En diez años, el uso de chips genómicos al nacer será habitual para predecir enfermedades

Madrid (24-26/09/2011) - Redacción

La SEC y el CNIC celebran la Jornada Cicerone, donde expertos de reconocido prestigio presentarán las últimas novedades aparecidas en investigación cardiovascular

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) celebran este fin de semana la Jornada Cicerone en la Casa del Corazón, en Madrid, un encuentro que reúne a reconocidos expertos en investigación cardiovascular como Carlos Macaya, presidente de la SEC; Valentín Fuster, director general del CNIC; o José María Ordovás, investigador del CNIC y director del Laboratorio de Nutrición y Genética de la Universidad de Tufts (EE UU), entre otros.

En este encuentro, los especialistas destacarán la gran revolución que las nuevas tecnologías en genética están suponiendo para la Cardiología y para la Medicina en general, consiguiendo, paso a paso, transformarla en predictiva, preventiva, personalizada y participativa, en vez de reactiva.

Uno de los puntos más novedosos será que la investigación que se realiza en estas instalaciones está enfocada al desarrollo de técnicas de imagen moleculares de tipo no-invasivo que permitan identificar y caracterizar las llamadas placas vulnerables. Mediante la combinación de estas investigaciones con análisis epidemiológicos es posible obtener información de gran relevancia para encontrar los mecanismos moleculares subyacentes y conducentes al desarrollo de la patología cardiovascular, que permitan el desarrollo de herramientas para un adecuado diagnóstico y un mejor tratamiento de la enfermedad.
Tradicionalmente, la investigación biomédica se ha basado en un modelo muy concreto y restringido centrado en preguntas e hipótesis específicas y delimitadas; sin embargo, las nuevas tecnologías han transformado el modelo tradicional en uno de búsqueda masiva sin hipótesis previas, aumentando enormemente las posibilidades de encontrar resultados válidos para predecir una enfermedad.

El avance de la Genómica

Dentro de estas tecnologías se hablará también durante la reunión de las llamadas 'ómicas' (Genómica, Epigenómica, Transcriptómica, Proteómica y Metabolómica), que permiten, por primera vez, investigar simultáneamente todos los aspectos de la biología de una célula, tejido u organismo y establecer las conexiones entre sus componentes. De todas estas técnicas, la Genómica es la tecnología más avanzada. En estos momentos, gracias a ella, ya es posible detectar millones de variaciones genéticas en cada individuo y analizar su asociación con el riesgo de enfermedades cardiovasculares o cualquier otro tipo de enfermedad común.

Utilizando los chips genómicos, la capacidad de predicción de riesgo es muy alta (70 por ciento) para las enfermedades causadas por la mutación de un solo gen. Para las demás formas comunes de enfermedad cardiovascular (obesidad, diabetes), el conocimiento actual solamente consigue predecir un diez por ciento del riesgo genético. "Esto se debe a que todavía estamos utilizando cribados genéticos para la identificación de las mutaciones relevantes poco densos (entre uno y dos millones de mutaciones)", aclara José María Ordovás.

En aproximadamente diez años, estos chips permitirán secuenciar el genoma de cualquier individuo y detectar todas las mutaciones presentes, prediciendo de una manera bastante precisa su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares (u otras de contribución genética). En este tiempo se estima que el estudio genómico será rutinario al nacer, formando parte de la ficha médica del paciente, para poder contar con esta información a la hora de tomar muchas de las decisiones terapéuticas en el futuro, pues la secuencia de nuestro genoma no varía con la edad. "Sin embargo para que eso tenga lugar hay que allanar no sólo aspectos técnicos y de costo, sino también los aspectos éticos del acceso a esa información personal", apunta Ordovás.

Los chips genómicos se utilizan de forma experimental como método de investigación, aunque en algunas patologías menos comunes tienen, además, aplicación clínica. Actualmente, se puede obtener este servicio solamente en centros especializados en nuestro país, pues su uso todavía no está extendido a los hospitales generales.

El funcionamiento de esta técnica es muy sencilla: el individuo sólo tiene que proporcionar un poco de saliva en un algodón, impregnándolo con células del interior de la boca. De esta muestra se extrae el ADN que posteriormente se introduce en el chip que contiene decenas, cientos, miles o millones de sondas (dependiendo del modelo) y, a partir de aquí, se procede a analizar el riesgo de padecer alguna enfermedad. "Estos análisis genéticos deberían estar circunscritos a aquellos con antecedentes familiares o con elevado riesgo detectado por métodos más clásicos", opina Ordovás.

Aún así, es importante tener en cuenta que la Genética no funciona de manera aislada en términos de proporcionar riesgo o protección sobre una enfermedad, sino interaccionando con los factores ambientales (dieta, actividad física, estrés). El desacoplamiento entre lo que hacemos y lo que nuestra biología está esperando que hagamos en cada momento del día ocasiona un estrés metabólico que favorece la aparición de factores de riesgo cardiovascular.

"La Genómica y otras 'ómicas' se utilizaran para seleccionar a aquellos con más probabilidad de padecer la enfermedad y realizar sobre ellos una prevención más intensa y más personalizada. En el caso de otras cardiopatías menos habituales, sí será posible detectarlas antes de su manifestación clínica y actuar en consecuencia con prevención, con fármacos o con intervenciones quirúrgicas", comenta José María Ordovás.

Todos estos avances van a cambiar la manera en que las nuevas generaciones de investigadores van a llevar la cabo su trabajo. Para que esto ocurra de una manera sólida y ordenada, es esencial que los programas de las facultades incluyan formación en estas nuevas tecnologías y en sus aplicaciones, sobre todo reforzando el área de Medicina Preventiva.

El futuro de la investigación CV

Otros de los puntos más relevantes de la reunión son: el futuro de la investigación cardiovascular, las novedades en investigación básica, experimental y traslacional o las nuevas tecnologías en cardiología intervencionista.

Para Valentí Fuster, estos encuentros son realmente importantes porque "los investigadores y cardiólogos tienen la obligación de traducir el conocimiento en mejoras para la sociedad con la mayor celeridad. Éste es el futuro. La investigación traslacional y la promoción de la salud son, sin duda, el futuro y una de las claves ineludibles para conseguir la sostenibilidad económica de la sociedad actual".

Para Carlos Macaya, presidente de la SEC, "con esta jornada la SEC y el CNIC buscamos alcanzar objetivos comunes de forma sinérgica que nos permita maximizar nuestros recursos. Esto es, convocar a lo que es el futuro de nuestra Cardiología, los jóvenes que recién se inician en nuestra especialidad después de acabar los estudios de Medicina y presentarles las diferentes opciones y áreas de investigación traslacional".

El Médico Interactivo, Diario Electrónico de la Sanidad En diez años, el uso de chips genómicos al nacer será habitual para predecir enfermedades