Lopera (de frente, a la izq.) y Manes, con pacientes
Foto: GENTILEZA FACUNDO MANES
Neurología / Un experimento sin precedente
Carrera contra el Alzheimer en la selva
En Antioquia, Colombia, vive la mayor población con una forma hereditaria; los especialistas intentan detener su manifestación
Noticias de Ciencia/Salud: Domingo 16 de mayo de 2010 | Publicado en edición impresa
Nora Bär
LA NACION
En este instante, un puñado de pueblos de Antioquia, al noroeste de Colombia, protagoniza un experimento científico sin precedentes.
En esas montañas tapizadas de selvas viven alrededor de mil personas, de un conglomerado familiar de 5000 -el grupo más numeroso del planeta-, con una mutación genética que conduce inevitablemente a una forma hereditaria del mal de Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa que causa deterioro cognitivo, pérdida de la memoria y, finalmente, la muerte.
En 500 de ellos ya se manifestó, pero se calcula que otros 500 lo desarrollarán en los próximos cinco a diez años. Un consorcio internacional está corriendo contrarreloj para encontrar algo que pueda proteger las neuronas de esas personas y demorar o evitar su destino genético.
Esta historia no exenta de dramatismo comenzó hace tres décadas, cuando el entonces joven residente de Neurología de la Universidad de Antioquia, doctor Francisco Lopera, recibió la consulta de un hombre que presentaba pérdida de memoria y un cuadro clínico compatible con el Alzheimer.
"Tenía 47 años, algo que me llamó mucho la atención -recuerda Lopera, que hace unos días pasó por Buenos Aires para participar en un simposio médico-. Pero más me sorprendió que su padre hubiera tenido lo mismo, y su abuelo y varios miembros de su familia, también."
Fue así como, a principios de los años ochenta, aguijoneado por la ansiedad de encontrar la respuesta a esta incógnita que lo desvelaba, Lopera empezó a viajar los fines de semana al pueblo de su paciente, Belmira, para exhumar partidas de bautismo y reconstruir trabajosamente su genealogía. Hacia 1987, el especialista culminó su residencia publicando todo lo que había podido averiguar sobre el caso en un trabajo titulado "Familia con demencia tipo Alzheimer autosómica dominante probablemente genética".
A pesar de que sólo se publicó en una revista médica colombiana, rápidamente llamó la atención del doctor Kenneth Kosik, investigador de la Universidad de Harvard. Este viajó a Colombia, se puso en contacto con Lopera y le propuso mantener una colaboración.
"De ahí en adelante fueron apareciendo casos similares, idénticos, que recorrían el mismo camino, en Angostura, en San José de la Montaña y en otros pueblos de Antioquia...", detalla Lopera. Hoy hay 25 familias identificadas que comprenden a 5000 integrantes. El 50% proviene de un tronco común, lo que se explica por el aislamiento del área en épocas coloniales, lo que la convirtió en una zona endogámica.
"Nosotros hicimos una reconstrucción que nos llevó hasta 1745 -cuenta el científico, hoy director del grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia-. Y logramos identificar un tronco común de 14 de las 25 familias, pero estamos convencidos de que las otras 11 tienen el mismo origen. Es lo que se llama un «efecto fundador» de Alzheimer hereditario precoz."
Todos estos años de estudios, en parte de los cuales intervino la Universidad de Washington, permitieron identificar a la pareja que inició el linaje: Javier y Luisa. Al parecer, ella era nativa; él, español y el portador del gen mutado. "Hacia 1995 ya habíamos descubierto una mutación en el cromosoma 14, en el gen de la Presenilina-1", detalla Lopera. Haciendo alusión precisamente a la zona de Antioquia, la llamaron "mutación paisa".
En el mundo, hay varias familias con Alzheimer hereditario. Se conocen tres genes involucrados con múltiples mutaciones. Cuando Lopera y sus colegas identificaron la suya, sólo se conocían alrededor de cuatro. Hoy ya se ubicaron 180 mutaciones en el gen de la Presenilina.
