PRIMERA EN ESPAÑA
Presentan unas guías que orientan en el abordaje de la enfermedad de Pompe
En la enfermedad de Pompe, una patología hereditaria muy rara que afecta a 25 individuos por cada millón de pacientes nacidos, está menguado, o a veces anulado por completo, el funcionamiento de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida, que se encuentra en el interior de los lisosomas.
Ana Callejo Mora | 27/10/2011 00:00
Debido a la ausencia de esta enzima, el glucógeno se queda almacenado en los lisosomas y, con el tiempo, las células repletas de lisosomas gigantes "estorban" a los mecanismos contráctiles del músculo en las extremidades inferiores, la columna y el aparato respiratorio.
"Si la enzima funciona sólo al 5 por ciento, el paciente muere en el primer año de vida, mientras que si funciona más de un 40 por ciento, el enfermo tiene pequeños síntomas a partir de los 50 ó 60 años. Si la actividad enzimática es de entre el 10 y el 40 por ciento, empiezan a perder fuerza a partir de los 25 años y, si no se tratan tienen grandes dificultades respiratorias", ha explicado a DM Eduardo Gutiérrez Rivas, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, y moderador de una de las mesas del I Simposio Internacional sobre la Enfermedad de Pompe, organizado por la Fundación Genzyme y celebrado en Madrid.
- Gutiérrez Rivas: "Las guías orientarán a los neurólogos, neumólogos y genetistas en el diagnóstico y tratamiento"
Los signos más frecuentes que delatan la presencia de la enfermedad son el aumento de la creatinacinasa (CK) y la pérdida de fuerza con afectación respiratoria. "Es posible diagnosticar la enfermedad de manera fácil, rápida y barata, gracias al test de la gota seca: con cuatro gotas de sangre se realiza un análisis con el que confirmar la actividad residual de la enzima en linfocitos, o un estudio de las mutaciones genéticas causantes de la enfermedad", ha apuntado Gutiérrez Rivas.
Este neurólogo ha visto ya a quince pacientes. ¿Es, por tanto, el 12 de Octubre un centro de referencia de la enfermedad de Pompe? "Lo es en enfermedades raras en general, ya que existe hasta una unidad dedicada a ellas".
Ahora "tenemos un tratamiento que hace que el paciente fabrique la enzima de forma artificial. Se trata de la terapia enzimática de sustitución, que ha revolucionado el pronóstico de la enfermedad".
En este contexto, aunque existen diversas guías en torno al abordaje de la enfermedad de Pompe, "no había ninguna aceptada internacionalmente".
Por ello, Gutiérrez Rivas ha anunciado la confección de unas guías españolas cuyo objetivo es "orientar al médico (neurólogos, neumólogos, genetistas, etc.) en su camino para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad". Por ejemplo, cuando un paciente es diagnosticado antes de presentar cualquier síntoma hay que vigilarlo.
No hay comentarios:
Publicar un comentario