Tres nuevos genes se asocian con la enfermedad de Paget - DiarioMedico.com

Rogelio González Sarmiento y Javier del Pino Rogelio González Sarmiento y Javier del Pino, autores del trabajo. (Maxi Puertas)

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ESPAÑA
Se podrán adoptar medidas preventivas con las terapias disponibles
Tres nuevos genes se asocian con la enfermedad de Paget
En una comarca salmantina se concentran 250 casos de enfermedad de Paget, de la que se acaban de determinar tres nuevos genes. En el trabajo, que se publica hoy en Nature Genetics, han participado Rogelio González Sarmiento y Javier del Pino, de Salamanca.

Maxi Puertas. Salamanca - Lunes, 3 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 18:06h.

llave conceptual:
1. Los resultados suponen el inicio de una nueva línea de investigación para determinar cómo es la influencia de esos tres genes en la enfermedad

Un estudio internacional con participación española, que se publica hoy en Nature Genetics, ha identificado tres nuevos genes relacionados con la enfermedad ósea de Paget. Su prevalencia está en torno al 1-2 por ciento de la población de más de 50 años. En España se calcula algo inferior al 2 por ciento, con una distribución geográfica muy variable, ya que en algunas zonas de Castilla-León, Madrid y Castilla-La Mancha puede llegar hasta el 5-7 por ciento de la población de esa edad.

El trabajo se validó en 500 pacientes procedentes de España (200), Escocia, Inglaterra, Australia, Nueva Zelanda e Italia. Impulsado por grupos de las universidades de Salamanca y Edimburgo, el objeto del estudio era determinar si existían regiones del genoma relacionadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad, según han explicado a Diario Médico Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca, y Javier del Pino, profesor titular y jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario de Salamanca, firmantes del trabajo.

Comparados los datos de la muestra internacional, se han encontrado tres regiones del genoma, CSF1, OPTN y TNFRSF11A, no descritas hasta el momento, que están asociadas con la enfermedad de Paget.

Según González Sarmiento, los resultados suponen el inicio de una nueva línea de investigación que se centra en determinar a nivel celular cómo es la influencia de esos tres genes en el desarrollo de la enfermedad. Estos estudios funcionales, que ya han comenzado, se dirigen principalmente a determinar si la implicación de estas tres regiones puede servir de estrategia para predecir el desarrollo de la enfermedad, sobre todo la de tipo esporádico, en determinados sujetos. Si es así, se podrán adoptar medidas preventivas, ya que existen tratamientos bien descritos.

Concentración de casos
Se da la circunstancia de que uno de los primeros trabajos publicados sobre Paget tuvo como autor en los años 80 a Javier del Pino, debido a la incidencia de esta patología en una comarca salmantina que concentra cerca de 250 casos.

De esos estudios iniciales se derivaron en los años 90 otras investigaciones genéticas, centradas sobre todo en sequestosoma-1 (SQSTM1), el gen más relacionado con esta enfermedad hasta ahora y que se encuentra mutado en algunos casos de Paget.

Esta línea de trabajo, en colaboración con la Cátedra de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca, ha servido de base para establecer contactos con el grupo de Stuart Ralston, de la Universidad de Edimburgo, uno de los principales investigadores sobre esta enfermedad, con quien está trabajando Nerea Alonso una de las investigadoras del equipo salmatino. La colaboración ha tenido como resultado el estudio internacional pangenómico que publica Nature Genetics.