Hallan mutaciones en proteínas con dominios priónicos

Las mutaciones están implicadas en una forma rara de degeneración multisistémica que afecta al cerebro, los nervios, los músculos y los huesos, según un estudio que se publica hoy en la edición on-line de Nature

Redacción | 04/03/2013 00:00

Un equipo del Hospital Infantil St. Jude, en Memphis (Estados Unidos), ha descubierto dos mutaciones de proteínas que están implicadas en una forma rara de degeneración multisistémica que afecta al cerebro, los nervios, los músculos y los huesos. Los resultados de Paul Taylor y su grupo se publican hoy en la edición on-line de Nature.

Se producen en dos proteínas que se unen al ARN, hnRNPA2B1 y hnRNPA1, y se encuentran en segmentos proteicos que guardan ciertas similitudes con los priones, como la tendencia a formar agregados. Esta agregación sería potenciada por las mutaciones y contribuiría a la propagación de la enfermedad degenerativa.

Se calcula que en torno a 250 proteínas humanas podrían tener dominios de tipo priónico, que se cree que jugarían un papel en el metabolismo del ARN.

Las nuevas mutaciones se han identificado, además de en individuos con la enfermedad hereditaria proteinopatía multisistémica, en un caso de esclerosis lateral amiotrófica familiar. Los dominios proteicos de tipo priónico podrían iniciar distintas patologías degenerativas y no se descarta que propicien la transmisión de célula a célula.