealógicos que se observan en familias con crisis febriles. Símbolos utilizados: cuadrado/círculo: hombre/mujer; símbolo vacío/negro: familiar sano/paciente. (DM)


Dos tipos de estudio
En general, se pueden llevar a cabo dos tipos de aproximaciones genéticas, los estudios familiares y los estudios tipo caso-control. Cada uno de ellos requiere un tipo y un número de participantes diferente.

Según ha apuntado la investigadora del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), "en nuestro caso llevamos a cabo ambos tipos de estudios. Para el primero estamos reclutando la participación de lo que nosotros llamamos familias multigeneracionales con convulsiones febriles o epilepsia. Se trata de familias en las que un número elevado de sus miembros padecen alguna de estas dos condiciones. Para el segundo tipo de estudios necesitamos la participación de varios cientos de pacientes y otros tantos controles, es decir, participantes voluntarios que no han padecido convulsiones febriles. Para estos últimos estudios nos centramos en el niño con convulsiones febriles y, si es posible, en sus padres, independientemente de que tengan o no historia familiar de convulsiones febriles".

Financiación y muestras
La financiación de este proyecto abarca el período 2008-2012. "Los proyectos de investigación son por naturaleza a largo plazo y los resultados que se van obteniendo van abriendo nuevas vías de trabajo. En este caso nosotros iniciamos el reclutamiento de muestras de pacientes en el año 2005. A pesar de la elevada frecuencia de las convulsiones febriles, este paso está resultando más largo de lo que inicialmente habíamos planeado. Por ello se ha ido contactando con más centros clínicos para llegar a un número de pacientes suficientes como para realizar el estudio de una forma estadísticamente significativa".

Los investigadores han contactado con más de una veintena de centros a nivel nacional e internacional para poder llevar a cabo esta iniciativa. "Entre los centros españoles participantes, estamos recibiendo muestras de pacientes principalmente de hospitales, como el Virgen del Rocío (Sevilla), el de Nens, el Valle de Hebrón y el de Mataró (en Barcelona), o el Virgen del Camino (de Pamplona). A ellos hay que añadir muestras enviadas desde Figueras, Laredo, Mallorca, Sevilla, Valencia, Madrid y Jerez de la Frontera".

En esta investigación se centran en el niño, pero también en sus padres, independientemente de que tengan historia familiar o no

Multidisciplinariedad
En palabras de Martínez Mir, es importante destacar que se trata de estudios multidisciplinares, "en los que es imprescindible la colaboración de equipos de investigación como el nuestro, de equipos clínicos con contacto directo con los pacientes, y de la participación inestimable de las propias familias. Tanto en el caso de las convulsiones febriles como en el de muchas otras enfermedades, existen todavía múltiples preguntas sin responder, y por ese motivo es clave el avance en nuestro conocimiento de los mecanismos que llevan al desarrollo de este tipo de convulsiones".

Además de resaltar la importancia de la investigación para el avance médico, también ha destacado la naturaleza de sus trabajos.

"Se trata de estudios largos y costosos que necesariamente implicarán el trabajo de múltiples grupos en todo el mundo. Es importante por parte de los investigadores no crear falsas expectativas prometiendo soluciones a corto plazo a las familias".

Un fenómeno de la lactancia o la infancia

Según el capítulo dedicado a las crisis febriles escrito por Miguel Rufo Campos, dentro de los Protocolos de Neurología, editados por la Asociación Española de Pediatría en 2008, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos definen las crisis febriles como "un fenómeno de la lactancia o de la infancia, que habitualmente se produce entre los tres meses y cinco años de edad, relacionado con la fiebre, pero sin datos de infección intracraneal o causa identificable, quedando descartadas las convulsiones con fiebre en niños que han experimentado anteriormente una crisis convulsiva afebril".

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