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ESPAÑA
Se confirma que existe una interacción entre factores genéticos y medioambientales
Dos genes más asociados al autismo también son necesarios en la sinapsis
Aunque no se conoce la causa del autismo, diversos estudios apuntan hacia mutaciones en diferentes genes que se asocian a alteraciones en el desarrollo cerebral. Un trabajo que se presentó ayer en la Reunión Anual de la Sociedad Académica de Pediatría, que se celebra en Vancouver (Canadá), añade dos genes que están implicados en el autismo.

Redacción - Lunes, 3 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Ning Lei, de la Universidad de Princeton, en New Jersey, ha analizado los datos de la encuesta AGRE de más de 943 familias, en las que la mayoría tenía un niño con síndrome del espectro autista y que se habían sometido a un test genético. Los investigadores compararon la prevalencia de 25 mutaciones en genes en estas familias con las de un grupo control, compuesto por 6.317 individuos que no habían desarrollado problemas neuropsiquiátricos. De esta forma, el grupo de Lei ha sido capaz de identificar mutaciones en cuatro genes de individuos de las familias AGRE: dos se sabía que estaban asociados con el autismo e implicados en la formación o mantenimiento de la sinapsis neuronal.

Uno de los genes identificados es la molécula 2 de adhesión celular (NCAM2), que se expresa en el hipocampo del cerebro humano, región que previamente se había asociado cn el autismo. "Mientras que las mutaciones en NCAM2 se han determinado en un pequeño porcentaje de niños estudiados, es importante saber que nuestros hallazgos indican que la mayor parte de los genes asociados al autismo están implicados en la formación o función de la sinapsis neuronal".

El trabajo demuestra que algunos padres y hermanos de niños con autismo tienen mutaciones en el gen NCAM2, pero no han desarrollado la enfermedad, lo que sugiere que existen otros factores genéticos o medioambientales implicados en la causa del autismo en individuos con susceptibilidad. "Los resultados pueden ayudarnos a entender una enfermedad tan compleja en la que están implicados diferentes genes".

Los autores del trabajo piensan que un porcentaje de niños con síndrome del espectro autista tienen una mutación en varios genes que son los que causan la mayor parte de los casos.

Problemas gastrointestinales
Un estudio presentado por Daniel Coury, de la Universidad del Estado de Ohio, en la Reunión Anual de la Sociedad Académica de Pediatría, que se celebra en Vancouver, pone de manifiesto que un porcentaje importante de niños con síndromes del espectro autista sufre síntomas gastrointestinales, como diarrea o estreñimiento. De los 1.185 niños analizados, el 45 por ciento tenía síntomas gastrointestinales, entre los que destacaban dolor abdominal, estreñimiento y diarrea. Eran más comunes en niños mayores de siete años. Además, estos pacientes tenían más problemas para dormir, de comportamiento y de salud en general si se comparaban con los autistas sin patología gastrointestinal. Los resultados de este trabajo sugieren que se deben evaluar mejor los problemas gastrointestinales en estos pacientes para poder iniciar de forma precoz el tratamiento. Por eso, los médicos de familia deben estar alertados para que puedan detectar a tiempo los síntomas gastrointestinales en niños con autismo.