RESULTADO DE UN ANÁLISIS ENTRE 200.000 SUJETOS
Localizan 16 nuevos 'locus' asociados con la presión arterial
Dos estudios que publica hoy en Nature y en Nature Genetics el consorcio ICBP y que han contado con participación española del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM), de Barcelona, han identificado 16 nuevos locus asociados con la presión arterial.
Javier Granda Revilla. Barcelona. | 12/09/2011 00:00
Roberto Elosua ha colaborado en el estudio sobre los locus asociados a presión arterial.
El primer artículo, que aparece en Nature, ha identificado nuevas variantes genéticas asociadas con el control de la presión arterial y, a la vez, analiza si estas características genéticas se asocian con diferentes patologías clínicas relevantes como insuficiencia cardiaca, hipertrofia ventricular, infarto de miocardio, ictus e insuficiencia renal. Los autores han identificado 29 locus asociados con niveles de presión arterial.
De ellos, 16 son nuevos, mientras que los 13 restantes se conocían por estudios previos. "Hemos doblado el número de locus conocidos y se asocian tanto con presión arterial sistólica como diastólica. La mayoría apuntan a genes de los que no conocemos el mecanismo fisiopatológico que explica la asociación con la presión arterial.
Pero hay algunos locus en los que sí vemos claramente genes candidatos que están directamente relacionados con el control de la presión arterial y que apuntan fundamentalmente a mecanismos relacionados con la fibrosis miocárdica y la fibrosis de músculo liso arterial, el control del tono muscular del músculo liso arterial y, sobre todo, a la fisiología renal y al control de absorción de electrolitos a nivel renal", ha explicado Roberto Elosua, coautor del trabajo y coordinador del grupo de epidemiología y genética cardiovascular del IMIM.
- A pesar de que se han identificado muchas características genéticas de la presión arterial, el efecto de cada una es muy pequeño
En el campo de la patología clínica, los investigadores han observado que estas características genéticas se asocian también con diferentes entidades clínicas como la hipertrofia ventricular, la insuficiencia cardiaca, la cardiopatía isquémica y la enfermedad cerebrovascular."Por lo tanto, apoyan la relación causal entre hipertensión y estas patologías, pero no hemos visto -e inicialmente nos sorprendió mucho- asociación entre estas características genéticas y el riesgo de tener insuficiencia renal. Y, por lo tanto, podemos concluir que la hipertensión no es una causa de la insuficiencia renal, sino que más bien es una consecuencia de la misma, porque podemos utilizar la genética para analizar la relación causal entre diferentes características, en este caso hipertensión y entidades clínicas".
En una primera fase del estudio el consorcio analizó dos millones y medio de características genéticas en 69.395 individuos de origen europeo. Posteriormente, se seleccionaron una serie de variantes genéticas, que fueron determinadas en otras 133.000 personas (también de origen europeo), con un total de 200.000 personas en el estudio, que ha durado más de cuatro años.
- Todas las variantes genéticas explican únicamente un 1 por ciento de las diferencias de presión arterial que existen entre los individuos
"Otro aspecto relevante es que, a pesar de que hemos identificado muchas características genéticas asociadas con la presión arterial, el efecto de cada una de estas de manera individual es muy pequeño: tener una de estas 29 características genéticas de riesgo aumenta la presión arterial entre 0,3 y 1,1 mmHg.
Y todas las variantes genéticas explican únicamente un 1 por ciento de las diferencias de presión arterial que existen entre los individuos de la población, por lo que todavía quedan muchas variantes genéticas por descubrir".
- La mayoría de los 'locus' apuntan a genes de los que no se conoce el mecanismo fisiopatológico que explica la asociación con la presión arterial
PASOS FUTUROS
El segundo trabajo, que se publica en Nature Genetics, ha sido realizado por los mismos investigadores en los mismos individuos, analizando la presión arterial media y la presión de pulso. Los resultados han confirmado que las características genéticas que se asociaban con presión arterial sistólica y diastólica en el artículo de Nature también se relacionan en su mayoría con estas dos formas distintas de medir la presión arterial. "El siguiente paso es profundizar e identificar en estos 29 locus cuáles son los genes y cuáles son realmente las características genéticas que implican un mayor riesgo de hipertensión. Así identificaremos dianas terapéuticas, lo que permitirá desarrollar nuevos fármacos para el tratamiento de esta patología", ha anunciado Elosua.
(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng922).
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