La gran diferencia es que en Antioquia hay una sola mutación. "Es una población enorme -asegura Lopera-. Yo diría que debe representar el 50% de las personas que tienen Alzheimer hereditario en el mundo. Y están concentrados en un solo lugar, lo que facilita mucho su estudio."
Los científicos llevan identificados hasta ahora mil portadores de la mutación en todas las genealogías; el 50% de ellos está intelectualmente intacto, pero podría enfermar en un futuro no demasiado lejano.
Aunque no se sabe cuándo, Lopera no parece ser de los que se quedan de brazos cruzados. Al frente de un consorcio internacional que reúne a los mayores expertos en mal de Alzheimer, uno de cuyos asesores es el neurocientífico argentino Facundo Manes, director del Instituto de Neurología Cognitiva y del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, se prepara para explorar la posibilidad de administrar un fármaco que detenga el deterioro de las neuronas en esa población que ningún experimento de laboratorio hubiera podido reunir.
"Actualmente, hay una gran decepción porque los últimos ensayos farmacológicos contra el Alzheimer han fracasado -explica Manes-. Muchas drogas que despertaban expectativas no mostraron la eficacia que se esperaba, entonces hay una gran necesidad de encontrar algo nuevo. Los próximos 5 o 10 años veremos «la peste de la memoria», como la llamó Francisco. Como la enfermedad comienza décadas antes de que aparezcan los primeros síntomas, proteger las neuronas intactas es más razonable que reparar las dañadas. Entonces, dado que esta población sí o sí va a tener la enfermedad, constituye el mejor modelo que hay en el mundo para encontrar una droga efectiva. A lo mejor, el remedio del Alzheimer se encuentra en la selva colombiana..."
abrir aquí:
Neurología / Un experimento sin precedenteCarrera contra el Alzheimer en la selva
En Antioquia, Colombia, vive la mayor población con una forma hereditaria; los especialistas intentan detener su manifestación
lanacion.com | Ciencia/Salud | Domingo 16 de mayo de 2010
Una luz que brilla al final del túnel
Noticias de Ciencia/Salud: Domingo 16 de mayo de 2010 | Publicado en edición impresa
A lo largo de todas estas décadas y a partir de tests de rendimiento cognitivo que se realizan anualmente o cada dos años, los científicos lograron definir cinco estados de la enfermedad.
"Primero, hay uno preclínico, en el que comienzan a aparecer las placas de la proteína beta amiloide, hacia los 30 años -explica-. Es asintomático, pero ya presenta dos desviaciones estándar en los tests neurocognitivos. Luego, alrededor de los 38 años, viene otro sintomático, porque el paciente se queja de problemas de memoria, pero que no lo perjudican en su vida cotidiana. Aproximadamente a los 44 aparece el deterioro cognitivo leve, y a los 48, la demencia. La muerte es el último estado, y sobreviene entre los 55 y los 60 años."
La forma hereditaria del mal de Alzheimer es autosómica dominante. Esto significa que hay una probabilidad del 50% de que los portadores de la mutación la transmitan a sus descendientes. Por elección, los integrantes de estas familias colombianas no saben quiénes son portadores.
"Llevamos 28 años estudiándolos, pero de una manera sistemática, 15 -cuenta Lopera-. Siempre les dijimos que no hay cura, pero que nosotros los vamos a acompañar; que les daremos los tratamientos paliativos de que dispongamos y que lo más importante es hacer un seguimiento, porque algún día habrá alguna solución. Hay una especie de acuerdo entre ellos y nosotros de que les vamos a revelar su estatus cuando la encontremos. Y vamos a luchar por ella y a buscarla, porque hasta ahora ninguno se ha escapado de la enfermedad."
abrir aquí:
Una luz que brilla al final del túnel
lanacion.com | Ciencia/Salud | Domingo 16 de mayo de 2010
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario