El alelo G del polimorfismo A-930, ligado a apnea del sueño

El alelo G del polimorfismo A-930 está asociado con el síndrome de apnea del sueño, el alelo T del polimorfismo C242 no se asocia y ambos ejercen un efecto sinérgico sobre los niveles de estrés oxidativo en pacientes con síndrome de apnea del sueño.

Carmen Cáceres. Sevilla | 25/11/2011 00:00

Javier Piérola, biólogo del Hospital Universitario Son Espases. (Carmen Cáceres)

Durante la II Bienal de Neumología y Cirugía Torácica, celebrada en Sevilla y organizada por la Unidad Médico Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Javier Piérola, biólogo del Hospital Universitario Son Espases, de Mallorca, ha abordado la investigación básica del síndrome de apneas-hipopneas del sueño (SAHS) centrándose en algunos de sus estudios publicados este año.

El estrés oxidativo (EO) es el principal mediador de la producción de un estado proinflamatorio que acaba derivando en trastornos metabólicos, hipertensión y daño cardiovascular. "El principal productor de EO a nivel vascular es la familia de la Nadph oxidasa, que tiene una subunidad reguladora, la p22Phox, en la cual se han descrito dos polimorfismos, A-930G y C242T", ha explicado Piérola.

Para saber la prevalencia de estas variables galénicas en grupo control y en población normal y analizar la relación de los polimorfismos A-930G y C242T con la gravedad del síndrome, "realizamos un estudio en el que descubrimos que en el primer polimorfismo hay diferencias significativas entre el paciente sano y el control, y lo mismo para el siguiente polimorfismo". No obstante, A-930G pierde toda la significación y C242T continúa siendo significativo. Por tanto, "concluimos que el alelo G del polimorfismo A-930 está asociado con el síndrome de apnea del sueño independientemente de los factores de confusión analizados, que el alelo T del polimorfismo C242 no se asocia y que ambos ejercen un efecto sinérgico sobre los niveles de estrés oxidativo en pacientes con síndrome de apnea del sueño".

En otro estudio "nos planteamos si los pacientes con apnea del sueño viven menos y peor que la población control. Hicimos un estudio en el telómero y partimos de la hipótesis de que los pacientes con apnea del sueño tienen menos longitud telomérica, que está relacionada con los valores de gravedad de apnea". Para medirlo, se comparó esta longitud telomérica y se analizó la relación con los valores de gravedad del SAHS utilizando la técnica PCR en tiempo real.

En conclusión, "vimos que existen diferencias significativas entre la población con síndrome de apnea del sueño y la población control, y que la longitud era menor en nuestros pacientes respecto a la población normal".

Mecanismos adaptativos
Recientemente ha aparecido el concepto de paciente superviviente, es decir, "pacientes con el síndrome alto durante un largo tiempo pero que no tienen daño cardiovascular". Las últimas líneas de investigación están dirigidas a buscar e identificar los mecanismos adaptativos en estos pacientes. La medicina de la adaptación o de los supervivientes va a ir creciendo y, de hecho, uno de los mecanismos que se plantea es una circulación colateral coronaria que sufren los pacientes debido a las apneas que tienen durante el sueño.

En este sentido, en un último estudio relacionado con el daño cardiovascular y que se refiere a la actividad plaquetaria, "nos basamos en la evidencia de que en la población control el evento cardiovascular se produce generalmente en las primeras horas tras el despertar y en los pacientes con apnea en mitad del periodo de sueño".

Aunque el protocolo fue difícil, el resultado "que obtuvimos fue que solamente había diferencias significativas en el periodo nocturno; por tanto, la actividad plaquetaria del periodo de sueño es mayor en los pacientes con síndrome de apnea del sueño".

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