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Angioedema hereditario, aún desconocido para el médico - DiarioMedico.com: "SUS SÍNTOMAS PUEDEN PRESTARSE A CONFUSIÓN
Angioedema hereditario, aún desconocido para el médico

El número de afectados por angioedema hereditaria (AEH) apenas supera el millar en España; su infrecuencia, unido a que algunos síntomas característicos se prestan a confusión, puede dificultar el diagnóstico de una enfermedad potencialmente mortal.

Sonia Moreno | 26/07/2011 00:00

Un 92 por ciento de los pacientes con angioedema hereditario (AEH) considera que el conocimiento del médico sobre su enfermedad es deficiente o muy deficiente, y ninguno cree que sea bueno o muy bueno, según un informe que acaba de publicar la Asociación Internacional de Pacientes de Angioedema Hereditario (HAEi), elaborado en once países europeos e Israel. El informe también indica que en Europa sólo dos quintas partes de los pacientes están diagnosticados (en España, un 33 por ciento).

Además del hecho de ser una enfermedad rara, una causa clave en el infradiagnóstico del AEH es que puede debutar con síntomas como hinchazón en extremidades y en la cara y confundirse con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria, cuando es una patología totalmente diferente.

Como la hemofilia

'El angioedema hereditario se asemeja más bien a la hemofilia', comenta Teresa Caballero, coordinadora de la Consulta de AEH en el Servicio de Alergología del Hospital La Paz, en Madrid, una de las pocas en España dedicadas a esta enfermedad. En efecto, al igual que en la hemofilia, el origen del AEH reside en la ausencia o un mal funcionamiento del inhibidor C1 de la esterasa.

Esa disminución de la actividad de la proteína aumenta el nivel de bradicinina en el plasma, favoreciendo la extravasación de líquido de los vasos sanguíneos a los tejidos, lo que produce los repentinos edemas en diferentes partes del cuerpo, tanto en regiones externas como internas (tracto gastrointesinal y vía área). Estos últimos son los más peligrosos: se estima que la mitad de los pacientes van a sufrir hinchazón en las vías respiratorias en algún momento de su vida, y un edema de glotis puede causar la muerte por asfixia. La AEH es una enfermedad genética hereditaria, aunque en un 25 por ciento de los casos se producen mutaciones espontáneas.

Tratamiento inútil

'El desconocimiento asociado a esta enfermedad dificulta el tratamiento: por un lado, los enfermos que no están diagnosticados y acuden al hospital con un cuadro agudo suelen recibir un abordaje antialergénico sin buenos resultados; pero los que sí conocen su diagnóstico también pueden encontrarse con que la medicación que necesitan no está disponible en el centro al que acuden', matiza Caballero, y recuerda que en un estudio reciente sobre sus pacientes se ha determinado un retraso diagnóstico de diez años.

Existen dos tipos de tratamiento para el episodio agudo del AEH: reponer el inhibidor C1 de la esterasa mediante un concentrado plasmático humano, por vía intravenosa, o bien bloquear el receptor B2 de bradicinina, para aumentar la permeabilidad de los vasos sanguíneos y conseguir que el líquido salga; esto se consigue con icatibant, un fármaco de administración subcutánea. Desde marzo, la agencia europea reguladora del medicamento (EMA) autoriza la autoadministración del icatibant, hasta entonces expresamente prohibida. 'Además, en los pacientes en los que se registran muchos ataques existe la posibilidad de enseñarles a autoadministrarse el tratamiento intravenoso, pero hay que hacer una adecuada selección del enfermo'.

Caballero indica que en algunos casos, la terapia de mantenimiento, con antifibrinolíticos o con andrógenos atenuados, evita episodios agudos; 'no obstante, a pesar de que se administra la dosis mínima eficaz, los efectos secundarios impiden a algunos enfermos continuar el tratamiento, o bien los ataques agudos aparecen por desencadenantes como el estrés, un traumatismo y las fluctuaciones hormonales en las mujeres'.

Tratamiento a demanda

La posibilidad de autoadministrarse el medicamento no sólo puede salvar la vida de un paciente con AEH, sino que elimina la sensación de angustia vital que les acompaña. Así, en una reunión de especialistas celebrada en Palma de Mallorca, se ha abordado la tendencia, recogida en diversos consensos internacionales de práctica clínica, por la que los médicos han de implantar un programa de tratamiento bajo demanda, como ocurre en otras patologías que pueden llegar a ser potencialmente mortales. De esta forma lo expresó uno de los participantes en el encuentro, Marco Cicardi, internista del Hospital Luigi Sacco, en Milán. Otra de las ponentes, Victoria Cardona, jefa de Servicio de Alergología del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, también insistió en que la autoadministración dota de autonomía y elimina la angustia de los pacientes. Además, destacó la importancia de que especialistas de urgencias, entre otros servicios, reciban la correcta formación en el angioedema mediado por bradicinina para reducir el riesgo de que algunos casos de angioedema hereditario puedan pasar desapercibidos.

Aunque el AEH es una enfermedad hereditaria, en un 25 por ciento de los casos aparece por mutaciones espontáneasEl retraso en el diagnóstico de la enfermedad, según datos de un estudio sobre pacientes españoles, se sitúa en los diez años

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