Datos sobre la anemia drepanocítica
La anemia drepanocítica o de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés), es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven por pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La anemia drepanocítica hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra "C". Estos glóbulos afectados mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glóbulos rojos. Además, cuando viajan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves.
Tipos de anemia drepanocítica
Tipos de anemia drepanocítica más comunes:
HbSS: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan dos genes de las células drepanocíticas (“S”), uno de cada padre. A esta enfermedad se le llama comúnmente "anemia drepanocítica" (o de células falciformes) y suele ser la forma más grave de esta enfermedad.
HbS beta talasemia: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Este tipo es, por lo general, una forma más leve de la enfermedad.
HbS beta talasemia: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro de beta talasemia, otro tipo de anemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+". Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.
También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:
HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica "HbSS".
Rasgo drepanocítico
HbAS: Las personas con esta forma de la enfermedad drepanocítica heredan un gen drepanocítico y un gen normal. Esto se llama rasgo drepanocítico. Quienes padecen de este rasgo por lo general son asintomáticos y viven una vida normal pero pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.
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Causa
La anemia drepanocítica es una afección genética que tienen algunos recién nacidos. Se hereda cuando el niño recibe dos genes de células falciformes, uno de cada padre.
Diagnóstico
La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital. Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.
Debido a que los niños con anemia drepanocítica tienen un riesgo grande de infección y otros problemas de salud, es importante que el diagnóstico y el tratamiento se hagan de manera temprana.
Usted puede llamar a la organización local de anemia drepanocítica para averiguar sobre cómo hacerse las pruebas de detección.
Síntomas y tratamientos
Las personas con anemia drepanocítica comienzan a presentar síntomas durante el primer año de vida, por lo general, a los cinco meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la anemia drepanocítica son diferentes en cada persona y pueden oscilar entre leves y graves.
No hay un único tratamiento que sea mejor para todas las personas con esta enfermedad. Las opciones de tratamiento varían dependiendo de los síntomas que presente cada persona.
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Cura
La única cura para la anemia drepanocítica es un trasplante de médula ósea o de células madre (hemocitoblastos).
La médula ósea es un tejido adiposo blando que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman los glóbulos sanguíneos. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento que consiste en tomar células sanas que producen glóbulos sanguíneos, de una persona (el donante) y las trasplanta a otra persona cuya médula ósea no esté funcionando bien.
Los trasplantes de médula ósea o de células madre implican riesgos muy grandes y pueden provocar graves efectos secundarios, incluso la muerte. Para que el trasplante funcione, debe haber un alto nivel de compatibilidad entre el donante y el receptor de médula ósea. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de anemia drepanocítica muy grave, en niños en quienes la enfermedad solo ha causado daños menores a sus órganos.
Embarazo
Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia. Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.
Existe un examen que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este examen suele hacerse después del segundo mes de embarazo.
Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica consulten a un consejero genético (en inglés) para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.
abrir aquí:
CDC - Anemia drepanocítica - Datos - NCBDDD
Datos y estadísticas
La anemia drepanocítica afecta a millones de personas en todo el mundo y es particularmente común entre aquellas cuyos ancestros provienen del sub-Sahara africano, las regiones hispanohablantes del Hemisferio Occidental (América del Sur, el Caribe y América Central), Arabia Saudita, la India y países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia.¿Sabía usted que ..... ?
La anemia drepanocítica es más frecuente en personas de otras partes del mundo donde el paludismo (malaria) es o fue común. Se cree que las personas que tienen el rasgo drepanocítico tienen menos probabilidad de contraer paludismo.En los Estados Unidos1
- La anemia drepanocítica afecta unos 70,000 a 100,000 estadounidenses.
- La enfermedad se presenta en 1 de cada 500 bebés afroamericanos.
- La enfermedad se presenta en 1 de cada 36,000 bebés hispanoamericanos.
- El rasgo drepanocítico se presenta en 1 de cada 12 afroamericanos.
Atención integral
- Las personas con anemia drepanocítica tienen un acceso menor a equipos de atención médica integral que las personas con trastornos genéticos como la hemofilia y la fibrosis quística.
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Mortalidad
- Las muertes relacionadas con la anemia drepanocítica en niños afroamericanos menores de 4 años de edad disminuyeron en un 42% entre 1999 y 2002. Esto coincide con la introducción en el 2000 de una vacuna que protege contra la enfermedad neumocócica invasiva.
[Leer el resumen (en inglés)
- Con relación a la tasa de 1983 a 1986, la tasa de mortalidad por anemia drepanocítica de 1999 al 2002 disminuyó en:
- 68% en edades de 0 a 3 años.
- 39% en edades de 4 a 9 años.
- 24% en edades de 10 a 14 años
[Leer el resumen (en inglés)
- Mortalidad en niños con anemia drepanocítica identificada durante las pruebas de detección de enfermedades en el recién nacido entre 1990 y 1994 -- California, Illinois y New York:
- Entre los niños con hemoglobinopatía SS, el 1% murió como resultado de causas relacionadas con la anemia drepanocítica durante los 3 primeros años de vida.
- En California e Illinois, para finales de 1995 la tasa de mortalidad acumulada fue de 1.5 por cada 100 niños negros con anemia drepanocítica. La tasa de mortalidad acumulada equivalente para todos los niños negros nacidos durante este periodo en California e Illinois fue de 2.0 por cada 100 bebés negros recién nacidos.
[Leer el artículo (en inglés)]
Costo económico
- Durante el 2005, los gastos médicos de los niños con anemia drepanocítica fueron en promedio de $11,702 en los niños con cobertura de Medicaid y de $14,772 en los niños con seguro patrocinado por el empleador. En ambos grupos el 40% tuvo por lo menos una estadía hospitalaria.
[Leer el resumen (en inglés)
- La anemia drepanocítica es una causa de gran preocupación para la salud pública. De 1989 a 1993, se presentaron un promedio de 75,000 hospitalizaciones debido a la anemia drepanocítica en los Estados Unidos lo que representó un costo aproximado de $475 millones.
[Leer el resumen (en inglés)
Referencias bibliográficas
- National Heart, Lung, and Blood Institute. Disease and conditions index. Sickle cell anemia: who is at risk? Bethesda, MD: US Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute; 2009. Available at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhoIsAtRisk.html
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