Nueva estrategia contra la neurofibromatosis I

Las terapias epigenéticas basadas en la inhibición de bromodominio (BRD-4) se postulan como una alternativa terapéutica para la neurofibromatosis tipo I.

Karla Islas Pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 04/09/2014 17:29

Ignacio Blanco, Conxi Lázaro y Eduard Serra, en el XVI Congreso Europeo de Neurofibromatosis. (Jaume Cosialls)

VISTA:

Un trabajo dirigido por Eric Legius, del departamento de Genética Humana de la Universidad de Lovaina (Bélgica), revela la existencia de un vínculo entre el complejo de proteínas PRC2 y la vía de señalización celular Ras en los pacientes con neurofibromatosis tipo I (NF1) y pone sobre la mesa una nueva estrategia terapéutica prometedora basada en la epigenética para el tratamiento de esta enfermedad.

El trabajo, que se ha publicado hace unos días en la revista Nature, se ha presentado como una de las novedades más importantes en este campo durante el XVI Congreso Europeo de Neurofibromatosis, que se celebra estos días en Barcelona con la participación de casi 200 expertos de todo el mundo.

Los pacientes con NF1 que tienen activada la vía de señalización Ras y una disfunción del complejo de proteínas PRC2 responden bien a terapias epigenéticas que inhiben el BRD-4

Según los organizadores, Conxi Lázaro, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO); Ignacio Blanco, del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol de Badalona, y Eduard Serra, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer del Campus Biomédico Can Ruti, en Badalona, se trata de una noticia muy esperanzadora, ya que actualmente no existe un tratamiento eficaz para los pacientes con esta patología y, en los casos en los que aparece malignidad, la mortalidad es alta.

El estudio demuestra que los tumores que tienen la vía de señalización Ras activada y que además presentan una disfunción del complejo PRC2 responden de manera adecuada a las terapias epigenéticas basadas en la inhibición del bromodominio (BRD-4).

Diversos estudios previos que constan en la literatura científica ya habían evidenciado la relación entre las mutaciones del gen NF1 (responsable de la neurofibromatosis) y las alteraciones en la vía de señalización Ras, pero todos los esfuerzos terapéuticos basados en intentar corregir estas modificaciones habían fracasado.

Según han destacado los organizadores del congreso a Diario Médico, la relevancia de estos resultados trasciende la investigación de esta patología, ya que cada vez hay más evidencias de que la vía de señalización de Ras está implicada en el desarrollo de muchos tipos de tumores. A su juicio, estos hallazgos plantean nuevas preguntas y abren la puerta al diseño de diversos trabajos orientados a buscar estrategias terapéuticas en otras patologías oncológicas en las que esté implicada Ras.

Crean guías clínicas españolas

Un grupo multidisciplinar de expertos de diferentes hospitales españoles ha elaborado la primera guía clínica para el abordaje de la neurofibromatosis I y II. Se trata de un documento de consenso que es fruto de más de seis meses de trabajo en los que se han dado a la tarea de poner en común los conocimientos más actualizados en este campo. Al tratarse de un grupo de patologías que tienen implicación multisistémica, el comité científico está integrado por profesionales de distintas especialidades, como neurología, pediatría, neuropediatría, dermatología, oncología, otorrinolaringología, genética, psicología clínica, neurocirugía y ciencias básicas. El manuscrito definitivo se elaborará al concluir el congreso.

Los pacientes viven el congreso

Más de 150 pacientes, familiares y representantes de asociaciones de afectados procedentes de diversos países participarán este sábado en una jornada específica que se celebrará en el marco del XVI Congreso Europeo de Neurofibromatosis. Una de las particularidades de este evento es que, a diferencia de iniciativas similares, no sólo se trata de charlas sobre generalidades de estas enfermedades, sino que serán los ponentes más destacados del encuentro quienes expondrán los últimos avances sobre investigación en este campo del conocimiento a los participantes. Eso sí, en un lenguaje divulgativo y comprensible, pero con el máximo rigor científico. Además, tendrán la oportunidad de realizar preguntas a los ponentes.