La mutación del gen LRRK2, responsable del Parkinson hereditario

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ESPAÑA
científicos de la Facultad de Medicina Mount Sinai
La mutación del gen LRRK2, responsable del Parkinson hereditario
Un estudio publicado en The Journal of Neuroscience demuestra, en ratones, que la mutación del gen LRRK2 es responsable de la aparición del Parkinson hereditario.

Redacción - Miércoles, 31 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 17:00h.

La investigación, llevada a cabo por científicos de la Facultad de Medicina Mount Sinai, de Nueva York, en Estados Unidos, ha mostrado por primera vez 'in vivo' cómo la mutación del LRRK2 altera su función normal, dando paso a la neurodegeneración.

Aunque ya existían indicios de que el LRRK2 desempeña un papel clave en el origen del Parkinson, hasta ahora no se había podido estudiar su mutación debido a la imposibilidad de crear un modelo animal con un gen proclive a mutar. Para resolver este problema, los investigadores crearon un nuevo modelo de ratón con el gen mutado capaz de imitar la reducción de los niveles de dopamina característica de la enfermedad y que se asocia a los problemas de la función motora, los temblores, la rigidez y los espasmos involuntarios.

Los científicos están llevando a cabo ensayos que les permitan medir la actividad enzimática del gen LRRK2 en el cerebro de los ratones , una herramienta que "podría ser muy útil en el desarrollo de nuevos fármacos que tengan como diana la actividad aberrante del LRRK2", según ha afirmado Zhenyu Yue, autor del estudio.

Para ello, han desarrollado dos modelos de ratones, uno con la forma normal y otro con la forma mutada del gen, llegando a la conclusión de que gen LRRK2 alterado aumenta la actividad de la cinasa en el cerebro. No obstante, todavía no se ha logrado averiguar porqué este incremento reduce los niveles de dopamina asociados a la neurodegeneración.

No obstante, Yue ha afirmado que el nuevo modelo creado es capaz de reproducir los estadios iniciales del Parkinson, "dándonos la oportunidad de entender los procesos bioquímicos y moleculares que causan la enfermedad". El especialista confía en que, si todo va bien, estos resultados puedan trasladarse a las variantes no hereditarias del Parkinson.