su nivel de expresión en sangre puede ser útil
El gen 'H2AFY' podría servir de biomarcador en Huntington
Los niveles de expresión del gen H2AFY en la sangre podrían servir como un biomarcador para el seguimiento y el estudio de nuevos tratamientos en la enfermedad de Huntington, según apunta un estudio hoy en PNAS.
Redacción | 04/10/2011 00:00
Un grupo de investigadores coordinados por Clemens Scherzer, del Laboratorio de Neurogenómica en el Centro de Enfermedades Neurológicas, de la Universidad de Harvard y del Hospital Brigham and Women, en Cambridge, ha identificado un potencial biomarcador genético para la enfermedad de Huntington, según publican hoy en PNAS. El nuevo marcador podría resultar útil para controlar la evolución de la enfermedad y en los ensayos clínicos con tratamientos.
Scherzer ha coordinado el estudio en el que se analizaron 119 muestras sanguíneas humanas de pacientes con la enfermedad de Huntington, de voluntarios sanos y de enfermos con otras patologías neurodegenerativas diferentes.
Los autores de la investigación hallaron que los pacientes con Huntington expresaban niveles más elevados de cierto gen, el H2AFY, en su sangre, comparados con el resto de individuos, incluidos aquéllos que sufrían otras alteraciones neurodegenerativas.
Estos datos obtenidos en las analíticas se confirmaron en otro trabajo sobre 142 individuos y otros trece fallecidos a los que se practicó una autopsia del córtex frontal. Además, los científicos estudiaron modelos de la enfermedad en ratones y comprobaron que, al igual que ocurría con las personas, los animales con niveles más elevados de la expresión del gen se encontraban afectos por la enfermedad.
Siguiendo con los ratones, los investigadores estudiaron a los animales tras recibir un tratamiento durante unas dos semanas con el neuroprotector fenilbutirato de sodio; en trabajos previos se había demostrado que este fármaco lograba detener en cierta medida la progresión de la enfermedad de Huntington. Los ratones tratados arrojaron cifras más bajas de H2afy en sangre, comparados con los que no recibieron el fármaco.
Tomados en conjunto, estos hallazgos sugieren que la actividad de la enfermedad de Huntington podría ser controlada con una simple muestra sanguínea y facilitar también la investigación en nuevos tratamientos.
(PNAS doi: 10.1073/ pnas.1104409108)
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