PUBLICADO EN 'PNAS'
La proteína Tbx20 regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en los adultos
JANO.es · 25 enero 2017 11:42
El hallazgo supone la identificación de una diana cuya modulación podría tener interés terapéutico.
Un estudio dirigido por profesores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha descubierto que la proteína Tbx20 regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto. Para llegar a esta conclusión, los autores identificaron los genes responsables del síndrome de QT Largo (SQTL) en dos generaciones de una familia española. "Esta enfermedad hereditaria puede aparecer como consecuencia de mutaciones en al menos quince genes", ha explicado la autora principal, Eva Delpón, cuyo estudio clínico se ha llevado a cabo en el Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, dirigido por José Luis López-Sendón. Los resultados se publican en la revista PNAS.
Los pacientes afectados por esta enfermedad presentan alteraciones en la actividad eléctrica de su corazón, lo que favorece la aparición de arritmias que pueden desencadenar la muerte de forma súbita. Además, en muchos casos, las arritmias o la muerte asociadas a este síndrome se producen en niños, incluso lactantes, o jóvenes aparentemente sanos, por lo que la muerte a veces es el primer y último síntoma de la enfermedad.
En el caso de la familia estudiada, en una generación de seis hermanos dos chicas murieron antes de cumplir los 20 años. "Hemos identificado un nuevo gen (TBX20) cuyas mutaciones pueden ser responsables de la aparición de un nuevo tipo de síndrome de QT Largo", ha recalcado la científica.
Diana de probable interés terapéutico
Aunque el hallazgo no va a variar el tratamiento de estos pacientes, el estudio ayuda a comprender mejor la complejidad de los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Además, según los autores, se identifica así una nueva diana cuya modulación podría tener interés terapéutico en un futuro.
Y es que, han confirmado estos resultados en células cardíacas humanas (cardiomiocitos) diferenciadas a partir de células madre pluripotentes inducidas (IPSc, que poseen la capacidad de generar células de distintos tipos de tejidos). Estas células, a su vez, se obtuvieron a partir de fibroblastos de la piel de individuos sanos.
"Nosotros no disponíamos de estos cardiomiocitos derivados de IPSc, por lo que un miembro de nuestro equipo, Ricardo Caballero, se desplazó al laboratorio de Jose Jalife en la Universidad de Ann Arbor, en Estados Unidos, para realizar los experimentos", ha destacado Delpón.
El estudio ha sido posible gracias a la colaboración del grupo de investigación de la UCM con los servicios de cardiología de seis hospitales públicos de la Comunidad de Madrid en el marco del consorcio ITACA. Este consorcio está dirigido por Juan Tamargo, profesor de la facultad de Medicina de la UCM, y está financiado gracias a un Proyecto de Investigación Biomédica concedido por la Comunidad de Madrid.
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