La evolución de las tecnologías de diagnóstico genético y cromosómico permite predecir con mayor resolución riesgos para la salud

EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
La evolución de las tecnologías de diagnóstico genético y cromosómico permite predecir con mayor resolución riesgos para la salud

Redacción

Así se ha explicado en el I Curso de Genética Perinatal y Reproducción Sana organizado por las empresas Genialit y Diagnóstico Genético y NIMGenetics en colaboración con el Instituto Roche


Madrid (19/22-3-10).- La tecnología genómica ha impactado de forma muy relevante en el campo de la Genética Clínica, durante los últimos 10 años, al poner a disposición de los profesionales sanitarios una nueva técnica de array-CGH, también denominada como cariotipo molecular. Así, este innovador recurso está reemplazando al cariotipo convencional como técnica analítica para asignar la dotación cromosómica de una muestra.

Este desplazamiento ya se ha consolidado y aceptado para el diagnóstico de retraso mental, los problemas del desarrollo, el diagnóstico prenatal y algunos tipos de cáncer. Las instituciones clínicas más prestigiosas de Estados Unidos y Europa ofrecen actualmente este cariotipo como el ensayo más seguro y eficaz para estudiar la dotación cromosómica de una muestra. En nuestro país, la empresa NINGenetics, Genómica y Medicina tiene operativo, y autorizado por la Comunidad de Madrid, el Servicio de Diagnóstico Genético mediante la tecnología de array-CGH.

Los beneficios y limitaciones de este recurso diagnóstico se están discutiendo en el I Curso de Genética Perinatal y Reproducción Sana. Dirigida a profesionales del área de la Ginecología y Obstetricia, Reproducción Asistida y Pediatría. Esta reunión está organizada por las empresas Geniality Diagnóstico Genético y NIMGenetics en colaboración con el Instituto Roche.

El curso se estructura en 3 sesiones de trabajo centradas en el Consejo Genético en Reproducción, el Diagnóstico Genético Preimplantacional y el Diagnóstico Genético Prenatal y Postnatal. Las doctoras Esther Fernández y María Martínez-Fresno, de la empresa Geniality, han presentado los primeros resultados de array-CGH en una sola célula, técnica que podría mejorar significativamente el diagnóstico de aneuploidias en células embrionarias.

Asimismo, los doctores Juan Cruz Cigudosa y Javier Suela han abordado la evolución de las tecnologías de diagnóstico genético y cromosómico, subrayando los cambios que supone a nivel práctico el paso de la citogenética a la utilización de los arrays-CGH. De esta manera, Cigudosa, jefe de la Unidad Citogenética del Departamento de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, afirma que “los beneficios en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis mediante array-CGH tienen su origen en la alta resolución para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente”.

El array-CGH proporciona una resolución que depende del número de secuencias incluidas en el microarray. Es decir, un array-CGH estándar de todo el genoma detecta cualquier posible alteración genética del número de copias ADN que tenga un tamaño superior a 200 kilobases, una resolución 25 veces mayor que el cariotipo convencional.

Además, las plataformas genómicas de array-CGH incorporan secuencias de ADN conocidas con información referente a genes identificados, “por lo que el análisis de una alteración no sólo nos indica qué región del genoma está alterada sino también los genes que están implicados en dicha aberración”, según apuntaba Cigudosa. Por otra parte, añadía, “el array-CGH no es tan dependiente de la experiencia del genetista como el cariotipo; de hecho, gran parte de proceso puede ser automatizado”.

El análisis cariotípico clásico requiere para su realización que las células estén creciendo para analizar sus metafases. Esto implica la necesidad de contar con laboratorios con cultivo celular y con el empleo de un sistema de transporte de muestra que tenga aseguradas las condiciones de temperatura y esterilidad para mantenerlas células viables; estas exigencias no son tantas para el array-CGH.

Actualmente, se conocen aproximadamente alrededor de 100 síndromes genéticos causados por mutación que consisten en la deleción o duplicación de regiones concretas y conocidas del genoma. Estos síndromes incluyen desde el conocido Síndrome de Down hasta el Síndrome de hipotonía/cistinuria.